中国常见肿瘤的全基因组关联研究进展

肿瘤的遗传学病因复杂,全面系统地了解遗传变异在肿瘤发生中的作用是一项艰巨任务。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)在全基因组水平探讨常见单核苷酸多态性与疾病或其他表型的关联,为了解复杂性疾病的发病机制提供新策略。针对不同肿瘤的GWAS,验证了一些基于候选策略所发现的肿瘤相关变异,发现了一系列新的肿瘤易感基因或染色体区域。主要介绍在中国人群中开展的肿瘤GWAS所取得的一些成果,并在此基础上阐述GWAS为中国常见恶性肿瘤遗传病因学研究带来的机遇与挑战。

颈段气管肿瘤的治疗应该归于头颈外科范畴——评武汉大学人民医院胸心外科两篇文章

武汉大学人民医院胸心外科在最近发表了两篇内容相同的文章,讨论颈段气管肿瘤的治疗.

中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型研究进展

肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一直是研究的热点和难点之一。全基因组关联研究(genome wide association studies,GWAS)是分子流行病学研究的重要策略,迄今发现了大量与肿瘤风险相关的易感基因与遗传位点。在传统肿瘤风险预测模型基础上纳入遗传信息,对肿瘤高危人群早期识别、精准预防以及个体化干预具有重大的公共卫生转化意义。文章主要介绍中国人群常见恶性肿瘤遗传风险预测模型的研究现状,以及所面临的机遇和挑战。

吉非替尼治疗局部晚期或转移性非小细胞肺癌在中国的临床研究

背景与目的:吉非替尼是一种有效的表皮生长因子受体酪氨酸激酶选择性抑制剂,国外已批准用于治疗局部晚期或转移性的非小细胞肺癌(non鄄smallcelllungcancer,NSCLC)。本项研究系吉非替尼治疗中国NSCLC的注册临床研究,旨在评估吉非替尼对既往化学治疗失败的局部晚期或转移性中国NSCLC患者的疗效和安全性。方法:159例经病理学确诊的NSCLC患者进入本研究。吉非替尼剂量为每次250mg,每天一次口服,直至肿瘤进展或出现不可耐受的不良事件。结果:全组客观有效率为27.0%,疾病控制率为54.1%,中位无进展生存时间97天,中位生存期10个月,1年生存率44%。最常见的药物相关不良事件为皮疹(44.0%)、皮肤瘙痒(15.7%)和腹泻(10.1%),大部分为Ⅰ～Ⅱ级,不需处理。结论:吉非替尼对既往化疗失败的中国局部晚期或转移性NSCLC患者有较好的疗效和安全性。

微卫星分析在中国人膀胱癌诊断中的应用

目的：探讨尿沉渣ＤＮＡ微卫星分析方法在中国人膀胱癌诊断中的应用价值。方法：首先选取分布于１８条染色体上的 ６０个微卫星位点对 ３８例膀胱肿瘤病人的尿沉渣和相应病理组织的 ＤＮＡ进行微卫星分析，寻找覆盖病人最多的位点组合；然后以此组合对４０例膀胱疾病病人和健康志愿者的尿沉渣进行了双盲分析，以验证此组合的特异性和可能的临床价值。结果：建立了一套由９个微卫星位点组成的诊断组合。 ５９例膀胱癌中， ８６％（３１／３６）的癌组织和９０％（５３／５９）的尿沉渣ＤＮＡ在这９个位点中至少有一个位点发生异常；１２例非膀胱肿瘤个体的尿沉渣ＤＮＡ无一例发生改变；检出率与肿瘤分期、分级无相关性；而且，该组合与美国人报道的组合明显不同。结论：作为一种无创伤性手段，尿沉渣ＤＮＡ微卫星分析对于膀胱癌的筛查和早期诊断具有一定意义；与美国报道的诊断组合的不同，反映了人种差异和可能的病因学差异。

中国人231例家族性腺瘤性息肉病术式选择的Meta分析

目的：荟萃分析中国人家族性腺瘤性息肉病（FAP）的临床特征及手术术式。方法：以“家族性腺瘤性息肉病”为检索词，电脑检索2000～2006年国内公开发表的中文文献，统一纳入和排除标准，对所得资料进行荟萃分析。结果：男137例（59．3％），女94例（40．7％），男：女=1．46：1。有明确家族性腺瘤性息肉病家族史者占51．2％，平均发病年龄27．8岁，腺瘤癌变率为47．5％，腺瘤癌变者平均年龄35．9岁。术式选择全结肠直肠切除＋末端回肠腹壁造口术（TPA）60例（26．0％），全结肠部分直肠切除＋回肠直肠吻合术（IRA）63例（27．3％），全结肠直肠切除＋回肠肛管吻合术（IAA）12例（5．2％），全结肠直肠切除＋回肠储袋肛管吻合术（IPAA）19例（8．2％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠肛管吻合术22例（9．5％），全结肠部分直肠切除＋残留直肠黏膜剥脱＋经直肠肌鞘回肠储袋肛管吻合术47例（20．3％），部分结肠或直肠切除术8例（3．5％）。结论：FAP是临床常见的多发生于结直肠的遗传性疾病，但文献报道不多，病例数较少；腺瘤发病早，癌变比率高；症状主要为大便习惯改变；诊断主要靠下消化道造影及纤维结肠镜检查；术式选择时应根据患者具体情况采用个体化手术方式；良性者预后较好，已癌变者预后也较原发结直肠癌为好。

建立全国肿瘤防治网络数据库的意义与实践——肿瘤医学信息资源的开发和利用初探

随着我国卫生事业的发展和医疗技术水平的不断提高,近些年来,某些疾病已得到了明显有效的控制,如急性传染病的发病率由解放前的2万/10万下降到1998年的203.4/10万,使其死亡顺位中从首位下降到第10位[1].但是,对于严重影响人民身心健康的恶性肿瘤,至今尚无良好的预防手段.根据全国卫生统计年报资料,1991至2000年我国城市居民癌症的死亡率由123.92/10万上升至146.61/10万,增加了18.31%;农村居民癌症的死亡率由101.39/10万上升至112.57/10万,增加了11.03%.以此估算,2000年我国死于癌症的人数约为150万,年新发癌症病例数为180至200万.癌症在城市居民的死亡构成中占24.38%,居第一位[2].

开普拓(CPT-11)治疗中国人晚期大肠癌初步结果

目的 评价开普拓 (CPT 11)治疗中国晚期大肠癌患者的疗效及安全性。方法 CPT 113 0 0mg/m2 加生理盐水 2 0 0ml ,静脉点滴 3 0min ,每 3周 1次 ,3周为 1个周期 ,至少治疗 3个周期。结果 收治 14例 ,初治 7例 ,二线治疗 7例。在 13例可评价疗效的患者中 ,PR 3例 ,S 4例 ,P 6例 ,有效率为 2 3 .1% ,缓解期为 3～ 7个月。 3例PR患者均为初治者。治疗后中位生存期为9个月 ( 6～ 2 2个月 )。治疗后生存期大于 9个月者占 61.5 % ( 8/13 )。 14例患者均可评价不良反应 ,主要不良反应为延迟性腹泻、中性粒细胞减少及恶心、呕吐 ,其Ⅲ～Ⅳ度不良反应发生率分别为 42 .9%、71.4%、2 8.6%。结论 CPT 11治疗晚期大肠癌的疗效肯定 ,对中国人晚期大肠癌的治疗结果与国外报道一致 ,但治疗中应严密监测毒性反应。

肿瘤专科医院3种非恶性肿瘤医疗费用分析

医疗费用逐年上涨已成为政府与民众共同关注的重要的民生和社会福利问题。而专科医院在某些单病种费用上与同等级综合医院相比过高的现象,更受到了卫生行政管理部门和社会舆论的关注。该文将北京市公示的几种单病种费用与肿瘤专科医院单病种费用进行对比分析,认为肿瘤专科的疑难病例较多,用药过多和大量一次性医用材料的使用是费用偏高的主要原因,应当提高诊疗水平,制定诊疗规范和计划,抑制过度的医疗行为,努力降低医疗成本。

耳鼻咽喉科学不等于头颈肿瘤学

耳鼻咽喉科学不等于头颈肿瘤学, 这一提法和耳鼻咽喉科学不等于耳科学、鼻科学一样,是一个专业建设与亚学科如何发展的命题.在城市医院内,一个耳鼻咽喉科通才的全科医师(二级专业, 属于一级学科临床医学下)已经不能满足病人的需求;只有努力钻研本专业的三级学科业务,如耳科学(耳神经学)、鼻科学、咽喉科学、头颈肿瘤学、内镜学等,才能充分开展专科专业,解决一些基层不能解决的问题,以提高临床水平.例如:耳硬化症的治疗,不是每一个耳鼻咽喉科医师所能掌握的,需要三级学科耳科学的建设来完成.一个耳鼻咽喉科(全科)医师不能适应头颈肿瘤临床要求,也是客观存在的.这是从20世纪50年代起,当美国耳鼻咽喉科逐步发展成耳鼻咽喉-头颈外科时就存在,不过,在美国,随着时代进展与客观需要,比较好地组织了专门训练程序和资格审查机构来提高和保证头颈肿瘤学的临床水平.在我国,头颈外科还没有被承认,还谈不上正规的训练日程.在此,我想讨论这一课题是被一些耳鼻咽喉科专家们的非肿瘤外科的行为所惹起;被一些可怜的头颈肿瘤病人已经承受的后果所激动.

循证医学中数据的合理应用与整体判断——对某些国外头颈肿瘤文献的评论

循证医学要求有数据来说明科研事实,数据是实证.但是并不是有了数据就是正确.如何运用和解释数据,仍然有作者的主观意图的影响,作者想推销某种概念,做出结论有倾向性,不一定完全和客观实践一致.

临床医学要求有证据的治疗学——论循证医学与头颈部肿瘤学

临床医学要求医师在为患者作出治疗决定时,要利用现有的、被科学证实的、最有效的治疗方案.

《中国耳鼻咽喉头颈外科》伴随头颈外科发展

《中国耳鼻咽喉头颈外科》创刊十年了。本文概述了伴随头颈外科发展的《中国耳鼻咽喉头颈外科》杂志的成长历程,显示其不断发展和与时俱进的风貌。

数字化虚拟中国人体多模式三维影像融合研究

在中国数字化虚拟人体(CVHP)数据集的支持下，首次完成了数字化虚拟中国人体多模式三维医学影像(包括人体组织解剖切片数码影像数据、同期同一人体CT、MRI体层影像)融合技术，并给出相应图例。

宫颈癌复发肿瘤适形照射联合化疗30例临床观察

目的:研究三维适形照射技术(ThreeDimensionalConformalRadiationTherapy,3DCRT)联合化疗治疗宫颈癌复发肿瘤病灶,探讨其临床效果。方法:针对宫颈癌放疗后复发病灶的照射。13例放疗后复发,原照射野内复发者,适形照射剂量DT20～40Gy,照射野外复发者(主动脉旁淋巴结)适形照射DT60～70Gy;17例宫颈癌根治术后盆腔复发患者,全盆腔常规照射DT40～45Gy,针对病灶适形照射DT25～30Gy;腹主动脉旁淋巴结转移者,适行照射DT60～70Gy。放疗过程中联合化疗,方案为:5-FU4g/96h静脉点滴,PDD30mgD1～4静脉冲入。结果:随访时间为6～40个月。1)86.6%26/30例有疼痛症状,76.9%(20/26)完全缓解,23.1%(6/26)部分缓解,有效率为100%。2)30例患者,CR16例,PR11例,SD3例,有效率90%。肿瘤缓解时间:3～40个月,中位5个月,平均12.3个月;有12例肿瘤再次进展。3)28例行SCC检查,治疗前25例高于1.5ng/ml者,治疗后23例(82.2%)降到正常,5例下降但未至正常,17.8%。4)生存超过1年者11例(36.7%);超过2年者4例(13.3%);超过3年者2例(6.7%)。5)近期并发症,骨髓抑制≤Ⅲ度者11例(36.7%),Ⅳ度者2例(6.7%);消化道症状2例(6.7%)。2,远期并发症,放射性膀胱炎1例(3.3%)。结论:适形照射联合化疗近期效果好,特别是腹主动脉旁淋巴结转移灶的患者;而放射治疗野内的复发病灶,因受剂量的限制,治疗效果不佳。

乳腺叶状肿瘤和巨纤维腺瘤的临床病理特征——附89例临床分析

目的 探讨乳腺叶状囊肉瘤和巨纤维腺瘤的诊断和治疗。方法 回顾分析我院 1979～ 2 0 0 2年间外科收治的 89例乳腺叶状囊肉瘤和巨纤维腺瘤的临床特点 ,病理诊断和治疗方式。结果 2 7例乳腺叶状囊肉瘤 ,行乳腺改良根治术 4例 ,乳腺单纯切除术 16例 ,肿瘤局部切除术 4例 ,肿瘤复发行扩大切除 3例 ,复发率 33.3% (9/ 2 7) ;6 2例乳腺巨纤维腺瘤行肿瘤局部切除术 4 0例 ,乳房单纯切除术 18例 ,改良根治术 4例 ,复发率 11.3% (7/ 6 2 )。结论 按照WHO乳腺肿瘤分类的标准 ,使用乳腺叶状肿瘤的统一名称 ,并与乳腺巨纤维瘤相鉴别 ,根据肿瘤分类采用不同的手术方法。

流式细胞术分析肿瘤患者免疫功能变化

目的 探讨恶性肿瘤患者免疫功能变化及其与肿瘤的发生部位和发展阶段的关系。方法 应用直接免疫荧光标记流式细胞术（ Ｆ Ｃ Ｍ）分析正常成人、非霍奇金淋巴瘤（ Ｎ Ｈ Ｌ）、乳腺癌和肺癌患者外周血 Ｔ 淋巴细胞亚群、 Ｎ Ｋ 细胞、 Ｃ Ｄ１９ Ｂ淋巴细胞含量变化。结果 恶性肿瘤患者 Ｃ Ｄ４ 含量、 Ｃ Ｄ４／ Ｃ Ｄ８ 比值明显低于正常对照组（ Ｐ＜ ０．００５）， Ｃ Ｄ８ 含量明显高于正常对照组（ Ｐ＜ ０．００５）， Ｎ Ｋ 细胞含量无统计学差异。在各种恶性肿瘤中， Ｎ Ｈ Ｌ患者 Ｃ Ｄ１９ 含量显著降低（ Ｐ＜ ０．０００５），同时伴有 Ｃ Ｄ４、 Ｃ Ｄ４／ Ｃ Ｄ８ 显著降低（ Ｐ＜ ０．０００５）和 Ｃ Ｄ８ 显著升高（ Ｐ＜ ０．０００５），乳腺癌患者各种淋巴细胞及其亚群与正常对照组相比均无统计学差异，肺癌患者 Ｃ Ｄ３、 Ｃ Ｄ４、 Ｃ Ｄ４／ Ｃ Ｄ８ 均显著降低（ Ｐ＜ ０．０００５）， Ｎ Ｋ 细胞含量升高，肺癌发生转移组比未发生转移组 Ｃ Ｄ４／ Ｃ Ｄ８ 比值显著降低（ Ｐ＜ ０．００５）。结论 肿瘤的不同发生部位、不同发展阶段与免疫功能状态密切相关，流式细胞术可作为检测免疫功能的方法之一。

头颈部不同原发肿瘤颈部淋巴结转移的CT表现

目的 评价头颈部不同原发肿瘤颈部淋巴结转移的CT特点。 资料与方法 回顾性分析261例经手术、病理证实的头颈部不同原发肿瘤颈部淋巴结转移的CT表现,并进行统计学处理。 结果 头颈部不同原发肿瘤转移淋巴结在Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ区,咽后组及腮腺区的分布存在极显著性差异(P<0.01);100例鼻咽癌中,转移至咽后组淋巴结68例,Ⅴ区48例。100例甲状腺癌中,转移至Ⅵ区40例,Ⅶ区21例。不同原发肿瘤颈部转移淋巴结的形态及边缘表现之间存在极显著性差异(P<0.01)。不同原发肿瘤的颈部转移淋巴结的强化程度及内部密度存在极显著性差异(P<0.01)。152例鳞癌转移淋巴结中92例(61%)表现为不规则环形强化伴中央低密度区,100例甲状腺癌中,出现囊性变、囊壁内结节及细颗粒状钙化分别为 36 例、23 例及 18 例。 结论 头颈部不同原发肿瘤有不同的颈淋巴结转移好发部位及密度改变。熟悉颈部转移淋巴结的部位、形态及边缘,强化程度及密度特点,对头颈部肿瘤的诊断与鉴别诊断有明显价值。