北京市延庆区马匹毛色、运动及性情性状相关基因的分型研究

为有效开发利用北京市延庆区马遗传资源,促进旅游业的发展,育成性能优良的骑乘马品种,试验以北京市延庆区60匹马为研究对象,采用DNA测序和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(P CR-RFLP)法对毛色性状基因MC1R、ASIP、KIT,运动性状基因DMRT3以及性情性状基因SLC6A4,进行基因分型,并对各基因群体遗传参数[等位基因频率、基因型频率及各基因突变位点的期望杂合度(expected heterozygosity,He)、观测杂合度(observed heterozygosity,Ho)、多态信息含量(p olymorphism information content,PIC)及哈迪-温伯格平衡(Hardy-Weinberg equilibrium,HWE]进行统计分析。结果表明:北京市延庆区马匹MC1R基因的外显子1第248位碱基存在突变(C→T),为错义突变,共有EE、Ee和ee三种基因型;ASIP基因的外显子2第192位碱基存在11 bp的缺失突变,共有AA和aa两种基因型;KIT基因的外显子14第122位存在突变(G→A),为沉默突变,共有GG和gg两种基因型;DMRT3基因外显子1第301位碱基存在突变(C→A),为无义突变,共有TT、Tt和tt三种基因型;SLC6A4基因外显子14第45位存在突变(T→C),为沉默突变,共有CC、Cc和cc三种基因型。MC1R基因的优势等位基因为E,优势基因型为Ee(非栗毛色);ASIP基因的优势等位基因为A,优势基因型为AA(非黑毛色);KIT基因的优势等位基因为g,优势基因型为gg(非花毛色);DM-RT3基因的优势等位基因为T,优势基因型为TT(非对侧步);SLC6A4基因的优势基因为C,优势基因型为CC(上悍威)。MC1R、KIT和DMRT3基因突变位点在群体中均处于哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),而ASIP和SLC6A4基因突变位点在群体中偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05),其中MC1R基因突变位点的Ho和He较高,其他基因突变位点的Ho和He较低;MC1R和ASIP基因突变位点属于中等多态性水平(0.25<PIC<0.5),KIT、DMRT3及SLC6A4基因突变位点属于低等多态性水平(PIC<0.25)。说明延庆区马匹毛色丰富,上悍威类型的马匹占多数,但对侧步表型的马匹数量较少。