终末期肾病的安宁缓和医疗:案例报道及文献回顾

终末期肾病因其带来患者失能、生活质量下降及精神心理问题等诸多方面的问题,成为全球面临的严峻公共卫生问题。肾脏缓和医疗整合安宁缓和治疗的理念,是有计划的、全面的、以患者为中心的照护,其目标是在整个病程中关注患者的症状和需求,减少痛苦,包括但不限于生命末期的照护。本文报道1例北京协和医院血液净化中心维持性透析患者的安宁缓和医疗实践,总结终末期肾病的安宁缓和医疗现状。

Gitelman综合征合并焦磷酸钙沉积病一例报告

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,以低钾血症、代谢性碱中毒,伴低镁血症和低钙尿为特征的肾小管疾病。病因是编码位于肾脏远曲小管上皮顶端膜的噻嗪类敏感钠氯协同转运蛋白(sodium chloride co-transporter,NCC)的SLC12A3基因失活突变^([1])。GS患者的常见症状包括夜尿增多,广泛的肌肉症状,如肌肉无力、痛性痉挛,少见手足搐搦和横纹肌溶解症,多达50%的患者出现关节疼痛,少数患者会表现为生长迟缓、软骨钙化^([1-2])。本文报道1例GS合并焦磷酸钙沉积病(calcium pyrophosphate deposition,CPPD)病例,以提高临床医生对该罕见病骨关节表现的认识。

第504例——多发淋巴结肿大、肾功能不全、失明、脑白质病变

患者男,65岁。因反复淋巴结肿大5年余,肌酐升高6个月入院。患者5年前明确诊断血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤,经历多线、多种抗肿瘤药物治疗,包括细胞毒化疗、表观调控药物西达本胺和阿扎胞苷、免疫调节剂来那度胺、靶向CD20的利妥昔单抗和靶向CD30的维布妥昔单抗。肿瘤虽得以稳定,但在抗肿瘤治疗的过程中出现多种病毒激活(包括BK病毒、JC病毒、巨细胞病毒)及相应靶脏器损伤(多瘤病毒肾病、巨细胞病毒视网膜炎、进行性多灶性白质脑病)。通过暂停肿瘤治疗以降低免疫抑制,并加用更昔洛韦抗病毒治疗后,血病毒载量下降,脏器功能得以稳定。本例患者的诊治过程提示临床医师,在抗肿瘤治疗的同时,需密切关注患者的免疫状态及病毒感染相关不良反应。

炎性肠病患者衰弱风险预测模型的构建及评价

目的构建炎性肠病患者衰弱风险预测模型并验证其预测效果。方法采用便利抽样法,选取2021年7月至2021年11月在北京协和医院消化内科住院治疗的360例炎性肠病患者为样本,根据衰弱筛查量表(FS)评估结果分为衰弱和无衰弱2类,收集并比较2类患者人口学因素、疾病相关因素等的差异。使用随机数字法以8∶2的比例分为建模组和验证组,采用Logistic回归分析建立风险预测模型,使用Hosmer-Lemeshow χ^(2)检验预测模型拟合效果,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC)和约登指数,评估预测模型的区分能力。结果炎性肠病患者衰弱发生率为16.6%。年龄大(OR=1.041)、消瘦(OR=10.135)、每月锻炼数次(OR=0.345)、疾病类型为溃疡性结肠炎(OR=2.952)、生活质量(OR=0.979)、家庭关怀度(OR=1.629)、抑郁(OR=1.194)和睡眠障碍(OR=1.158)是其独立影响因素(P<0.05)。Hosmer-Lemeshow检验结果显示,χ^(2)=1.594,P=0.991,AUC=0.934(95%CI:0.901~0.966),最大约登指数为0.728,最佳临界值为0.128,敏感度为92.0%,特异度为81.8%。内部验证结果显示,该模型的灵敏度为88.9%,特异度为72.6%,正确率为91.55%。结论本研究建立的衰弱风险预测模型的预测效果良好,可为临床评估炎性肠病患者衰弱发生风险提供参考。

临床进展相对缓慢的纤维性肾小球肾炎1例

患者女性, 36岁。临床主要表现为反复水肿、大量蛋白尿, 既往肾组织穿刺活检病理诊断局灶增生性IgA肾病, 予足量泼尼松(50 mg/d)联合免疫抑制剂(环磷酰胺累积剂量8.2 g)治疗, 未达完全缓解。入院时24 h尿蛋白定量1.36 g, 血白蛋白32 g/L, 血肌酐75 μmol/L, 总胆固醇6.55 mmol/L, IgG 3.56 g/L, 抗核抗体H 1∶80。再次行肾组织穿刺活检病理示, 轻度系膜增生性肾小球肾炎伴节段硬化, 电镜示纤维样肾小球病, 免疫组化示DNA-J热休克蛋白家族成员B9(DNAJB9)染色阳性, 但蛋白质谱示DNAJB9阴性。诊断纤维性肾小球肾炎, 继续小剂量环孢素A治疗(25 mg, 每日2次), 此后患者门诊规律随诊, 尿蛋白逐渐减低, 尿总蛋白肌酐比2 001 mg/g Cr, 血肌酐86 μmol/L。纤维性肾小球肾炎是一种罕见的肾小球疾病, 对治疗效果不佳的难治病例, 应及时思考诊断与治疗的合理性, 适当重复肾脏病理检查, 为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

IgA肾病发病机制的研究进展

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是目前全球范围内最常见的原发性肾小球肾炎,20%~40%的患者在诊断后20年内进展为终末期肾病。IgAN的发病机制尚不明确,临床治疗主要以控制病情进展为主,缺乏特异性治疗方案。围绕半乳糖缺乏的IgA1(galactose-deficient IgA1,Gd-IgA1)开展的一系列研究提示IgAN发病涉及多个环节。该文从IgA1的结构特征、IgAN患者体内Gd-IgA1抗体及含Gd-IgA1免疫复合物、Gd-IgA1免疫复合物在肾脏中的沉积、Gd-IgA1免疫复合物沉积对肾脏的损伤、补体在IgAN中的作用、IgA肾病的基因组学及黏膜免疫与IgAN等方面,综述了IgAN发病机制的研究进展,为进一步的研究和临床治疗提供线索和思路。

Erythroferrone在铁代谢与能量代谢中的功能联系

Erythroferrone(ERFE)是人体内铁稳态的重要调节因子,其受促红细胞生成素增加的影响,并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用,因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外,ERFE亦对全身能量和物质调节具有重要意义,其参与糖脂代谢、心血管疾病及骨代谢的调节,在糖尿病及其多种并发症中呈现出ERFE复杂功能间潜在的联系。对ERFE功能联系的深入研究有助于进一步深入认识代谢性疾病的发生机制,ERFE亦有望作为一个有价值的生物标志物和治疗靶点应用于相关疾病的诊断和治疗。本文对ERFE的生理功能及其在多种疾病状态下的研究进展进行综述。