六代相传显性遗传耳聋大家系:一个可能的新基因座?

收集了一个六代遗传性耳聋大家系，进行了病史、体检、纯音听力测试的综合分析，明确了该家系疾病的特征，在此基础上应用文献报道的常染色体显性遗传耳聋相关基因座的多态性标记进行等位基因共享分析，结果表明该家系的致病基因与已报道基因座不相关，连锁分析结果进一步确定这是一个尚未报道的新的基因座。