北京协和医院罕见病医学科建科初探

北京协和医院成立罕见病医学科是罕见病学科发展的重要事件。罕见病医学科的建立将进一步发挥北京协和医院在罕见病领域的突出影响力和“诊-疗-研”领先优势,助力医院高质量发展,更好地造福罕见病患者和助力罕见病专科人才培养,推进中国罕见病防治事业发展。本文对北京协和医院罕见病医学科建科的工作基础、意义及学科发展规划进行初步探讨。

以患者为中心的多学科协作罕见病诊疗模式:北京协和医院多学科会诊项目

2023年12月NEJM旗下医院管理专业子刊NEJM Catalyst在线发表了北京协和医院张抒扬教授主持的一项罕见病多学科协作会诊项目研究^([1])。该研究聚焦罕见病及疑难未诊断疾病诊疗所需的多学科协作,从问题分析、流程设计、实施步骤、成效分析等方面对北京协和医院罕见病多学科会诊项目进行了系统总结。项目团队开展管理创新,设计多学科会诊流程,落实多学科协作,为患者提供“一站式”诊疗,进而达到缩短罕见病及疑难未诊断疾病患者确诊时间、改善患者体验和提高满意度的目的。

北京协和医院手术预防使用抗菌药物管理规范(2023)

为规范抗菌药物的使用,遏制细菌耐药,保障患者安全,提升医疗质量,北京协和医院手术预防使用抗菌药物管理规范编委会根据国家卫生健康委发布的《抗菌药物临床应用指导原则(2015年版)》,查阅国内外权威文献并结合医院抗菌药物目录、细菌耐药特点,形成《北京协和医院手术预防使用抗菌药物管理规范(2023)》,以期进一步推动医院抗菌药物的合理使用。

北京协和医院内科学系复合型精英医学人才培养探索

临床医学博士后项目是国家人力资源和社会保障部推行的复合型医学精英人才毕业后教育项目。2016年北京协和医院设立了临床医学博士后培养项目,内科学系在既往住院医师培养模式的基础上,创新设立了分层培养模式、阶梯式培养评估反馈体系、360°评价体系及危重症模拟培训课程等,并在实施过程中对项目进行持续改进和优化。本文对北京协和医院内科学系临床医学博士后培养项目运行实践进行总结,为培养具有国际视野的复合型医学精英人才提供借鉴和参考。

重症医学科医院感染控制原则专家共识(2024)

重症患者是医院感染的高危人群,且医院感染会显著增加重症患者的死亡率和治疗成本,因此,在治疗原发疾病的过程中,严格防控新发医院感染是重症患者救治的重要组成部分。重症患者的救治涉及多个环节,需从理论、管理、教育、规范、监督等多个层面发挥合力作用,才能实现医院感染的有效防控,但目前医院感染防控尚缺乏统一的认识和规范。为此,2024年3月,国内多名重症医学、感染病学及医院感染相关专家共同探讨了重症医学科医院感染控制现状及其问题,并在参考国内外最新循证医学证据的基础上,形成了《重症医学科医院感染控制原则专家共识(2024)》,以期为重症医学科制订医院感染防控策略提供依据。

北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)

随着我国疫情防控措施的科学调整,新型冠状病毒感染患者尤其是重症、危重症患者的救治成为医务人员现阶段的工作重点。疫情发生以来,北京协和医院在新型冠状病毒感染救治方面积累了较多经验,在结合众多国际循征医学证据的基础上,新型冠状病毒感染诊疗多学科专家组编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染实用诊疗建议(2023)》。秉承循证、简洁、临床可操作的原则,本诊疗建议对目前最新研究证据进行整合,对于缺乏循证医学证据的关键临床问题,结合北京协和医院一线临床工作经验和专家意见给出一定推荐,旨在提升医务人员对新冠病毒感染及其危重症的认识,提高患者救治水平。

北京协和医院新型冠状病毒感染基层诊疗建议(2023)

随着疫情防控政策的科学调整,越来越多的临床医生尤其基层医生已面临接诊新型冠状病毒感染患者的情形。北京协和医院秉承“以人为本、全人照顾”的理念,依据世界卫生组织等国际指南、国家卫生健康委员会最新发布的《新型冠状病毒感染诊疗方案(试行第十版)》及《关于对新型冠状病毒感染实施“乙类乙管”总体方案》,坚持循证、简明、临床可操作的原则,编写了《北京协和医院新型冠状病毒感染基层诊疗建议(2023)》。对于目前尚缺乏循证医学证据的关键临床问题,结合北京协和医院一线工作经验及多学科专家意见,给出了相应诊疗建议。本诊疗建议强调在社区筛查重症高危人群,并尽早予以药物以及加强营养、心理治疗、睡眠支持等非药物干预,构筑家庭、社区、医院三道防线,以期实现“保健康、防重症”的总体目标。

北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议(2023)

随着我国疫情防控措施的调整,新型冠状病毒感染患者的术前评估、手术时机选择已成为医患双方共同关注的焦点问题。为此,北京协和医院组织相关多学科专家,遵循简明、个体化、分层分型、临床可操作的原则,结合最新临床指南、国内外临床研究证据与经验,编写了《北京协和医院成人新型冠状病毒感染患者术前评估与手术时机选择建议(2023)》。本建议提出,成人新型冠状病毒感染患者术前评估需关注新型冠状病毒感染史、症状严重程度、康复情况等;综合考虑患者基础疾病、症状严重程度、手术麻醉等因素,进行全面、个体化的评估,从而为医务人员开展术前评估及手术时机选择提供决策支持,有助于加强围术期管理并提升术后康复质量。

罕见病医学科临床医学博士后教学模式探索

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索了独特的临床博士后教学模式。该模式强调在三基三严的基础上全面提升学员核心胜任力,优化教学评价和反馈体系,有望成为中国复合型罕见病医学精英人才的教育样板,为我国罕见病领域培养具备优秀临床思维和综合能力的复合型人才奠定基础。

重症医学科医护一体化建设的认知与实践

重症医学科是重症医学的临床基地,以重症医学理论与实践为基础,是重症患者救治的集中管理单元。医学和护理学是两门相互独立的学科,但在面对重症患者时,可从不同层面充分发挥自身作用。随着科学技术的发展和对重症医学认知的进步,“重症医学科医护一体化”理念应运而生。其以重症疾病的发生、发展规律为核心,以学术发展为导向,通过组织协调、医护协同,基于重症认知、统一的思维模式共同开展临床实践,以实现重症治疗的目的。

北京协和医院内科住院医师医患沟通负面经历调查

为了解住院医师在医患沟通中的负面经历情况和对沟通技能培训的需求,对北京协和医院内科接受培训的住院医师进行问卷调查。调查显示,74.4%的住院医师曾有过医患沟通负面经历,有些人的情绪会受到长久的影响,多数会选择对同事进行倾诉;住院医生普遍认为需要开展沟通技能培训,但只有少数曾经接受过沟通技能培训。

北京协和医院外科老年患者术后静脉血栓栓塞症流行病学调查

目的调查北京协和医院外科老年患者术后静脉血栓栓塞症(VTE)的流行病学资料,寻找老年患者术后发生VTE的危险因素。方法回顾性分析2016年5月至7月在北京协和医院接受手术的4819例患者的临床资料,收集患者的基本信息、术后及出院后3个月内症状性VTE的发生及预防情况。根据年龄将患者分为老年组(≥65岁,925例)和中青年组(<65岁,3894例),比较2组的VTE发生、预防情况以及发生VTE相关危险因素的差异。采用SPSS 26.0软件进行数据分析。根据数据类型,组间比较分别采用t检验、U检验、χ^(2)检验及方差分析。结果老年组和中青年组患者术后VTE的发病率分别为2.59%(24/925)、0.33%(13/3894),老年组VTE的发病风险约为中青年组的8倍(RR=7.952,95%CI 4.033~15.678;P<0.001)。神经外科老年患者的VTE发病率最高(16.67%,4/24),且显著高于其他科室(P=0.003)。老年组有19项危险因素占比显著高于中青年组(P<0.01),其中占比最多的前3项危险因素分别为大手术(>45 min)、恶性肿瘤和肥胖(体质量指数>25 kg/m^(2))。多因素logistic回归分析显示下肢肿胀、当前吸烟和手术时间>2 h是老年患者术后发生VTE的独立危险因素(P<0.05)。老年高危人群使用机械预防和药物预防的比例均高于中青年高危人群[51.42%(399/776)和39.21%(567/1446),P<0.001;31.44%(244/776)和20.95%(303/1446),P<0.001]。老年VTE患者中,有70.83%(17/24)发病前未接受药物预防,58.33%(14/24)仅接受机械预防仍发生症状性VTE。结论老年外科手术患者术后VTE发病率高于中青年患者,对于合并下肢肿胀、当前吸烟和手术时间>2h的老年患者应加强围手术期VTE药物预防。

促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头,成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作,并对未来工作规划和发展前景进行展望。

临床医学八年制医学生肿瘤学教学需求调查

目的 调查临床医学八年制医学生对肿瘤学相关课程形式及内容的需求,为肿瘤学临床教学提供借鉴和参考。方法 以问卷星的方式于2020年9—11月对北京协和医学院临床医学八年制医学生、清华大学医学院临床医学八年制医学生、北京协和医学院“4+4”试点班八年制医学生展开调查,了解学生肿瘤学的知识来源、感兴趣的课程内容和教学形式偏好。结果 共发放问卷122份,回收率为100%。参与调查的学生共122人,89.3%(109/122)的学生对肿瘤学相关基础和临床科研项目感兴趣,84.4%(103/122)的学生认为采用情境模拟教学方式合理,91.0%(111/122)的学生希望通过线下讨论的方式进行学习。课程内容方面,医学生对肿瘤诊断、治疗方案、多学科综合治疗、循证医学等与临床情境直接相关的知识更感兴趣。亚组分析显示,传统八年制医学生(86%,92/107)较“4+4”试点班学生(60%,9/15)对缓和医疗认可度更高,在情境模拟教学中更愿意担任编剧(26%比7%,P=0.013);临床阶段学生较基础阶段学生在科研训练中增加了肿瘤学知识的了解,更倾向于在情境模拟教学中担任编剧(27%比11%,P=0.048)。结论 临床医学八年制医学生对肿瘤学课程中的肿瘤诊断、治疗方案及研究进展等方面感兴趣,期望通过情境模拟教学的方法进行学习且主动参与度较高。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)

阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)是一种由于磷脂酰肌醇聚糖A基因突变引起细胞膜上锚链蛋白糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)表达异常所致的后天获得性克隆性造血干细胞疾病,临床常表现为血管内溶血、反复血栓形成及骨髓衰竭,也可出现肾功能异常、肺动脉高压、吞咽困难、胸痛、腹痛、勃起功能障碍等多系统受累的症状。由于PNH为罕见病,且临床表现异质性强,常需进行多学科协作诊疗。北京协和医院依托罕见病诊疗平台,邀请多学科临床专家,在PNH诊疗方面达成了统一意见,并形成《阵发性睡眠性血红蛋白尿症多学科诊疗专家共识(2024)》,以期促进PNH诊疗的标准化、规范化。

《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》要点解读

近年来,心力衰竭(下文简称“心衰”)的治疗特别是药物治疗取得了突破性进展,慢性心衰的分类、心衰及其合并症的治疗方案等也在不断更新。为进一步提升我国心衰的诊疗水平,中华医学会心血管病学分会、中国医师协会心血管内科医师分会、中国医师协会心力衰竭专业委员会、中华心血管病杂志编辑委员会联合制定了《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》,该指南在心衰分类与分期、评估与诊断、治疗以及中国证据等方面进行了重要更新和优化,为心衰诊断和治疗提供了更为全面、精细的指导。本文将对指南的主要推荐内容进行解读,以便读者能够更好地理解和掌握其核心内容。

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

中国艾滋病诊疗指南(2024版)

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称指南),2024版指南是在2021年第5版指南的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版指南重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染、人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染合并肿瘤、HIV感染的预防与干预等内容进行了更新,并新增“艾滋病免疫重建不全(immunological non-responder,INR)”内容,首次提出了“艾滋病脆弱人群”的概念,增加了诊治推荐意见及其推荐证据和推荐强度。新版指南包括流行病学、病原学特征、实验室检测、发病机制、临床表现与分期、诊断标准、常见机会性感染、抗病毒治疗、免疫重建炎性综合征、INR、艾滋病相关肿瘤、HIV母婴垂直传播阻断及单阳家庭生育、HIV暴露前后预防与阻断、HIV感染的全程管理等内容。本指南旨在帮助临床医师在艾滋病诊治和管理中合理决策,并将根据国内外的研究进展定期进行修订与更新。

一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计与思考

罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战。随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛。为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要。本文通过分析当前医学遗传学的培训现状,探讨课程设计的原则和方法,并提出优化培训效果的策略,旨在为临床医师提供有效的继续教育培训,提升其在罕见病诊疗中的综合能力。