糖原累积病Ⅱ型患儿的心脏表现:附4例报告并文献复习

目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ型患者的临床表现、实验室检查、心电图(ECG)和超声心动图结果、治疗及转归情况并复习文献。结果本组GSDⅡ型患者4例,2例为经典早发型,2例为晚发型,前者病情重、进展快,心脏出现室壁增厚、左室收缩功能减低、心包积液等多种病变,预后差;后者以骨骼肌、呼吸肌受累为主,心脏受累轻。经对症支持治疗3例死亡,1例仍需呼吸机辅助呼吸。结论 GSDⅡ型患者以经典早发型病情为重、心脏病变突出,预后较差,应考虑尽早进行酶替代治疗。

化瘀咳喘片(814)在慢性阻塞性肺疾病中的治疗作用(312例临床治疗分析)

目的通过安慰剂对照、双盲、随机、平行研究,应用二年时间观察814对COPD患者临床症状和对肺功能的改善效应,评价814对COPD患者临床症状和肺功能等的影响。方法选择COPD患者312例,通过双盲、随机分为两组:①814临床治疗组;②安慰剂对照组;所有患者仅在COPD急性加重期加用常规药物治疗(抗生素、止咳化痰药、平喘药物等)。临床观察时间为二年。结果 814治疗组比安慰剂对照组的症状改善比率较高,其中以咳嗽、咳痰、喘息、哮鸣音的改善较为显著(P<0.05)。814治疗组中,咳嗽缓解的总有效率为35％,咳痰为41％,喘息为16.7％;临床体征方面则以哮鸣音减少较为明显。COPD病情急性加重的发生次数:814治疗组中的COPD患者平均每年每个患者发生2.7±2.1次病情急性加重,而安慰剂对照组中平均每年每个患者发生4.8±1.9次病情急性加重,经统计学处理,两组间有显著性差异(P<0.05)。结论 814治疗后能缓解COPD肺功能下降趋势。814治疗后,COPD患者的临床表现有所改善,尤其能缓解咳嗽、咳痰及喘息等症状,并减少COPD急性加重的发作次数。

普通变异型免疫球蛋白缺乏症5例并文献复习

目的旨在提高对临床表现各异的普通变异型免疫球蛋白缺乏症(common variable im-munodeficiency,CVID)的认识,以减少临床漏诊和误诊率。方法回顾我院5例CVID患者的诊治经过,并对该病的发病机制、免疫学改变和临床诊治等研究进展进行文献复习。结果5例患者分别以伴或不伴有发热、消化道、呼吸道症状就诊,最终检测免疫球蛋白明显降低而确诊,予丙种球蛋白及相应抗感染治疗后好转出院。结论CVID为原发性免疫缺陷病的一种,成年人发病多见,临床以反复感染为主要特征,尤以消化系统、呼吸系统为突出表现,可伴有自身免疫病和恶性肿瘤,血清免疫球蛋白明显减低有助于确诊。治疗上采取丙种球蛋白替代治疗。

白塞病合并心内占位7例及文献复习

目的心内占位在白塞病中极为少见,心内血栓、心内膜-心肌纤维化、炎性包块、囊性变和心内膜弹性纤维组织增生等均仅有个例报道。方法对1990年2011年12月于北京协和医院诊断白塞病的572例住院患者进行回顾性分析,发现7例合并心内占位的病例,对其临床表现、治疗及转归进行了分析。结果 7例患者中6例为男性、1例为女性,发现心内占位时19～40岁(平均年龄29.1±8.2岁,中位年龄32岁),此前BD病程为1个月10年(中位时间4年)。所有患者均有心脏外血栓/栓塞的表现:肺动脉是受累最多的血管,5例患者合并肺动脉栓塞;其他血栓/栓塞的部位包括眼动脉(1/7)、上腔/下腔静脉(2/7)、主动脉(2/7)以及双侧髂动脉、双下肢动脉(1/7)。1例患者合并腹主动脉假性动脉瘤。1例为心包腔内多发占位,余6例均为心腔内占位。7例共10处心腔内占位,3处位于左心室,3处位于右心室,4处位于右心房,大小不同,分别附着于心尖部、室间隔或游离壁。结论行手术切除心内占位后未予糖皮质及免疫抑制剂治疗2例患者中,1例很快再次出现右心房占位,另1例在5个月内未复发。7例均于免疫内科确诊后接受糖皮质激素、免疫抑制剂和抗凝治疗,心内占位可完全消失或明显缩小,随访期间均未见复发。

伴心脏损害的黏脂质储积症4例并文献复习

目的总结黏脂质储积症(ML)的主要临床特点,尤其是心脏受损的表现,以提高认识。方法回顾分析2004年1月—2012年2月收治的4例ML患儿的临床表现、实验室检查、心电图和超声心动图资料,并对相关文献进行复习。结果 4例ML患儿中,1例为MLⅡ,3例为MLⅢ。1例有心脏杂音,1例有心电图明显异常,4例均有心瓣膜损害,1例并有左右心室壁增厚。结论 ML患儿心脏受累比例高,表现多样化,需及时进行全面评估。

慢性阻塞性肺疾病诊疗进展

慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种重要的慢性呼吸系统疾病,COPD与慢性支气管炎和肺气肿密切相关。COPD需与支气管哮喘、充血性心力衰竭、支气管扩张、结核病、闭塞性细支气管炎和弥漫性泛细支气管炎等相鉴别。目前COPD疾病严重程度可分为4级,临床上可根据疾病严重程度分级,实行COPD阶梯治疗。支气管扩张剂为COPD的重要治疗药物,常用药物有β_2激动剂和抗胆碱药物等,吸入治疗为首选方法。在重症COPD患者中应用机械通气可降低死亡率和减轻症状。