表型为CC或Cc19名RhD(-)中国无关供血者中的RHD基因多态性

目的：探讨ＲｈＤ（－）中国无关供血者中ＲＨＤ基因的基因构成情况。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对３４名ＲｈＤ（－）的中国供血者的基因组ＤＮＡ进行研究。主要扩增ＲＨＤ基因外显子２、３、４、５、６、７、９、１０和内含子４以及ＲＨＣＥ基因内含子４。结果：３４名ＲｈＤ（－）中国供血者的ＲｈＣｃＥｅ表型为４例ＣＣｅｅ，１５例Ｃｃｅｅ和１４例ｃｃｅｅ及１例ｃｃＥｅ。在所有表型为ｃｃｅｅ或ｃｃＥｅ的１５例ＲｈＤ（－）个体中，ＲＨＤ基因完全缺失；而在表型为ＣＣｅｅ或Ｃｃｅｅ的１９例ＲｈＤ（－）个体中，ＲＨＤ基因则表现出多态性：８名供血者存在大量正常的ＲＨＤ基因，占４２．１１％；７名供血者表现为部分缺失，占３６．８４％；４名供血者则完全缺失ＲＨＤ基因，占２１．０５％。其中，７名部分缺失均为同一中间缺失，只存在外显子１、２和３非编码区。ＲｈＤ（－）个体携带或部分携带ＲＨＤ基因的表型为ＣＣｅｅ或Ｃｃｅｅ，而无ｃｃｅｅ。结论：在表型为ＣＣ或Ｃｃ的中国供血者中观察到３种ＲＨＤ基因多态性，提示ＲｈＤ（－）个体携带或部分携带ＲＨＤ基因与ＲｈＣ阳性之间有某种关系。因此，将ＲＨＤ基因定型结果应用于临床医学时应特别注意。

中国部分地区RhD(-)汉族人RHD基因结构分析

目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+)供者RHD基因完整存在。 76名RhD(- )供者中 ,2 2名供者(2 8 95 % )存在完整RHD基因 ,9名供者 (11 84% )缺失大部分RHD基因 ,并全为中间缺失型 ;45名供者(5 9 2 1% )完整缺失RHD基因。携带完整RHD基因片段的RhD(- )个体表型均为CC或Cc,而无cc。吸收放散试验证实携带完整RHD基因的常规血清学RhD(- )个体中存在吸收放散弱D型 (Delution ,Del)。结论 :常规血清学RhD(- )中国人RHD基因存在多态性 ,提示中国汉族人RhD(- )特征有多种遗传机制 ,因此在临床医学中要正确对待不同遗传背景的常规血清学RhD(- )个体。