中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究

为探讨中国妇女维生素D受体（VDR）基因型与骨密度（BMD）及含钙素间的关系，笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术，对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外，采用双能X线法测量BMD，并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现：中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种；绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值；未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此，中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联，但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。

北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布

维生素D受体（VDR）基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术，对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现，中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多，分别占95％、75％和95％，明显不同于高加索人种，与日本人也有一定差别，而与朝鲜人较为相似。

硫酸镁和川芎嗪对新生鼠缺氧缺血性脑损害的预防作用

建立新生鼠缺氧缺血性脑病（HIE）的模型，观察了大脑皮质超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、血清MDA和脑组织神经病理变化以及硫酸镁、川芎嗪对其影响。发现HIE组大脑皮质SOD、MDA和血清MDA升高明显，神经细胞变性显著。硫酸镁和川芎嗪能使大脑皮质SOD、MDA和血清MDA降低，神经细胞变性减轻。提示氧自由基在缺氧缺血性脑损害发病中的影响和硫酸镁、川芎嗪通过间接抗氧化作用对HIE的预防作用。

内固定技术用于脊柱结核治疗

采用前路病灶清除、植骨、Luque或Dick技术后路内固定法治疗18例脊柱结核，获得满意效果。术后患者能早期离床活动，随诊1～5年，无1例复发和形成后突畸形。

阻力指数和搏动指数测定在乳腺肿瘤鉴别诊断中的应用

目的 探讨彩色多谱勒超声对乳腺肿物病灶内新生血管阻力指数和搏动指数的测定在肿物鉴别诊断中的价值。方法 观察 46例乳腺恶性肿瘤患者 ( 47个病灶 )、6 9例纤维腺瘤和 7例炎症包块患者及 2 2例乳腺增生患者。病灶的二维图像特征 ,记录其彩色血流的检出率及多普勒定量分析数据 ,对良恶性肿瘤进行比较。结果 良恶性肿物彩色血流检出率分别为 5 9.4%和 89.0 % ,两者差异有统计学意义。( P<0 .0 0 1 ) ,肿物内血管的阻力指数和搏动指数良恶性之间差异有显著意义。以阻力指数≥0 .70和搏动指数≥ 1 .30作为恶性肿瘤的特征 ,具有较理想的鉴别诊断价值 ,其总准确率可达 95 .5 %。结论 彩色血流多普勒分析较仅用二维图像可显著提高对乳腺肿物鉴别诊断的敏感性和特异性。

谷氨酰胺双肽在肠外营养时调节谷胱甘肽代谢、保护肝脏的机制

目的谷胱甘肽是机体内保护组织细胞免受自由基损伤的一种主要抗氧化剂,谷氨酰胺是合成谷胱甘肽所必需的前体物质。本实验拟研究丙氨酰谷氨酰胺双肽对支持谷胱甘肽生物合成、保护肝功能的影响。方法 20只Wistar大鼠随机分为标准肠外营养对照组(STD)及丙氨酰谷氨酰胺双肽强化的肠外营养(ALA-GLN)研究组,于腹腔注射5-氟脲嘧啶后,采集并测定血浆及肝脏标本。结果研究组大鼠的血浆谷氨酰胺水平、肝脏还原型谷胱甘肽含量均明显高于对照组,分别为(687.3±49.8)vs(504.9±38.6)μmol/L(P<0.05)和(6.86±2.46)vs(4.38±1.63)μmol/g肝组织(P<0.05)。研究组肝脏酶学变化指标明显低于对照组(P<0.05)。结论谷氨酰胺双肽在肠外营养时能够通过调节谷胱甘肽的合成代谢,增加其在肝脏的贮存而保护肝脏功能。

细胞免疫反应性炎症性肠病动物模型的建立

目的 探讨炎症性肠病(IBD)的发病机制,建立评价肠道炎症严重度和监测炎症活动性的指标。方法 用三硝基苯磺酸(TNBS)30mg/50%乙醇0.25ml制作实验性IBD的动物模型(TNBS/乙醇模型),用10mgTNBS诱导了复发性IBD模型,对模型进行了大体标本和光学显微镜观察,并检测了病变组织的髓过氧化物酶(MPO)和超氧化物歧化酶(SOD)活性。结果 TNBS30mg/50%乙醇0.25ml致炎后动物出现懒动、厌食、稀便和便血表现,这些症状在致炎后第3天最明显,第7天后逐渐减轻。病理组织学在第3天出现明显的粘膜溃疡、隐窝脓肿和节段性炎症病变,并有中性粒细胞浸润;第7天在粘膜下层出现纤维结缔组织增生和淋巴结样淋巴细胞浸润;第21天炎症慢性化,有腺体增生;10mg TNBS单独2次致炎后又出现急性炎症的病理改变。组织MPO活性于TNBS/乙醇致炎后第1天开始升高,3d时达高峰,7d时下降,21d时基本恢复正常,在TNBS10mg单独2次致炎后又升高。组织SOD在相同炎症时间点的活性与MPO相反。结论 该模型在组织学上与人类IBD有相似之处,可作为进一步研究人类IBD的手段。MPO和SOD与动物肠道急性炎症严重程度呈正相关,可作为评价IBD肠道炎症严重性的指标。

风湿性疾病患者滑膜培养上清液中IL-1、TNF-α及PGE_2的动态观察

通过关节镜技术采取膝关节滑膜并进行培养，分别于第1、4、7、14、28天收获上清液，测定33例上清液IL－1生物活性，其中类风湿关节炎（RA）11例：测定3O例TNF－α生物活性，RAg例；测定44例PGE2含量，RA11例。结果表明：IL－1增殖指数（GI）、TNF－α杀伤率（KR），RA组明显高于非滑膜炎组（对照组），两组比较差异显著（P＜0．05）；且IL－1与TNF－α高值出现的滑膜培养时间有很好的一致性。RA组使用改变病情药（DMARDs），特别是联合治疗的患者，IL－1及TNF－α活性有被压低的趋势。PGE2含量，RA＋滑膜炎组明显高于骨性关节炎＋非滑膜炎组，两组比较差异显著（P＜0．01）。提示细胞因子IL－1及TNF－α在RA发病机理中占有重要地位。本实验结果或许为类风湿新的治疗途径和战略提供一些线索。

“自锁式”人工椎体在脊柱肿瘤综合治疗中的应用

本文报告自1992年以来采用自行研制的“自锁式”人工椎体治疗14例脊柱肿瘤合并截瘫病例，其中恶性巨细胞瘤2例，软骨肉瘤1例，恶性纤维组织细胞瘤和纤维肉瘤和血管瘤各1例，骨髓瘤4例，转移瘤4例（肾上腺透明细胞瘤、前列腺癌及肺癌）。采取前方八路切除肿瘤减压后，即用人工椎体重建脊柱的稳定性，术后辅以化疗和放疗，结果满意。术后平均随诊了20．6月（3月～3年8月），随诊时仍存活者10例（占71．3％），其中存活了2年以上5例；死亡病例中，术后平均生存19．8月。患者生活质量均得到明显改善，为脊柱肿瘤治疗提供了又一有效手段。

子宫肌腺病保守手术的临床分析

目的 探讨子宫肌腺病保守手术在改善症状、增加妊娠几率方面的效果。方法 为 2 6例有生育要求的子宫肌腺病患者施行子宫肌腺瘤剔除术或子宫肌腺病部分病灶切除术。患者平均年龄 35 .8岁 ,以痛经、经血过多为主要症状。已婚患者中 ,原发不孕 7例 ( 31 .8% ) ,继发不孕 1 0例 ( 45 .5 % ) ,习惯性流产 3例 ( 1 3.6 % )。结果 子宫肌腺瘤组 1 0例 ,病灶均挖除干净。弥漫性子宫肌腺病组 1 6例 ,均仅作大部病灶切除 ,未能切净。术前 2 2例有痛经的患者 ,术后痛经消失或明显减轻 ,术后重度痛经发生率明显低于术前 ( P<0 .0 0 1 )。术前 1 7例经血过多患者 ,术后仅 4例仍有经血过多症状 ( P<0 .0 0 1 )。术后子宫肌腺瘤组 7例有生育要求的患者中 5例共妊娠 9次 ,5次足月生产 ;弥漫性子宫肌腺病组 1 4例有生育要求的患者中 3例妊娠 3次 ,1例足月生产 ,子宫肌腺瘤组术后妊娠及足月生产率明显高于弥漫性子宫肌腺病组 ( P=0 .0 3,P=0 .0 2 )。2 6例患者中 3例复发 ,平均复发时间 49.6个月。结论 子宫肌腺瘤保守手术可以明显地改善症状、增加妊娠几率 ,故能够被年轻、有生育要求的患者所接受。弥漫性子宫肌腺病保守手术妊娠率较低 ,然仍有一定的治疗价值。

强直性脊柱炎的骶髂关节炎X线表现和MR影像对照分析

本研究拟评估传统X线和MR成像技术对强直性脊柱炎患者骶髂关节炎的诊断作用。18例强直性脊柱炎患者的36个骶髂关节分别在一周内行X线和MR成像检查，对各影像按照修订的纽约标准进行分级评估，统计表明MR影像在骶髂关节炎诊断上明显优于传统X线检查，MR影像不仅在观察骨侵蚀方面优于X线检查，且可显示软骨改变及骨髓炎性水肿等征象，可作为X线检查的补充手段，有助于骶髂关节炎的早期诊断。

弥漫性毒性甲状腺肿的二维及彩色多普勒超声特征

采用彩色多普勒超声（简称彩超）检查24例弥漫性毒性甲状腺肿（Graves病），并以8例桥本氏病、6例单纯性弥漫性甲状腺肿及15名正常人作对照。结果发现Graves病甲状腺腺体弥漫性或局灶性回声减低，在回声减低处血流信号明显增加，甲状腺上动脉和腺体内动脉流速明显加快，阻力减低，与其它各组及对照组相比具有特征性改变。Graves病甲状腺上动脉血流量是正常人的8～10倍。与核素扫描及其它实验室检查相比，彩超具有方便、省时、价廉及非侵入性的优点，值得推广使用。

腹膜间皮瘤的超声诊断

目的 探讨腹膜间皮瘤的超声声像图特征及其声像图表现与大体病理改变的关系。方法 总结 1 4例腹膜间皮瘤的超声检查结果 ,并将其声像图表现与大体病理改变相对照。结果 腹膜间皮瘤的超声声像图表现为腹膜呈片状增厚 2例 ,腹膜不规则结节样肿块 1例 ,网膜呈“饼样”增厚 5例 ,盆腔肿块 8例 (其中 2例合并有腹部肿块 ) ,下腹部肿块 1例 ,肠管粘连 1例 ,腹水 1 3例。结论 当超声检查发现腹膜呈片状增厚或不规则结节样肿块时 ,应考虑该病的可能性。此外 。

PON基因簇潜在功能多态位点与冠心病的关联研究

在中国汉族人群PON基因簇序列筛查研究基础上,系统探讨PON基因簇所有潜在功能多态位点与国人冠心病的关系,以期明确PON基因簇序列变异是否国人冠心病的遗传危险因素。随机入选1997～1999年期间阜外心血管病医院病房收治的经冠状动脉造影确诊和/或有明确急性心肌梗塞病史男性冠心病患者474例及年龄(±2岁)匹配的男性健康对照475例。PCR产物直接测序法鉴定PON1基因-1076A/G、-908G/C、-831G/A、-162G/A、-126G/C和-107C/T多态基因型;等位基因特异性扩增方法鉴定PON2基因的A148G和S311C多态;PCR RFLP方法鉴定PON1基因R160G、Q192R和PON3基因-133C/A多态。单变量分析显示192Q, 160R,-162A和311C等位基因频率在病例组中显著高于对照组。以这4个多态性位点作为自变量的多元Logis tic回归分析发现仅R160G和-162G/A多态仍然与冠心病显著关联(P值分别为0.0054和0.0002),并独立于冠心病传统危险因素。不同多态组合的单体型分析进一步证实了单一SNP分析的结果,只有包含160R或-162A 等位基因的单体型在病例组中的频率显著高于对照组。中国北方汉族人群中,PON1基因-162G/A和R160G多态与冠心病独立关联,提示PON1基因可能是冠心病易感基因。

原发性高血压家系胰岛素受体基因第17外显子变异分析

应用聚合酶链反应／单链构象多态性、PCR直接测序的方法，对6个原发性高血压家系（36人）和2个正常家系（8人）共44例受试者的胰岛素受体基因第17外显子基因变异进行了筛查，并测定了葡萄糖耐量曲线和胰岛素释放曲线以及血脂、血浆血管紧张素Ⅱ、血管紧张素原含量。结果显示，有5例受试者胰岛素受体基因第17外显子1058位编码子发生了单个碱基突变，以CAT代替了CAC但编码的组氨酸未变。该5例受试者中4例伴有高血压家族史，而且胰岛素受体基因1058位突变型轻野生型受试者空腹时血糖与胰岛素的比值低（P＜0．01），突变型的胰岛素敏感性低，而血浆血管紧张素Ⅱ水平较高（统计学处理未见显著差异，P＞0．05，可能由于突变型例数少）。因此推测，胰岛素受体基因1058位突变可能与高血压患者、有高血压遗传倾向老的胰岛素抵抗状态有关。

胰腺肿瘤和正常胰腺组织中c-Ki-ras第12密码子点突变

对2例正常人胰腺组织、7例人胰腺内分泌肿瘤、5例胰腺癌手术标本、3例胰腺癌细胞系、7例胰腺癌裸鼠移植瘤标本的DNA进行PCR扩增后，分别用斑点杂交和单链构象多态性技术对c－Ki-ras第12密码子．点突变进行检测。结果发现，仅胰腺癌标本存在高频率的c－Ki-ras第12密码子的突变（斑点杂交阳性率11／15，单链构象多态性为12／15）。单链构象多态性技术与斑点杂交技术相比具有方便快速的特点。

龈沟液的量与牙周组织炎症的关系

对100例牙周炎及40例牙龈炎患者的龈沟液量进行测定，并以64例正常人为对照，结果正常人男女性别间及上下颌、左右侧牙齿的龈沟液量无显著差异，但龈沟液量与牙周组织的炎症密切相关，并且其流量与炎症状况及骨破坏程度有关，提示龈沟液流量可作为检测牙周组织炎症活动期的客观指标。

椎弓根螺丝钉常见并发症的预防和治疗

Pedicle screws are more commonly used by spinal surgeons recently. Although RoyCamile, Dick, Steffee, R-F etc., are all different surgical procedures, all need pedical screwtechniques. Up to March 1991, 61 cases with 334 screws inserted by Steffee and Dickoperations had been performed in our hospital. Neurological symptoms, among allcomplications , are the most serious problems assoclated with these procedures. By ahalyzingthe insertion point, transverse screw angle, sagittal angle and other causes of complicationsof pedicle screws, we present here our experiences for prevention and treatment of thesecomplications.

唾液β_2微球蛋白浓度检测对Sjgren综合征的诊断价值

In this paper we measured salivary β2 microglobulin (β2,m) concentration in 4o patients with Sjogren’S syndrome, including 20 patients with systemic lupus erythematosus, 12 patients with recurrent aphthous ulceration and 16 patients with single xerostomia, and in 40 normal controls. The results showed that salivary β2m concentration was more significantly elevated in Sjogren’s syndrome patients, compared with that in both normals and other patients. The measurement of β2m concentration in saliva may offer a simple and valuable method for diagnosis of Sjogren’s syndrome.

PON基因簇序列变异筛查研究

系统筛查PON1、PON2及PON3基因编码、剪接及侧翼序列,以期发现所有潜在功能多态基因座,为进一步探讨PON基因家族与心血管疾病的关系做准备。随机选择48例冠心病患者作为筛查对象,以PCR产物直接测序检测DNA序列变异。扩增片断涵盖整个外显子,其两侧部分内含子区域及5′和3′侧翼序列。(1)13.9kb测序范围内共发现31个多态性基因座,均为单核甘酸多态(SNP),其中17个SNP为首次报道。(2)国人中SNP构成和等位基因频率与高加索人群存在显著差异。(3)一个基因内部两个或多个多态性基因座间存在完全或近乎完全连锁不平衡相当常见。中国汉族人群中PON基因簇多个潜在功能多态基因座的识别及这些基因座间的强连锁不平衡状态,为在国人中探讨PON基因簇与心血管疾病关系提供了重要的基础数据。