线粒体827位点单核苷酸多态性与胆囊结石病易感性关系的研究

目的:研究线粒体单核苷酸多态性(SNPs)与胆囊结石病的关系,探讨导致胆囊结石病的可能易感因素。方法:对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204名年龄<50岁且无胆囊结石的正常对照者进行线粒体DNACOX1基因、HVS1区和827位点序列检测;将测序结果与标准序列对比,以寻找存在的(SNPs),并比较各种SNP在两组之间的分布差异。结果:COX1基因6023G→A、6216T→C和6413T→C变异的分布在2组之间差异显著(P=0.036);线粒体第一高变区(HVS1)测序发现,16136C鄄16189C鄄16217C变异在2组之间差异显著(P=0.022);827位点序列检测发现827A→G在2组之间差异显著(P=0.000364)。结论:中国南方人群中,线粒体B4b单倍群个体(827A→G)易感胆囊结石病。

胆囊结石病人线粒体高变区测序结果分析

目的检测胆囊结石病人和正常对照个体线粒体DNA第一高变区(HVS1)单核苷酸多态性(SNPs),分析胆囊结石病的可能易感因素。方法对上海地区96个来自不同家系的胆囊结石病人和204例正常对照个体进行线粒体DNA第一高变区序列检测,将测序结果与标准序列对比,寻找存在的单核苷酸多态性,并据此进行线粒体单倍型类群划分。比较单倍群在两组之间的分布差异,估算各种单倍群人群胆囊结石病相对发病风险。结果B单倍群、B4和B4b1亚群在胆囊结石病组的出现频率明显高于对照组(P<0·05);胆囊结石病组和正常对照组B单倍群的比值比(OR)为2·005;B4亚群OR值为2·200;B4b1亚群OR值为3·9331,P均<0·05。结论线粒体DNA B4b1单倍型亚群是胆囊结石病的易感因素。