遗传性对称性色素异常症一家系A-DAR1基因新突变

目的:确定一遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变位点。方法:提取家系中2例患者、2名表型正常者及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序。结果:该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变(c.662C>T),导致p.P211R改变,家系中2名未患病的个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:ADAR1基因c.662C>T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变,在国内外属首次报道。

表皮松解性掌跖角皮症一家系KRT9基因新突变

目的:检测表皮松解性掌跖角皮症一家系患者角蛋白9(KRT9)基因突变。方法:收集家系成员的临床资料和血样,提取家系中4例患者和3名正常人及50名与本家系无关的正常对照外周血DNA,采用PCR技术扩增KRT9基因所有编码区并进行测序,分别检测家系中的突变情况。结果:该家系中所有患者均存在KRT9基因错义突变(c.484T>C),导致第162位密码子由TCT(丝氨酸)转变为CCT(脯氨酸)(p.S162P),家系中3名正常个体和50名健康对照均未发现上述突变。结论:KRT9基因c.484T>C错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角皮症的遗传基础。

可变性红斑角化症一例

临床资料患者,男,10岁。因“周身干燥、起红斑10年”就诊。父母诉患者自出生起,躯干、四肢、臀部即出现大片淡红色斑片,伴边缘性脱屑,渐波及全身;部分皮损形状几天内可变化,扩大、消退同时存在;部分皮损持久存在,变化不明显;自觉病情冬季较夏季重,轻度瘙痒。父母否认家族类似患者,否认近亲婚配。平素身体良好,否认系统疾病。皮肤科查体:胸腹部、背部、臀部及四肢皮肤干燥,弥漫性淡红色斑或淡褐色斑,形态奇特如地图,边缘较清,皮损轻度脱屑;双下肢、腹部及胸部皮损左右对称,皮损间隙可见正常皮肤(图1);双手、足掌及面颈部未见明显异常。背部皮损组织病理示:表皮角化过度和角化不全,棘层轻度肥厚,轻度乳头瘤样增生,真皮乳头延长,真皮轻度水肿和少量炎细胞浸润(图2)。

烟曲霉对人THP-1细胞中IL-6分泌和信号分子IκBα活化的影响

目的:明确烟曲霉对THP-1细胞中IL-6水平和细胞内信号分子NF-κB抑制蛋白(IκBα)激活的影响。方法:体外培养THP-1细胞,分为10~6CFU/mL和10~7CFU/mL烟曲霉组,β-Glucan(100g/L)阳性对照组和空白对照组,RT-PCR和ELISA检测各组IL-6 mRNA和蛋白表达水平,免疫印迹法检测IκBα和磷酸化IκBα水平。结果:10~6 CFU/mL IL-6 mRNA水平低于10~7CFU/mL烟曲霉组,选择10~7CFU/mL烟曲霉组作为实验浓度。10~7CFU/mL烟曲霉组IL-6 mRNA和蛋白浓度分别为(209.38±25.35)ng/L和(879.86±32.35)ng/L高于空白对照组的(1.19±0.36)和(10.67±0.17)ng/L,差异均有统计学意义(均P<0.05)。烟曲霉作用于THP-1细胞后磷酸化IκBα蛋白水平显著升高。NF-κB信号通路抑制剂BAY 11-7082可显著降低烟曲霉组IL-6 mRNA的表达。结论:烟曲霉可能通过激活THP-1细胞中的IκBα刺激IL-6分泌。

环孢素A用于银屑病治疗的血药浓度监测追溯分析

目的:评价环孢素A(cyclosporine A,CsA)血药浓度监测对临床银屑病治疗的有效监护作用。方法:收集2018—2020年中国医学科学院皮肤病医院161例采用CsA治疗的银屑病住院患者的资料,对性别、年龄、剂量、联合用药等与CsA血药浓度的相关影响进行比较分析。结果:161例患者共监测CsA血药浓度288例次,平均1.79次/例,平均CsA血药浓度为(123.23±49.72)ng/ml。女性患者的平均CsA日剂量明显高于男性患者,差异有统计学意义(P=0.013);男女患者平均CsA血药浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患者CsA血药浓度的差异有极显著统计学意义(P<0.001),日剂量的差异也有统计学差异(P<0.05)。不同类型银屑病患者CsA血药浓度的差异无统计学意义(P>0.05)。联合应用大环内酯类抗菌药物、钙通道阻滞剂、中药丹参等会影响CsA的血药浓度。结论:年龄、联合用药和食物都可能对CsA的血药浓度产生影响。临床应加强血药浓度监测,通过监测结果制订个体化给药方案,提高临床用药的安全性和有效性。

主要性传播感染性疾病疫苗的研究进展

疫苗是控制性传播感染性疾病最为经济有效的手段之一.HPV疫苗问世成功地降低了女性宫颈癌的发病率,并且给其他主要性传播感染疾病疫苗的发展带来了希望.此文将对HPV、单纯疱疹病毒(HSV)、沙眼衣原体、淋球菌和梅毒螺旋体疫苗研究进展进行综述.

伊曲康唑的免疫调节作用及其临床应用——重新认识伊曲康唑

近年,伊曲康唑的非抗真菌作用正被人们不断认识。此前,笔者已经总结了伊曲康唑的抗肿瘤作用,拓宽了人们对伊曲康唑的认识。研究发现,伊曲康唑对掌跖脓疱病、扁平苔藓、脂溢性皮炎、特应性皮炎、接触性皮炎等存在治疗作用,提示其存在潜在免疫调节作用。在此,笔者对伊曲康唑免疫调节作用进行综述,以期再次拓宽伊曲康唑的临床应用范围。

一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因的突变分析

目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH）家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系成员的临床资料和血样，PCR扩增ADAR1基因所有编码区并进行测序，分别检测家系中2例患者和2名正常人的突变情况，并选取50名与本家系无关的正常人作为对照；同时检索文献中已报道的有关该病ADAR1基因的突变情况。结果该家系中2例患者均存在ADAR1基因错义突变（C．3463C〉T），导致P．R1155W改变，家另外2名未患病的家系成员和50名健康对照均未发现上述突变。检索文献发现，该位点突变导致该病的已有5个家系报道，这是目前发现突变位点最高的基因。结论ADAR1基因C．3463C〉T错义突变是导致该家系发生DSH的致病性突变，也是目前已知的该基因的热点突变位点。