HER2在儿童ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞白血病中的表达及其与临床特征的相关性研究

目的:探讨HER2在儿童ETV6/RUNX1^+(E/R^+)急性淋巴细胞白血病(ALL)中的表达水平及其与临床特征的相关性。方法:选取2007年7月至2014年12月中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心37例初诊E/R^+ ALL患儿及6例对照(4例ITP和2例正常儿童)。根据中国儿童白血病组织ALL-2008化疗方案将患儿分为标危组、中危组及高危组,根据随访结果患儿将分为复发和未复发2组。应用流式细胞术分选肿瘤细胞,实时荧光定量PCR检测患儿及对照组中HER2的表达水平,探讨其在E/R^+ ALL患儿不同分组之间及对照组中的表达水平差异及与临床特征的相关性。结果:37例E/R^+ ALL患儿中,男性19例(51.35%),女性18例(48.65%),中位年龄4.72(1.72-11.99)岁。6例对照中,男性3例(50%),女性3例(50%),中位年龄5.24(1.53-13.17)岁。HER2的表达水平在E/R^+ ALL患儿组明显低于正常对照组(P<0.05)。HER2在不同危险度分组及预后分组之间的差别无统计学意义,但在高危组表达水平明显低于低危组及中危组,在复发组的HER2表达水平明显低于持续缓解组。此外,HER2的表达水平与性别,年龄,初始白细胞计数,肿瘤细胞百分比和LDH水平无显著相关性。结论:HER2在E/R^+ ALL患儿中的表达低于对照组,在复发组的表达低于持续缓解组,提示该基因的表达降低可影响白血病细胞的功能,从而在E/R^+ ALL的发生及复发过程中起到一定作用。

225例儿童急性淋巴细胞白血病临床疗效的回顾性分析

目的回顾性分析初治儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）化疗疗效。方法将入选的225例儿童ALL患者（2003年1月至2006年12月）根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学（MICM）进行危险分组。标危组患者按传统方案治疗；高危组患者的治疗采用大剂量甲氨蝶呤（每次5g/m^2），并早期加用中剂量阿糖胞苷（每次1g/m^2，每12h1次，共3d）强化。维持治疗采用MM＋VP（甲氨蝶呤、6-巯基嘌呤、长春新碱、泼尼松）。结果①225例患儿3、5年总体生存（OS）率分别为79．0％、72．6％。②标危组3年预期OS率（87．6％）显著高于高危组（66．1％）（P=0．002）。结论①早期采用中剂量阿糖胞苷强化治疗和大剂量甲氨蝶呤进行庇护所治疗，可显著提高高危患儿的疗效，明显提高儿童ALL的长期无病生存率。②高危组采用早期强化疗，加大甲氨蝶呤剂量后中枢神经系统白血病发生率减低。③标危组患儿进行定期强化和增加再诱导次数可显著提高长期生存率。

高免疫球蛋白M综合征伴纯红细胞再生障碍性贫血1例

高免疫球蛋白M综合征（hyper IgM syndrome，HIGM）1961年由Rosen等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病，人群总体患病率约为百万分之一，HIGM除常伴发感染外，易合并自身免疫性疾病，如溶血性贫血、中性粒细胞减少症、血小板减少症、虹膜睫状体炎、幼年特发性关节炎、过敏性紫癜等。中国医学科学院血液病医院儿科最近收治1例HIGM患儿伴纯红细胞再生障碍性贫血，在国内外尚属首次报道。