中国法乐四联症患儿HEY2基因突变筛查的初步研究

目的探讨中国法乐四联症患儿HEY2基因突变的情况。方法应用递减聚合酶链反应方法及DNA测序技术,对我院52例非综合征型法乐四联症患儿及50例健康人HEY2基因5个外显子及其侧翼序列进行直接测序,并分析HEY2基因突变的情况。结果在HEY2基因的全部5个外显子中,未发现可引起氨基酸序列改变的突变位点,但我们发现了2个新的杂合性突变位点:1例患者的cDNA 621位碱基为A→T杂合性突变,3例患者及3例健康对照的cDNA222位碱基存在一个T→G杂合性突变,但上述两个突变均为同义突变,不影响蛋白质序列。结论HEY2基因可能不是中国法乐四联症发病的相关基因。

减状手术对肺血减少型先天性心脏病患者体质及肺动脉发育的影响

目的探讨3种不同减状手术对肺血减少型先天性心脏病患者术后体质和肺动脉发育的影响。方法回顾性分析28例曾分别行腔静脉一肺动脉连接术（n=9）、体-肺动脉分流术（n=8）和姑息性右心室流出道重建术（n=11）的肺血减少型先天性心脏病患者的临床资料。所有患者此次入院与第1次入院的间隔时间为5～54个月（19．07±10．06个月）。观察所有患者减状手术前和二次手术前的红细胞压积（HCT）、血红蛋白（Hb）、脉搏血氧饱和度（SpO2）、体表面积（BSA）和肺动脉指数（PAI）等指标。结果第2次入院后共死亡7例，死亡原因为出血、循环衰竭和体外循环意外等。第1次行姑息性右心室流出道重建术患者二次手术后呼吸机辅助时间、ICU停留时间及多巴胺总量均长于或大于行腔静脉一肺动脉连接术患者（P〈0．05）。所有患者二次手术前HCT、Hb较减状手术前降低，而SpO2、BSA和PAI增高（P〈0．01）。第1次行腔静脉一肺动脉连接术患者BSA、体一肺动脉分流术患者BSA和PAI、姑息性右心室流出道重建术患者SpO2、BSA和PAI二次手术前均较减状手术前增高（P〈0．01），姑息性右心室流出道重建术患者HCT较减状手术前降低（P〈0．05）。结论体-肺动脉分流术、姑息性右心室流出道重建术均能有效地改善肺血减少型先天性心脏病患者的肺血流量，促进左右肺动脉的发育，而腔静脉一肺动脉连接术患者未发现此种改变。

动脉调转术治疗合并肺动脉高压的室间隔缺损型心室大动脉连接异常患儿的手术适应证探讨

目的 总结动脉调转术（ASO）治疗年龄6～84个月、合并中～重度肺动脉高压（PH）的室间隔缺损（VSD）型心室大动脉连接异常复杂先天性心脏病患儿的手术疗效，探讨适当的手术适应证。方法 2000年1月至2004年12月，对23例年龄6～84个月、中～重度PH合并VSD的大动脉转位（TGA）和右室双出口（肺动脉瓣下室间隔缺损，Taussig-Bing畸形）患儿行ASO，其中男15例，女8例，年龄7～84（22±21）个月，肺动脉压力24～80（44±14）mmHg（1mmHg=0．133kPa），肺血管阻力（PRA）49、2～1261．9dyn.s．cm^-5。合并主要畸形：左室流出道狭窄3例，肺动脉瓣下隔膜1例，主动脉瓣下隔膜1例。手术在全麻、低温（18℃～22℃）、低流量（50mJ·kg^-1·min^-1）体外循环下完成ASO，合并畸形同期矫治。对合并中～重度肺动脉高压的患儿，围手术期给予α受体阻滞剂或持续吸入低流量一氧化氮（NO）等治疗，改善肺血管压力；连续监测并控制肺动脉压、左房压、右房压。结果 23例患儿病死率13％，3例死亡患儿死亡原因均与术前肺血管压力和阻力增高无明显关系。余患儿虽然术后呼吸机辅助时间及重症监护时间明显延长，但术后肺动脉压力均明显下降（23mmHg±9mmHg，t=13．28，P=0．000），痊愈出院。结论 对年龄6～84个月，合并VSD并发中～重度PH的VSD型TGA和Taussig-Bing畸形患儿，如一般状况良好，紫绀不严重（经皮血氧饱和度〉60％），X线胸片示两肺血较多，心导管检查显示肺血管阻力仍在可接受的范围（PRA〈1000dyn．s．cm^-5），采用ASO仍可取得满意的效果，扩大了ASO的手术适应证。