家族性高胆固醇血症样表型的临床特点及基因诊断

家族性高胆固醇血症对人类健康危害极大已经受到世界各国的重视,并开展大量研究,但该病在我国并未得到应有的重视。因此,正确认识FH患者的临床特点,及早将他们鉴别出来,深入研究这类人群的遗传背景,有助于了解其分子病理机制,对于As疾病的防治有重要意义。

载脂蛋白E在神经系统中的作用

载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）在中枢神经系统（ＣＮＳ）生长发育，成熟衰老和损伤修复过程中发挥重要作用。其分子机制是：（１）稳定神经细胞骨架系统；（２）通过ａｐｏＥ受体途径调节神经细胞中胆固醇脂的运输和突触末梢的再生；（３）调控神经元之间及神经细胞与介质之间的相互作用；（４）调节神经细胞内Ｃａ２＋离子的平衡。

时空特异性基因打靶的应用及有关进展

时空特异性基因打靶以源于大肠杆菌噬菌体P1的Cre loxP系统为基础 ,可以在特定的发育阶段和特定的组织细胞中对几乎任何基因进行遗传修饰 。

拟老年痴呆大鼠脑中GFAP和NSE蛋白表达的改变

目的了解老年痴呆模型大鼠海马及嗅球中胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(NSE)表达的差异,从而了解嗅觉与老年痴呆的关系。方法成年SD大鼠,通过向大鼠侧脑室内注射Aβ建立模型后用免疫组化方法检测海马及嗅球中GFAP和NSE的表达,并对嗅球中两者蛋白水平表达的变化进行初步的检测。结果通过比较模型组与对照组海马及嗅球组织,模型组GFAP的表达显著增加,而NSE的表达则降低。结论老年痴呆大鼠模型组与对照组嗅觉系统内GFAP和NSE蛋白表达存在显著性差异。

Cre/loxP系统与时空特异性基因打靶

时空特异性基因打靶是指借助于噬菌体 P1的位点特异性重组酶 Cre和该酶的特定作用位点 lox P组成的 Cre/lox P系统的作用、利用控制 Cre表达的启动子的时空特异性 ,从而在特定的发育阶段和特定的组织细胞中对特定的基因进行遗传修饰的技术。

正确识别深入研究提高血脂紊乱临床表型的检出率(二)

载脂蛋白Ｃ－Ⅱ缺乏症（ａｐｏＣ－Ⅱ缺乏症）ａｐｏＣ－Ⅱ缺乏症是一种罕见的长染色体隐性遗传性紊乱疾病，发病率约为百万分之一，由此而产生的乳糜微粒综合症相似于ＬＰＬ缺乏症引起的症状，其特征是胰腺炎，腹痛反复发作，１２ｈ空腹后其血清呈浑浊状，多发现于儿童和...

编码人精子膜蛋白BS-84的cDNA研究

在以前的工作中,证实人精子膜蛋白BS-84系不育患者血清中一种重要的抗精子抗体的靶抗原,实验初步表明它与受精作用有关。由于精子材料来源的困难,严重影响了对其结构与功能的深入研究。目前应用基因工程技术获取大量精子蛋白的途径已受到重视。本工作对编码BS-84的cDNA进行了克隆筛选与鉴定,限制性酶谱分析、核苷酸序列测定及结构分析、组织特异性检查和转录水平的基因表达研究。

正确识别深入研究提高血脂紊乱临床表型的检出率(一)

高胆固醇血症和高甘油三酯血症已被我国广大医务工作者和研究人员有了较全面的认识，并能给予正确的临床处理，但从近年国内重要医学杂志上发表的文章看，很少有血脂紊乱新病例的报道。如：低α－脂蛋白血症、低β－脂蛋白血症、脂蛋白脂肪酶缺乏症、ＬＣＡＴ缺乏症、载脂...

蛋白激酶Cξ与葡萄糖吸收

2型糖尿病是一种慢发性疾病，发病率占10％左右。胰岛素抵抗表现为胰岛素刺激后骨骼肌葡萄糖吸收相对下降，是该疾病的一个苇要方面。尽管这方面研究很尽力，但是胰岛素抵抗的分子机制仍然没有弄清楚。胰岛素主要促进GLUT4从内膜系统转运到细胞膜来刺激肌肉组织吸收葡萄糖。虽然发现很多分子参与胰岛素信号通路，但是联系GLUT4转位与胰岛素刺激之间的精确步骤尚未完全阐明。

人B细胞活化相关基因BC-1514全长cDNA的克隆与原核表达

目的 克隆与B细胞活化相关的新基因及其原核表达。方法 采用差异显示反转录PCR(DDRT PCR)技术对人扁桃体活化和静止B细胞mRNA的差异表达进行分析 ,差异显示的片段经过Northern杂交验证后 ,作为探针进行人活化B细胞cDNA文库的筛选。将所获得的阳性克隆的编码区经PCR扩增后克隆到原核表达载体pGEX 5X 1中 ,重组质粒经酶切、测序鉴定后转化大肠杆菌BL 2 1,以IPTG诱导表达融合蛋白。结果 以在活化B细胞高表达的EST32为探针 ,经 3轮筛选人活化B细胞文库获得一个新的全长为 15 14bp的cDNA克隆 (命名为BC 15 14)。重组的BC 15 14蛋白可在E .coli中以融合蛋白的形式有效表达 ,其表达量约占细菌总蛋白量的 14.3%左右。BC 15 14cDNA的GenBank的登录号为AF30 44 42。结论 获得了 1条新的与B细胞活化相关的cDNA克隆并在E .coliBL 2 1中得到了有效表达。

阿藿烯(Z-Ajoene)诱导肿瘤细胞凋亡

为了研究大蒜的药理作用 ,从大蒜中分离得到了含硫的简单有机化合物阿藿烯 (z_Ajoene) .在体外以不同浓度的阿藿烯处理 3种不同的肿瘤细胞 ,应用MTT法分析阿藿烯对肿瘤细胞生长的影响 ,采用光学显微镜、流式细胞仪和琼脂糖凝胶电泳等技术分析肿瘤细胞形态、DNA含量和染色体DNA的断裂 ,使用West ern蛋白印迹法测定基因表达 .发现阿藿烯对HL_6 0 ,MGc_80 3和Molt_4等 3种肿瘤细胞均具有明显的致凋亡作用 ,其机制可能是通过抑制原癌基因bcl_2的表达而实现的 .