受体介导的放射性同位素靶向治疗对恶性胰升糖素瘤的疗效观察——附1例分析

目的分析受体介导的放射性同位素靶向治疗对多处转移的胰升糖素瘤的疗效。方法讨论1例41岁女性胰升糖素瘤患者术后化疗后采用放射性同位素治疗的疗效。结果患者经^(90)Y-DOTA-奥曲肽治疗后症状基本消失,血清胰升糖素水平基本稳定而腹部CT显示肝转移病灶略有缩小。结论^(90)Y-DOTA-奥曲肽治疗恶性胰升糖素瘤有一定疗效。

1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

目的探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。结果患儿平时血氨水平升高,自1岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G>A(R269H)突变。蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖。随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖。结论蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现。

低磷血症-骨软化-右股骨头占位

肿瘤相关性低血磷性骨软化症为罕见疾病。本文报道1例39岁男性,10余年前起逐渐出现乏力、多部位骨痛,进行性加重的活动困难,辅助检查提示低血磷,高尿磷,血钙正常,碱性磷酸酶(ALP)轻度增高,血pH正常,影像学有骨质疏松及骨软化表现,可见肋骨多发骨折,椎体双凹变。诊断为低血磷性骨软化症,因其成年起病,且无家族史,考虑肿瘤相关性低血磷性骨软化症可能性大,分别于2004年及2006年2次住院均未能明确定位诊断,对症服用中性磷制剂后症状明显改善。2010年第3次入院后通过PET-CT、奥曲肽显像及CT检查发现右股骨头内有占位性病变,行手术切除,术后血磷恢复正常,临床症状改善,病理学检查证实为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤。