哈萨克族高血压的环境与遗传危险因素的交互作用

目的探讨哈萨克族高血压的环境和遗传危险因素及其交互作用。方法通过现场问卷调查和体格检查获取个人基本资料,在此基础上,选择573例无血缘关系个体,高血压261人(男/女=111/150),平均年龄52.16±12.38岁;对照组312人(男/女=121/191),平均年龄40.91±14.27岁。通过病例-对照相关分析,应用聚合酶链反应(PCR)鉴定血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性的频率分布;应用Logistic回归模型分析遗传与环境因素的交互作用。结果 (1)血脂测定显示,高血压组血清TG,TC,Apo-A,Apo-B,肌酐和尿酸水平明显高于对照组(P<0.05);而HDL-C低于对照组(P=0.0145)。(2)以ACE基因的DD基因型为参照,ID基因型的OR为1.200(95%Ci=0.789-1.825,P=0.3947)。(3)多因素Logistic回归分析结果表明,年龄、BMI和ACE基因都进入回归模型,明显增加高血压的危险性(P<0.05),Apo-A与BMI和ACE基因型存在交互作用。结论本文研究结果表明,年龄、肥胖(BMI>24kg/m^2)和高血脂是哈萨克族高血压的重要环境危险因素;ACE基因Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因可大大增加高血压的危险性。

藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA_1、DQB_1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR/SSP)和PCR产物的限制性片段长度多态性分析(PCR/RFLP)方法检测HLA-DQA_1、DQB_1各等位基因频率。结果结果显示,DQA_1*0501和DQB_1*0301为藏族常见等位基因,频率分别为23.2%和33.0%;而DQA_1*0301和DQB_1*0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25.0%和28.1%。藏族DQA_1*0201,DQB_1*0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025和<0.01;相反,藏族DQA_1*0501和DQB_1*0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为<0.005,<0.025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA_1、DQB_1位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。

肿瘤抑制基因甲基化与食管癌

食管癌在发展中国家有着极高的发病率，由于在早期诊断和后期治疗上的困难，有5年存活率的食管癌患者不到10％。因此，更好地理解发病的分子生物学机制以提供早期诊断分子标记和新的治疗方法成为当今研究的热点。根据病因学和病理学特征，食管癌分为两种类型：食管鳞状细胞癌（ESCC）和食管腺癌（EAC）。