中国汉族人群白介素-1α-889C/T多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的 研究中国汉族人群白介素1α-889C/T（IL-1α-889C/T）多态性与阿尔茨海默病（AD）发病的相关性.方法 通过实时定量荧光聚合酶链反应检测520例AD患者和505例非痴呆对照者IL-1α-889C/T的基因多态性,应用logistic回归模型和X^2检验分析IL-1α-889C/T基因多态性与AD发病的相关性.结果在AD组中IL-1α-889C/C、C/T和T/T基因型频率分别为70.96%、25.77%和3.27%,在对照组中分别为80.59%、18.22%和1.19%;携带T/T和C/T基因型的个体比携带C/C基因型个体显示出较高的AD发病危险性（OR值分别为3.13和L 61,P＜0.05）;非条件logistic回归分析提示IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄（≥65岁）和女性是AD发病的危险性因素,调整年龄和性别的影响后,IL-1α-889C/T和T/T基因型仍与AD的发病存在相关性（OR=1.74,95%CI 1.25～2.43,P=0.001;OR=3.57,95%CI 1.23～10.37,P=0.019）.结论 IL-1α-889基因多态性与AD易患性有关,其中IL-1α-889C/T和T/T基因型、高龄和女性是AD发病的危险性因素,共同影响AD的发病.

中国汉族人群中α-抗胰凝乳蛋白酶(ACT)基因多态性与阿尔茨海默病的关联性研究

目的研究中国汉族人群中α抗胰凝乳蛋白酶启动子区51(ACT51)G/T多态性与阿尔茨海默病(Alzheimerdisease,AD)发病的相关性。方法通过实时定量荧光PCR和GeneAmp5700SDS软件检测544例AD患者和557例非痴呆对照者ACT51G/T的基因多态性,应用logistic回归模型分析与AD发病的相关性。结果ACT的G/G、G/T和T/T在AD组和对照组中分布差异存在显著性,携带T/T基因型比携带G/G基因型个体显示出较高的AD发病危险性(OR=1.50,P<0.05);非条件Logistic回归模型分析提示ACT的T/T和G/T基因型、高龄和女性均为AD发病的危险因素,调整年龄和性别影响后T/T和G/T基因型均为AD发病的危险因素,且对AD发病存在剂量效应关系,其OR值分别为3.55和1.55,P值分别为0.000和0.015。结论在中国汉族人群中ACT51T/T和C/T基因型、高龄和女性为AD发病的危险因素,共同影响AD的发病。

中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化(Fahr)病的临床特点和发病机制。方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征。结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常;神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化。结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查;微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用。

91例肌萎缩侧索硬化症的F波和神经传导研究

目的 探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)F波和神经传导改变的特点。方法 所有患者均采用常规方法测定感觉神经传导速度(SCV)、运动末端潜伏期(distal motor latency,DML)和F波,后者的测定包括潜伏期和/或传导速度及出现率。分析了DML和复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅、F波出现率与肌力的关系。结果 在91例ALS患者中,仅有3例SCV异常;正中神经、尺神经及胫后神经DML延长者分别占16.7％、13.8％、7.1％,CMAP波幅下降者分别占50.0％、44.6％、28.6％;5.0％患者F波传导速度异常,48例患者F波出现率下降,其中19例出现率为0。肌力下降者DML、CMAP波幅及F波出现率改变明显。结论 ALS患者可出现DML延长和CMAP波幅降低,二者比较后者的改变更显著;F波传导速度相对正常而出现率下降明显;DML、CMAP波幅及F波出现率的异常与肌力明显相关(P均<0.01)。

神经精神狼疮的临床特征

目的探讨神经精神狼疮(NPSLE)的临床、辅助检查特点。方法回顾性分析198例北京协和医院1999～2003年收治并确诊为NPSLE患者的临床表现及血清学、腰穿、头颅核磁及脑电图等辅助检查。结果系统性红斑狼疮累及神经系统最常表现为头痛、精神障碍、癫痫、卒中、急性意识模糊状态,其中52例行头颅核磁检查,34例异常(包括卒中发作);48例仅出现头痛的患者,脑脊液压力升高及脑脊液蛋白升高比例与其他NPSLE比较差异有显著性(P<0.05)。结论神经精神狼疮主要根据临床表现诊断,头颅核磁及脑脊液检查对中枢性狼疮诊断的帮助较大,但目前仍缺乏特异性较强的辅助检查手段。

肋间神经重复电刺激在激素冲击治疗重症肌无力中的应用

目的 探讨肋间神经重复电刺激（IRNS）和膈神经重复电刺激（PRNS）对激素冲击治疗时重症肌无力（MG）患者呼吸受累的预测价值。方法 治疗开始前3天内检测36例MG患者PRNS和IRNS,同时观察用力肺活量（FVC）、MG临床评分、治疗中临床呼吸症状变化。结果 大剂量激素治疗后 2-13天14例（40％）患者出现呼吸功能受累或原有呼吸困难加重,呼吸功能恶化患者与未恶化患者相比,上述参数及MG临床类型均有明显差异。Lo-gistic回归分析显示3Hz及5Hz的IRNS双侧波幅衰减均值超过30％时比不超过时发生呼吸困难或原有呼吸困难加重的相对危险度均为19.523.结论 治疗中呼吸功能受累与上述指标及MG临床分型均有关系,IRNS可以预测是否发生呼吸功能恶化。

神经元特异性烯醇化酶和抗核抗体在神经系统副肿瘤综合征诊断中的意义

目的明确神经元特异性烯醇化酶(NSE)、抗核抗体(ANA)、血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)在神经系统副肿瘤综合征诊断中的意义。方法收集45份神经系统副肿瘤综合征患者血清标本,45例神经系统其它疾病患者作为对照。NSE采用放射免疫法检测,ANA以Hep-2细胞为底物的间接免疫荧光法检测,滴度在1∶80以上为阳性。ESR采用魏氏原理应用光电扫描法测定。CRP的测定采用免疫透射比浊度法测定。结果结果以χ±s表示。45例患者中,9例血清NSE升高(20.5%),全部均为肺癌。45例神经系统副肿瘤综合征患者中,27例血清ANA阳性(61.4%),平均滴度1∶640。29例副肿瘤性周围神经病患者中14例(48.3%)血清ANA阳性,平均滴度1∶320。而在对照组血清ANA滴度全部均在1∶40以下。结论ESR、CRP在副肿瘤综合征患者体内也可以升高,但缺乏特异性。NSE对神经系统副肿瘤诊断无明确意义,但对于ANA阳性的患者,在除外胶原血管病的前提下,应警惕有无神经系统副肿瘤综合征。

大疱性类天疱疮合并神经系统疾病22例临床分析

目的总结大疱性类天疱疮(bullouspemphigoid,BP)合并神经系统疾病的特点,探讨二者间可能存在的病理机制联系。方法收集2001年3月至2005年3月在我院门诊就诊及住院的BP患者的临床资料,对其中22例合并有神经系统疾病患者的临床资料进行分析。结果BP平均发病年龄为(74.4±9.3)岁;BP诊断前病程(4.2±4.4)个月。神经系统疾病平均发病年龄(74.4±9.3)岁,包括痴呆、脑血管病13例(脑血栓、脑出血、脑梗死等)和多系统萎缩1例。BP均发生在神经系统疾病起病之后。治疗后随访0.5～48个月,6例失访,4例死亡。结论大疱性类天疱疮合并神经系统疾病的情况并不少见。二者合并出现的机制尚不清楚,免疫交叉反应或年龄相关的某些变性退化过程可能参与激发大疱性类天疱疮。

不同剂量维生素E对慢性间断性缺氧大鼠记忆能力及脑内单胺类神经递质的影响

目的探讨不同剂量维生素E(VitaminE,VitE)对慢性间断性缺氧(chronicepisodichypoxia,EHYP)大鼠记忆能力和脑内单胺类神经递质水平的影响。方法建立EHYP大鼠模型,并给予大(每天50IU/250g体重)、小(每天5IU/250g体重)剂量VitE干预。通过被动避暗回避反应试验评价大鼠学习记忆能力,潜伏期(stepthroughlatency,STL)越长,记忆能力越强;用高效液相色谱电化学检测器(highperformanceliquidchromatographyandelectrochemicaldetection,HPLC-ECD)测定大鼠皮层、海马和纹状体内单胺类神经递质的含量。结果EHYP处理后,与对照组相比,EHYP组大鼠STL明显缩短(P<0.01),各脑区单胺类神经递质水平均显著降低(P<0.05)。药物干预后,与EHYP组相比,VitE大、小剂量组大鼠STL均显著延长(VitE大剂量组:P<0.05,VitE小剂量组:P<0.01),但大剂量组大鼠STL明显短于小剂量组(P<0.05);就单胺类神经递质水平而言,小剂量组大鼠皮层去甲肾上腺素(norepinephrine,NE)、多巴胺(dopamine,DA)含量,海马NE、DA、5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)含量和纹状体NE、DA、5-HT含量均显著升高(P<0.05),而大剂量组大鼠仅纹状体NE、DA、5-HT和海马5-HT水平显著升高(P<0.05)。结论VitE可改善EHYP大鼠记忆能力,并提高脑内单胺类神经递质水平。

大疱性类天疱疮抗原1各亚型在小鼠皮肤和神经组织中的表达

目的:明确大疱性类天疱疮抗原1(BPAg1)各亚型在不同组织中表达情况,探讨大疱性类天疱疮(bullous pem-phigoid,BP)与神经系统疾病(neurological disease,ND)二者之间可能存在的病理机制联系。方法:采用反转录(RT)-PCR方法检测昆明小鼠BPAg1各亚型在大脑、心肌、皮肤和脊髓组织中的表达。结果:BPAg1的神经亚型(BPAg1-a)在小鼠大脑、脊髓、皮肤组织中均有表达;肌肉亚型(BPAg1-b)在大脑、脊髓、心肌、皮肤组织中均有表达;而皮肤亚型(BPAg1-e)仅在皮肤组织中有表达。结论:证实皮肤与神经组织中均存在BPAg1。由于BPAg1亚型的存在,免疫交叉反应可能在BP与神经系统疾病并发的机制中起一定的作用。

三叉神经-颈反射及其在神经系统疾病的临床应用

三叉神经-颈反射是指刺激三叉神经,在颈部肌肉上可以获得反射波形,反映了潜在的肌肉活动的抑制。三叉神经-颈反射对于脑干至颈髓上段区域病变具有定位诊断价值,有助于多发性硬化和运动神经元病的诊断,为肌张力障碍、偏头痛、紧张性头痛以及三叉神经痛的治疗、预后和发病机制的研究提供了一种新的途径。

原发性中枢神经系统性血管炎

原发性中枢神经系统性血管炎典型临床表现为发作性头痛、痴呆、精神智能改变、颅神经麻痹或反复局灶神经功能缺失。软脑膜及脑实质活检仍是诊断的金标准。激素及免疫抑制剂治疗可明显改善部分患者的预后。

恶性肿瘤与周围神经病

周围神经病在恶性肿瘤患者中较常见,主要由肿瘤直接侵犯、肿瘤的远隔效应及肿瘤相关治疗所致。患者临床表现各有特点:肿瘤直接侵犯包括肿瘤转移至软脑(脊)膜、神经丛或周围神经及实体肿瘤对周围神经的直接压迫,导致相应临床表现;肿瘤远隔效应造成经典的和非经典的副肿瘤性周围神经病,其中部分患者伴有肿瘤相关神经组织抗体;肿瘤化疗后周围神经病以感觉受累为主的周围神经病和自主神经病最为常见,神经损伤与所用的药物种类和剂量有关;肿瘤放疗后周围神经病多见于放疗后1-4年,常表现为神经丛神经病,一般较严重且难以治疗。认识并重视恶性肿瘤患者周围神经病的特点,对临床工作的开展具有重要指导意义。

感觉性神经元神经病的实验病理研究

目的:建立一成功率高,感觉症状确实的感觉性神经元神经病的动物模型。并同时观察不同剂量维生素 B6对于大鼠感觉性神经系统的作用。方法:50只雌性Wistar大鼠分别给予600mg／kg(1周或2周),400mg／kg(4周), 200mg／kg(4周或8周)与100mg／kg(4周或8周)维生素B6,腹腔注射,每天一次。取其后根神经节(DRG),周围神经及脊髓作光镜与电镜分析。染色方法有HE,Luxol Fast Blue,Masson三色与银浸染色。半薄切片用甲苯胺兰染色,超薄切片用醋酸双氧铀与枸橼酸铅染色。结果:腰段DRG受累最重,其次为颈段、胸段。大剂量组导致感觉性神经元神经病,动物步态不稳,甚至瘫痪。DRG细胞体体积减少或坏死,伴以轴突萎缩与崩解,并可见吞噬细胞吞噬现象。小剂量组动物无异常临床表现,DRG神经元病变轻微,但存在轴突萎缩与变性。电镜下发现近端突与胞体均有细胞骨架异常。脊髓后束中薄束比楔束病变重。结论:多种因素包括用药时间、用药剂量及不同亚群神经元的药物敏感性不同,均可影响维生素B6神经毒性的最终表现。

线粒体肌病合并周围神经病的临床病理研究

目的:分析线粒体肌病合并周围神经病的临床特点、电生理和病理特征。方法:对10例肌肉活检确诊为线粒体肌病同时又合并周围神经病的患者从临床症状与体征、电生理检查和腓肠神经活检等几方面予以分析,并探讨周围神经病的病理基础。结果:本组10例患者中1例仅有临床下受累,另外9例表现为轻中度感觉运动性周围神经病,以感觉症状为重。结论:对线粒体肌病患者应将详细的神经系统查体与神经电生理检查相结合,提高周围神经病的检出率。电生理检查和腓肠神经活检有助于诊断。周围神经病的发病机制可能与线粒体功能异常有关。

糖尿病周围神经病的研究进展

糖尿病（DM）是累及全身多系统和器官的最常见的慢性疾病之一，全世界有1亿多DM患者。“DM如果没有并发症，将不再是重大的健康问题”，这一观点已是不同学科医生的共识。DM神经病通常指伴有DM的各种周围神经病，其中远端对称性感觉运动性多发性周围神经病最常见，几乎占47％～91％，大多数报道在60％左右。