遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变

报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退及色素脱失斑。基因测序结果示:ADAR基因无义突变(c.2092G>U)。诊断:遗传性对称性色素异常症。