视神经脊髓炎谱系疾病合并结缔组织病的托珠单抗疗效评价

目的评价托珠单抗(tocilizumab,TCZ)治疗合并结缔组织病(connective tissue disease,CTD)的水通道蛋白4抗体(anti-aquaporin 4-immunoglobulin,AQP4-IgG)阳性的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者的疗效和安全性。方法6例病情活跃(入组前12个月内至少有1次NMOSD发作)且合并CTD的血清AQP4-IgG阳性的NMOSD患者,其中4例患者合并系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)、2例患者合并原发性干燥综合征(primary Sjogren s syndrome,pSS),所有患者均按体重8 mg/kg的剂量静脉输注TCZ治疗,每个月1次,疗程至少7个月。观察每例患者在TCZ治疗的7个月期间NMOSD的年复发率(annual relapse rate,ARR)、扩展的残疾状态量表(expanded disability status scale,EDSS)评分、血清AQP4-IgG滴度、外周血B细胞水平以及CTD的活动情况。结果6例患者在TCZ治疗期间均无NMOSD复发,治疗后ARR由中位数(四分位数)0.3(0,1.2)次/年降至0次/年,但差异无统计学意义(Z=-1.826,P=0.068),EDSS评分显著降低〔由中位数(四分位数)3.5(2.5,4.7)分降至2.0(0.8,3.1)分,Z=-2.220,P=0.026〕,血清AQP4-IgG滴度显著下降〔由中位数(四分位数)1∶100(1∶83,1∶320)降至1∶21(0,1∶49),Z=-2.201,P=0.028〕,外周血B细胞计数降低〔由中位数(四分位数)116(75,201)个/L降至37(19,97)个/L,Z=-2.201,P=0.028〕。治疗期间CTD维持临床稳定。1例患者出现白细胞及中性粒细胞数目严重减低,使用药物治疗后恢复,所有患者均未发生感染等不良反应。结论TCZ对于治疗合并CTD的NMOSD患者具有较好的疗效及安全性。

帕金森综合征患者营养不良与吞咽困难相关

目的明确参与多学科联合会诊(MDT)的帕金森综合征患者的营养问题特征、营养状况与吞咽困难之间的相关性,并比较电视透视吞咽功能检查(VFSS)与EAT-10量表两种吞咽困难评估方法对营养不良的预测价值。方法研究对象为2020年11月至2023年1月参与北京协和医院MDT的帕金森综合征患者。使用EAT-10量表评分与VFSS吞咽困难评分,分别评价主观和客观吞咽困难;使用老年人营养风险指数(GNRI)、白蛋白、前白蛋白、血清叶酸、维生素B12及颞肌厚度等营养指标评价患者的营养状况。结果共30例研究对象符合纳入标准,年龄45~82(66.1±9.0)岁。使用GNRI进行综合营养状况评价,有6例(20%)存在营养不良风险。VFSS吞咽困难评分和EAT-10评分预测营养不良的接受者操作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.736(0.497~0.975)和0.927(0.827~1.000)。EAT-10评分与GNRI(r=-0.524,P<0.01)、BMI(r=-0.618,P<0.001)、前白蛋白(r=-0.616,P<0.001)存在相关;而VFSS吞咽困难评分仅与BMI(r=-0.446,P<0.05)和前白蛋白(r=-0.387,P<0.05)之间存在相关性。结论需要MDT的帕金森综合征患者往往存在多种微量营养素失衡。与吞咽困难的客观评估相比,患者吞咽困难的主观感受对其营养状况的影响更大。

多系统萎缩患者肌少症的患病率及相关危险因素分析

目的揭示多系统萎缩(MSA)患者的肌少症患病率,并探讨影响患者生活能力和运动能力的肌肉相关危险因素。方法本横断面研究连续纳入自2022年10月至2023年12月北京协和医院帕金森病(PD)及运动障碍多学科门诊就诊的患者,搜集其人口学数据、病程;应用改良Barthel指数评分标准(简体中文版)评估参与者的生活能力;通过统一帕金森病评分量表评估运动障碍和非运动症状的严重程度;并通过生物电阻抗法分析人体成分,握力,SARC-F评分评估患者的肌肉情况,并根据欧洲老年肌少症工作组(EWGSOP2)进行肌少症和肌少症前期的诊断。结果本研究纳入44例患者,8例(18.8%)诊断为肌少症,17例(38.6%)为肌少症前期,19例(43.2%)肌肉情况正常。三组患者的疾病相关临床特征存在显著差异,肌少症的MSA患者年龄更大(P<0.01),体质量指数(BMI)更低(P<0.01),疾病症状评分(P<0.01),SARC-F评分(P<0.05),活动能力评分(P<0.01)更差,并有着显著减低的去脂体质量(P<0.01)和相位角(P<0.05)。回归分析显示,SARC-F评分、握力、四肢骨骼肌指数,去脂体质量等均是影响MSA患者生活能力和运动能力的独立危险因素。结论MSA患者肌少症的患病率较高。在MSA患者中,肌肉减少与更严重的临床特征和更低的生活能力密切相关,是生活能力和运动功能下降的独立危险因素。

^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫术前评估中的作用

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7±7.5)岁],采用视觉及半定量方法回顾性分析其术前独立^(18)F-FDG PET显像,以及^(18)F-FDG PET与MRI联合应用对致痫灶检出的准确性,及对治疗决策的影响。采用Fisher确切概率法分析数据。结果41例患者中,独立^(18)F-FDG PET视觉分析发现40例颞叶外脑部代谢异常,其中26例为单一部位的局灶性代谢异常,定位为致痫灶;14例为多灶性代谢异常,其中8例经半定量分析进一步明确致痫灶。有1例PET视觉分析阴性的患者发现其MRI异常信号部位存在微小代谢增高灶。在13例独立MRI阅片结果为阴性的患者中,9例在^(18)F-FDG PET所示代谢减低脑区发现存在微小结构异常。^(18)F-FDG PET帮助18例(43.9%,18/41)患者改善临床决策。73.2%(30/41)的患者术后无癫痫发作,其中局灶性与多灶性^(18)F-FDG PET代谢异常患者间预后无明显差异[73.1%(19/26)和10/14,P=1.000]。结论^(18)F-FDG PET对于ETLE患者是一种有用的术前评估工具。半定量分析有助于在多灶性代谢异常中检出致痫灶。^(18)F-FDG PET和MRI联合评估可提高颞叶外致痫灶定位的准确性。

类干燥综合征表现的Castleman病1例

患者女性,18岁。喘憋,淋巴结肿大,胸部CT以肺囊性变为主要表现,查IgG 38.00 g/L,红细胞沉降率(ESR)92 mm/1h,超敏C反应蛋白(CRP)16.75 mg/L,抗SSA抗体阳性,最初考虑干燥综合征,予患者泼尼松(30 mg/d)、羟氯喹(0.2 g,2次/d)、吗替麦考酚酯(0.75 g,2次/d)治疗2月余,效果不佳,最终经淋巴结活检病理诊断为Castleman病(浆细胞型),予TCP方案[沙利度胺100 mg每晚1次+环磷酰胺400 mg(第1、8、15、22天)+泼尼松50 mg(第1~2、8~9、15~16、22~23天)]化疗6个月后,患者体重指数保持稳定,食欲正常,运动量较前改善,复查IgG 16.23 g/L,ESR 18 mm/1h,超敏CRP 3.51 mg/L。Castleman病是一种较为少见的淋巴增殖性疾病,本例患者诊断疑难,故对不能完全解释的临床现象或治疗效果不佳的难治病例,应及时思考诊断与治疗的合理性,为患者争取正确诊断、早期治疗的机会。

缺血性卒中／短暂性脑缺血发作患者大动脉粥样硬化影像检查的专家共识

由脑或视网膜局灶性缺血引起、不伴急性梗死的短暂性神经功能障碍称为短暂性脑缺血发作（TIA）。而一旦发生中枢神经系统组织的梗死则被定义为缺血性卒中。缺血性卒中／TIA是病因高度异质性的疾病，譬如心脏疾病、颅内或颅外动脉自身疾病以及血液系统疾病等，可经过多种机制引起多种临床表现。已有研究提示，大动脉粥样硬化可能是我国住院卒中患者最重要的病因。

急性孤立性桥脑梗死形态学分类及其临床相关性

目的从一个前瞻性多中心研究中比较基于形态学分类的急性孤立性桥脑梗死(AIPI)临床特征、危险因素和预后差异,探索AIPI基于形态学的分类方法的I临床价值。方法自2008年6月至2010年10月全国47家中心连续入组住院治疗的急性脑梗死患者3821例,包含DWI序列1129例,筛选AIPI并根据病灶形态学及是否合并基底动脉狭窄(>50%)将AIPI按病因分为三类:基底动脉穿支动脉疾病(BABD),小动脉疾病(SAD)及大动脉闭塞性疾病(LAOD)。排除心源性栓塞及前循环梗死。记录人口学特征、临床资料,危险因素及预后等,并进行统计分析。结果175例AIPI最终纳入研究。各分类亚型中,BABD最常见(46.3%),其次为SAD(36.0%),LAOD最少见(17.7%)。危险因素方面,高血压在三组间具有统计学差异(P<0.05)。就诊时神经功能缺损SAD组(平均NIHSS 3.49分),LAOD组(平均NIHSS 5.93分)和BABD组(平均NIHSS 5.97分),三组比较差异有统计学意义(P<0.001)。所有AIPI患者不良预后(mRS>2)占13.7%,三组比较差异无统计学意义。结论根据AIPI的形态学分类,BABD是AIPI的最常见亚型。不同形态学分组间具有特定的临床特征和独立的危险因素,提示AIPI的形态学特征与病因可能存在相关性,研究支持基于形态学的AIPI分类方法,临床应用简便,对病因机制评估及治疗决策具有一定的价值。