中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析

目的研究中国不同民族群体Y染色体的遗传多样性。方法采用PCR和等位基因特定PCR穴ASPCR雪的方法,对山东汉族、白族和土族共计76份男性DNA样本进行Y染色体上17个双等位基因位点的基因分型,确定每一个体的单倍型,统计3个群体各单倍型的频率分布,与国内其他群体的结果进行对比分析,并进行这些群体的主成分分析。结果有6个位点在3个群体中没有发现多态变异,YAP+在土族、白族和山东汉族中的分布分别为23.8%、6.7%和4%;3个群体共发现11种单倍型,山东汉族7种,土族8种,白族9种,主要单倍型频率集中在H1、H3、H5、H6、H8和H11。主成分分析结果显示白族与北方汉族相近,山东汉族与南方汉族等南方群体聚在一起,土族与彝族、回族和满族相近。结论山东汉族可能与一些南方群体有过基因交流,白族基因池中融入汉族基因流。中亚人群的基因流可能对东亚人群的遗传结构有过影响。

5个中国人群Y染色体上17个双等位基因位点的多态性分析

选取Y染色体非重组区上17个双等位基因位点,利用ASPCR和PCR的方法对云南的怒族、傈僳族、纳西族、青海的撒拉族和福建的畲族进行了检测分型,确定了每一个体由这17个位点所构成的单倍型,并与国内其它20个民族群体的结果一起进行了主成分分析.结果显示,YAP、M15、M89、M9、M119、M95、M88、M45、M122、M134、M17、M120等12个位点在5个民族群体中均有不同的频率分布,其余5个位点没有发现多态变异,其中M122(C)在怒族、傈僳族、纳西族、撒拉族和畲族中的频率分别是82.1%、31.6%、5.9%、20%、69.3%;YAP+只在撒拉族中有2.2%的频率;傈僳族的M95(T)的频率最高,达68.4%.5个群体中共发现了12种单倍型,单倍型频率主要集中分布在H5、H6、H8、H11和H12,各民族群体的单倍型有各自的分布特点.主成分分析的结果显示:傈僳族则与苗瑶、侗壮语族的民族群体聚到了A簇;畲族、怒族与汉族群体紧密,聚到了B簇;而撒拉族、纳西族则与藏缅语族和阿尔泰语系的民族群体聚为C簇.

海洛因成瘾相关基因多态性研究进展

海洛因依赖是种不顾后果的强制性寻觅和使用海洛因的行为，它不仅与心理因素和社会因素相关，还是种机制复杂的中枢神经功能失调。遗传流行病学研究表明遗传因素在海洛因依赖上起很大作用，多巴胺能神经系统和单胺能神经系统相关基因多态性与海洛因成瘾易感性有一定关系。

银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展

银屑病是一种常见的复杂疾病 ,该病易感性的群体差异是近年来研究中一个引人注意的现象。迄今为止 ,在 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man,人类孟德尔遗传病目录 )中共收录了 7个银屑病易感基因位点 ,由于 PSORS1位点的特殊性 。

观察佛波脂和二甲基亚砜联合诱导人肺腺癌GLC分化过程中的形态和超微结构

目的 探讨佛波脂 (TPA)和二甲基亚砜 (DMSO)联合诱导分化剂对人肺腺癌GLC细胞形态的影响。 方法 采用细胞计数 ,光镜、扫描电镜与透射电镜观察 ,经过TPA和DMSO联合诱导的人肺腺癌GLC细胞增殖以及形态和超微结构的变化。 结果 经过联合诱导分化剂作用后 ,细胞增殖受到抑制 ,细胞体积增大 ,呈现扁平铺展状态 ,细胞核质比例变小 ,核仁数量减少。细胞表面微绒毛减少 ,细胞边缘丝状伪足减少 ,片状伪足增多 ,核形态较规则 ,核内异染色质减少 ,常染色质增多 ,细胞质中的细胞器数量增多 ,结构趋于正常。

一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析

目的分析一个帕金森家系的致病基因。方法收集一个四代人的帕金森病家系,对其进行临床诊断,确认该家系为一个典型的原发性帕金森病家系。运用微卫星标记和两点法连锁分析,在该家系中对已有文献报道的致病基因和部分易感基因进行筛查,在9个已经有证据显示与帕金森病有关的基因附近共选取13个位点进行分析。结果这9个基因均不为这一家系的致病基因。结论该家系的致病基因并不为以上9个基因,值得进行全基因组扫描。