90年代的胎儿医学

胎儿医学是涉及基础医学和临床医学多个领域的新兴学科。近年来有迅猛发展，并取得举世瞩目的突破。本文阐述了近十年来在胎儿诊断学，如产前的医学图像学，纤维窥镜，生化和分子生物学等；以及胎儿治疗学，如造血干细胞移植，基因疗法和胎儿外科等方面的新进展。

建立危重新生儿转运网的初步尝试

目的 探讨建立区域性新生儿转运网 ,降低新生儿死亡率、减少伤残及改善预后情况。方法 与北京市东城区所属医院建立绿色通道 ,1999年 11月～ 2 0 0 3年 5月共转诊新生儿 2 5 1例 ,早产儿 183例 (占72 .9% ) ,其中胎龄 2 6～ 30周 19例 ,出生体重 <15 0 0 g 2 8例 ;病种以呼吸系统疾病为主。 3年来共出诊 16 7例次 ,使用转运暖箱 10 2次 ,出动救护车 5 1次 ,参与复苏抢救 6 5次。结果 转诊人数逐年增多 ,2 5 1例新生儿中治愈 2 30例 (治愈率 91.6 % ) ,家长放弃治疗 17例 ,死亡 4例。结论 建立区域性三级转诊系统是降低新生儿病死率的重要环节 ,具备急救技术和训练有素的主动转运方式可使危重儿在生命的最初阶段得到及时和序贯治疗 ,从而全面提高救治质量 ;早产儿尽早转运、重视转运前急救是转运成功的保证 ;提倡胎儿于宫内时转运 。

早产儿早期营养支持策略的临床研究

目的探讨早期积极规范的营养支持策略对早产儿的益处及安全性。方法61例早产儿为研究组,按照尽量早开奶、微量喂养、提倡母乳喂养、提供非营养性吸吮、必要时尽早积极的肠外营养原则提供营养支持;既往收治的61例早产儿作为对照组。结果研究组达到推荐摄入标准、足量喂养、恢复出生体重所需时间及平均住院日均较对照组短(P均<0.05),但两组体重增长速度差异无显著性(P>0.05)。每组中的极低出生体重儿组与较大出生体重儿组比较,达到推荐摄入标准和足量喂养所需时间长,但体重增长速度差异无显著性。研究组无坏死性小肠结肠炎(NEC)发生,对照组发生3例。胆汁淤积发生率两组差异无显著性(P>0.05)。研究组败血症例数少于对照组(P<0.05)。结论早期积极规范的营养支持策略对早产儿是有益且安全的。

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺+硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。

儿童原发性IgA肾病临床病理特征及预后分析

目的探讨儿童原发性IgA肾病(IgAN)的临床、病理特征及预后。方法对近11年确诊为原发性IgAN的81例患儿进行临床病理分析、疗效观察及随防。结果以孤立性血尿和持续性血尿、蛋白尿最多见(各33.3%),其次为肾病综合征和慢性肾炎综合征。病理分级以Ⅲ级多见(53.1%),其次为Ⅱ级和Ⅳ级。免疫病理分型IgA单独沉积最多见(75.3%)。临床表现类型与肾脏病理分级存在线性关联,伴有蛋白尿者病理改变较重。随访73例,平均随访27个月,66例(90.4%)肾功能正常,蛋白尿<1g/24h。结论儿童原发性IgAN的临床表现与病理特征存在一定程度关联,临床表现为肾病及肾炎综合征者病理损害较重,早期予以规律有效治疗,近期疗效好。

罕见病当前国际政策及现状介绍

目的：为我国罕见病医疗保障和用药法规的建立提供借鉴和参考。方法：介绍和分析不同国家和地区对罕见病及其药物开发的政策。结果：各主要发达国家在药品注册方面和管理方面都有一套相关政策．包括对孤儿药的认定及其开发研究的鼓励政策，值得我国在孤儿药品注册和药品管理政策制定时借鉴和参考。结论：明确罕见病的定义．制定激励措施对罕见病的研究进展有很大的推动作用。

小儿周期性呕吐综合征的胃肠动力特点

目的了解小儿周期性呕吐综合征(CVS)的胃肠动力特点,探讨发病机制和治疗。方法总结27例 CVS 患儿的钡餐造影、胃和全消化道排空时间测定(>5岁)、体表胃电图等检查资料及治疗效果。结果 27例中12例发作期消化道钡餐造影表现动力功能低下,如胃蠕动差、胃滞留液、胃肠排空延迟、胃食管反流;16例停止发作>1个月检查无动力异常。25例于发作及围发作期体表胃电图示正常胃电节律百分比均值餐前为36%,餐后为47%;5例呕吐停止≥3个月时胃电图餐前正常胃电节律百分比为69.1%,餐后为86.8%。20例围发作期检测胃排空延迟占7例,全消化道排空延迟5例。发作≥1次/月患儿予多虑平、丙戊酸钠、塞庚啶等预防性治疗,21例有长期随访,17例预防治疗患儿已停止发作>6个月。结论 CVS 患儿有胃肠动力障碍,尤其在发作期。中枢水平的神经调控药物治疗有效。[临床儿科杂志,2008,26(10):842-845]

超低出生休重儿的呼吸道管理

超低出生体重儿（ELBWI）是指出生体质量〈1000g的活产早产儿，其死亡率极高。国外报道，体质量≤750g者存活率为44％，体质量751—1000g者存活率为81％。国内报道ELBWI死亡率高达80％-100％。ELBWI最常见的4大死亡原因为：出生时严重窒息；胎膜早破后引起的宫内感染；呼吸窘迫综合征；生活力低下。

儿童代谢综合征

儿童肥胖近年来有明显增加的趋势,儿童代谢综合征(MS)是指在儿童时期出现的有可能导致动脉粥样硬化性心脏病和/或2型糖尿病(DM )的多方面危险因素综合,如胰岛素抵抗、肥胖、高血压和高脂血症,其中肥胖是主要危险因素,遗传也是不可忽视的危险因素。肥胖儿童特别是伴有DM家族史者有较显著的胰岛素抵抗及脂代谢异常倾向,从而增加了心血管疾病及儿童2型DM的发病率。儿童MS的预防和治疗应针对高危因素来进行。主要通过改善生活饮食习惯,增加运动等综合疗法达到控制儿童时期体重的目标,以降低MS、2型DM和心血管疾病的发病率。

儿童期系统性血管炎

血管炎在组织学上定义为血管壁存在纤维素样坏死和炎症,按照主要受累血管的大小可分为大血管炎如大动脉炎;中血管炎如结节性多动脉炎,川崎病;小血管炎如过敏性紫癜,抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎等。儿童系统性血管炎包括一组异质性疾病,病因不清,发病机制、组织学、临床表现及预后各不相同。川崎病,过敏性紫癜主要见于儿童期,近年来对其病因、发病机制、治疗和预后进行了大量研究;而小血管炎中韦格纳肉芽肿病、显微镜下多血管炎和变应性肉芽肿性血管炎(Churg Str ss综合征)可发生于任何年龄,儿童少见,临床资料有限,不为多数儿科医生所认识,而早期诊断,选择恰当的治疗方法可避免或延缓不可逆损害的发生,使病人的长期生存率得到改善。