Hox C簇基因与先天性髋脱位的传递不平衡检验研究(英文)

目的探讨HoxC簇基因与先天性髋脱位(congenitaldislocationofthehip,CDH)的相关性。方法在胚胎发育基因HoxC簇基因所在染色体区域12q13.3内选取微卫星DNA标记D12S1686,应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对101个核心家系各成员进行基因型检测,并对65个杂合双亲家系进行不平衡检验(Transmissiondisequilibriumtest,TDT)。结果在D12S1686标记位点处共检测到16个等位基因,TDT分析结果表明CDH与D12S1686标记位点的各等位基因都不存在传递不平衡(χ2=6.171,P=0.965)。结论HoxC簇基因可能与CDH无明显相关。