系统性红斑狼疮合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点及随访分析

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情况,并对患者进行随访。结果共纳入16例患者,女性15例,男性1例,年龄21~57岁,平均(35.4±9.3)岁。其中,12例(75.0%)患者在心脏瓣膜手术前已确诊SLE,SLE病史9.5(4.5,14)年;另外4例(25.0%)发现瓣膜病变前未诊断SLE。11例(68.8%)主要症状是活动后胸闷、憋气等心功能不全表现。8例(50.0%)合并抗磷脂综合征。瓣膜病变最常累及二尖瓣,其次是三尖瓣和主动脉瓣,手术中常见瓣叶增厚,7例(43.8%)赘生物形成,主要引起瓣膜关闭不全。所有患者术前均接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例(62.5%)行瓣膜成形术,6例(37.5%)行瓣膜置换术。随访到15例患者,随访3.6(2.45,6)年。多数患者手术后情况稳定,1例术后6年因三尖瓣反流加重再次行三尖瓣成形术,2例心力衰竭加重再入院,1例发生脑栓塞,1例合并慢性肾功能衰竭的患者于术后2年猝死。结论SLE可合并严重瓣膜病变,在围术期积极治疗原发病的基础上进行瓣膜手术,多数患者预后良好。

心力衰竭治疗中的补充和替代治疗

心力衰竭(简称“心衰”)作为危害公众健康的重大心血管疾病,其发病率和病死率居高不下。虽然心衰指南不断更新,现代医学治疗手段的进展使部分患者的心衰得到治愈,但仍有很多患者预后较差,这常常促使人们寻求主流医学之外的补充和替代治疗(complementary and alternative medicines,CAM)。据文献报道,30%以上的心衰患者使用CAM,20%的心衰患者每年使用草药治疗。

合并心房巨大血栓的淀粉样变心肌病1例

淀粉样变心肌病是指错误折叠的淀粉样蛋白物质沉积在心脏,造成心脏结构改变、功能障碍的一种限制型心肌病,系统性轻链型淀粉样变是临床上最常见和预后最差的类型,累及心脏可引起心力衰竭。早期诊断、及时干预有助于改善此类患者的远期预后。该文报道1例少见的窦性心律合并双心房多发巨大血栓的轻链型淀粉样变心肌病,提示心腔内存在缓慢血流的轻链型心肌淀粉样变患者,即使为窦性心律,亦可能发生心房血栓。

心脏海绵状血管瘤1例

心脏海绵状血管瘤是一种罕见的良性心脏肿瘤,需要与心脏黏液瘤、乳头状弹力纤维瘤、心脏肉瘤等鉴别诊断。对于症状明显的患者应首选手术治疗,术后长期预后良好。该文报道了1例心脏海绵状血管瘤患者的诊治过程。

Danon病临床特征分析

目的回顾7例Danon病患者的临床资料,分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结,其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2,LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病,1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析,同时进行随访。结果7例患者中男性6例,平均就诊年龄(15.4±3.5)岁,平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现,心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征,超声心动图常提示心肌肥厚(6/7),随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检,结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测,结果均发现错义突变。随访期间,1例患者于确诊4年后因高度房室传导阻滞行植入型心律转复除颤器植入术,其余患者均无死亡及心血管事件住院。结论Danon病以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为临床特点。预激综合征是常见的心电图表现,骨骼肌和心肌病理活检可见自噬空泡形成,编码LAMP-2基因检测突变分析可帮助疾病确诊。