男性Danon病患者的临床特征分析

目的Danon病是一种因溶酶体相关膜蛋白(lysosome-associated membrane protein-2,LAMP-2)缺陷导致的溶酶体贮积病。本文总结男性Danon病患者的临床表现、实验室检查、影像学表现及基因检测的特征,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2008—2022年于北京协和医院就诊且经基因检测确诊为Danon病的8例男性患者,总结该病临床表现、基因型和预后。结果8例患者中位发病年龄为12.0岁,87.5%(6/8)的患者存在心脏受累,主要为左心室肥厚,中位左心室后壁厚度为15.0 mm。心电图检查最常见的心律失常为预激综合征(85.7%,6/7),其他表现可有左心室肥大(中位SV1+RV5/RV6为4.10 mV)及T波倒置。2例患者心脏磁共振检查可见晚期延迟强化。62.5%(5/8)的患者出现不同程度的智力迟钝,25.0%(2/8)的患者出现肌力减退。8例患者中2例患者失访,6例患者随访时间为1~9年,中位随访时间为3.83年。随访期间4例患者死亡,中位死亡年龄为19.0岁,死亡原因为心力衰竭(3例)和植入式心脏除颤转复器无效的心律失常(1例)。结论男性Danon病患者的典型表现为心肌受累、骨骼肌受累、智力减退和眼部表现等。