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云南地区HLA-G基因3’非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
被引量:
3
1
作者
陈婷婷
林俊
+6 位作者
晋松
马莎
于亮
黄铠
黄小琴
褚嘉祐
杨昭庆
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期228-232,共5页
目的探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3qE翻译区(3’untranslated region,3’UTR)3个位点(+296014bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性。方法应用DNA序列测序...
目的探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3qE翻译区(3’untranslated region,3’UTR)3个位点(+296014bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型。结果HLA-G3’UTR区14bp插入/缺失和+3142c/G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义(P〉0.05),+3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.604,95%CI:1.186~2.169)。在显性遗传模式下,SLE组中(CT+TT)的OR值为2.004(95%CI:1.345~2.987,P=0.0006)。结论HLA—G14bp插入/缺失和+3142c/G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性,而+3035C/T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关,+3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素。
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关键词
HLA—G基因
系统性红斑狼疮
关联分析
多态性
原文传递
1例OCRL无义突变所致眼脑肾综合征患儿临床及分子遗传学分析
被引量:
2
2
作者
张志丹
陶丹
+5 位作者
刘泽源
林克勤
孙浩
马绍辉
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2021年第10期1436-1440,共5页
目的探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证...
目的探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证,并利用UCSF chimera软件对候选基因突变所致蛋白功能改变进行生物信息学分析。结果患儿3月龄时临床检测发现有先天性白内障、先天性青光眼;后脑部成像显示双侧侧脑室、第三脑室扩张,脑室旁见片状低密度灶;此外有轻度智力障碍、蛋白尿、隐睾及佝偻病样改变等特征。全外显子组测序结果显示X染色体上OCRL基因(NM_000276)第13外显子存在一个c.1275T>G(p.Y425X)纯合无义突变,导致OCRL基因编码蛋白在第425位酪氨酸(Try)提前终止,破坏了蛋白的完整性。患儿父母表型未见异常,Sanger测序结果也均未发现此突变。蛋白3D结构建模分析发现该p.Y425X终止密码子突变可导致截短蛋白形成,蛋白部分结构丧失,进而影响了蛋白的功能。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为眼脑肾综合征(Lowe综合征),OCRL基因c.1275T>G突变是致病基因突变,该突变为首次报道的新生突变,本研究进一步丰富了Lowe综合征的基因突变谱。
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关键词
Lowe综合征
OCRL基因
全外显子组测序
无义突变
原文传递
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析
被引量:
1
3
作者
张志丹
段丽芬
+5 位作者
叶磊
孙莹
王晓辉
孙浩
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2022年第1期45-49,共5页
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突...
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证。结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C>T(p.Arg980Ter)无义突变半合子。另1例为c.4127_4127delT(p.F1377LfsTer24)移码突变半合子,该突变尚未见文献报道,在正常人群数据库中未发现该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,ATP7A基因c.4127_4127delT新突变被判定为可能的致病突变((PVS1+PM2)。结论 ATP7A基因上的c.2938C>T和c.4127_4127delT突变分别是2例Menkes病患儿的致病原因,新突变的检出丰富了Menkes病的基因突变谱。
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关键词
MENKES病
ATP7A基因
全外显子组测序
基因突变
移码突变
原文传递
题名
云南地区HLA-G基因3’非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
被引量:
3
1
作者
陈婷婷
林俊
晋松
马莎
于亮
黄铠
黄小琴
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室
云南省第一人民医院风湿免疫科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期228-232,共5页
基金
国家高技术研究发展计划(863)项目(2012AA021802)
文摘
目的探讨云南地区人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)与HLA-G基因3qE翻译区(3’untranslated region,3’UTR)3个位点(+296014bp插入/缺失、+3035C/T和+3142C/G)多态性的关联性。方法应用DNA序列测序法对云南地区206例SLE患者及212名健康对照者的HLA-G基因上述3个多态性位点进行基因分型。结果HLA-G3’UTR区14bp插入/缺失和+3142c/G等位基因和基因型频率在SLE组和对照组间的差异均无统计学意义(P〉0.05),+3035T等位基因在SLE组的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002,OR=1.604,95%CI:1.186~2.169)。在显性遗传模式下,SLE组中(CT+TT)的OR值为2.004(95%CI:1.345~2.987,P=0.0006)。结论HLA—G14bp插入/缺失和+3142c/G多态性与云南地区人群SLE易感性无显著相关性,而+3035C/T多态性与云南地区系统性红斑狼疮易感性相关,+3035T等位基因可能是云南地区SLE发生的危险因素。
关键词
HLA—G基因
系统性红斑狼疮
关联分析
多态性
Keywords
HLA-G gene
Systemic lupus erythematosus
Association analysis
Polymorphism
分类号
R593.241 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
1例OCRL无义突变所致眼脑肾综合征患儿临床及分子遗传学分析
被引量:
2
2
作者
张志丹
陶丹
刘泽源
林克勤
孙浩
马绍辉
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室
昆明市儿童医院眼科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2021年第10期1436-1440,共5页
基金
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003)。
文摘
目的探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证,并利用UCSF chimera软件对候选基因突变所致蛋白功能改变进行生物信息学分析。结果患儿3月龄时临床检测发现有先天性白内障、先天性青光眼;后脑部成像显示双侧侧脑室、第三脑室扩张,脑室旁见片状低密度灶;此外有轻度智力障碍、蛋白尿、隐睾及佝偻病样改变等特征。全外显子组测序结果显示X染色体上OCRL基因(NM_000276)第13外显子存在一个c.1275T>G(p.Y425X)纯合无义突变,导致OCRL基因编码蛋白在第425位酪氨酸(Try)提前终止,破坏了蛋白的完整性。患儿父母表型未见异常,Sanger测序结果也均未发现此突变。蛋白3D结构建模分析发现该p.Y425X终止密码子突变可导致截短蛋白形成,蛋白部分结构丧失,进而影响了蛋白的功能。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为眼脑肾综合征(Lowe综合征),OCRL基因c.1275T>G突变是致病基因突变,该突变为首次报道的新生突变,本研究进一步丰富了Lowe综合征的基因突变谱。
关键词
Lowe综合征
OCRL基因
全外显子组测序
无义突变
Keywords
Lowe syndrome
OCRL
whole exon sequencing
nonsense mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析
被引量:
1
3
作者
张志丹
段丽芬
叶磊
孙莹
王晓辉
孙浩
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室
昆明市儿童医院癫痫中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第1期45-49,共5页
基金
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(L-2018003)
云南省科技厅昆明医科大学应用基础研究联合专项资金面上项目(202001AY070001-273)
+1 种基金
昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程培养计划(2021-SW(省)-23)
昆明市卫生健康委员会卫生科研课题(2020-06-01-115)。
文摘
目的探讨2例Menkes病(Menkes disease,MD)患儿家系的临床表型及致病基因突变,明确病因。方法收集患者临床资料,提取2例家系中患儿及其父母的基因组DNA,并对两家系中先证者进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),对候选致病突变进行生物信息学分析,并利用Sanger测序对先证者及其父母进行突变位点的验证。结果 2例男性患儿临床表现有癫痫、毛发异常及脑电图异常,均检出X染色体上ATP7A基因(NM_000052)突变,1例为c.2938C>T(p.Arg980Ter)无义突变半合子。另1例为c.4127_4127delT(p.F1377LfsTer24)移码突变半合子,该突变尚未见文献报道,在正常人群数据库中未发现该突变。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传突变分类标准与指南,ATP7A基因c.4127_4127delT新突变被判定为可能的致病突变((PVS1+PM2)。结论 ATP7A基因上的c.2938C>T和c.4127_4127delT突变分别是2例Menkes病患儿的致病原因,新突变的检出丰富了Menkes病的基因突变谱。
关键词
MENKES病
ATP7A基因
全外显子组测序
基因突变
移码突变
Keywords
Menkes disease
ATP7A gene
WES
gene mutation
frameshift mutation
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
云南地区HLA-G基因3’非翻译区三个位点多态性与系统性红斑狼疮的关联研究
陈婷婷
林俊
晋松
马莎
于亮
黄铠
黄小琴
褚嘉祐
杨昭庆
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
3
原文传递
2
1例OCRL无义突变所致眼脑肾综合征患儿临床及分子遗传学分析
张志丹
陶丹
刘泽源
林克勤
孙浩
马绍辉
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2021
2
原文传递
3
两例Menkes病家系的临床表型及基因突变分析
张志丹
段丽芬
叶磊
孙莹
王晓辉
孙浩
褚嘉祐
杨昭庆
《中国优生与遗传杂志》
2022
1
原文传递
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