开展多学科协作以切实提高结节性硬化症诊疗水平

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种涉及多系统、多年龄段人群的遗传性疾病。患者常因不同的临床表现就诊多个专科,很少能够得到多系统、全面的评估,漏误诊现象并不少见。因此,亟须通过多学科协作(multidisciplinary team,MDT)进一步提高我国TSC的诊疗水平。在建立区域性TSC专病门诊和MDT的基础上,应构建全国性TSC协作网络,可以开展临床注册登记、规范化诊疗技术推广及新诊疗技术相关研究,并建立转诊体系和远程会诊系统,以有效提高TSC患者诊治水平,改善患者生活质量,对提高医疗质量、有效利用医疗资源、推动科学研究及科学研究在临床中的转化应用,均有积极意义。

脊柱侧弯对呼吸功能的影响

脊柱侧弯是引起儿童脊柱和胸廓畸形的常见疾病,不但影响患儿的外形,还能引发不可逆的肺功能损害,甚至导致呼吸衰竭。本文回顾了脊柱侧弯对呼吸功能影响的相关文献,认为脊柱侧弯对呼吸功能的损害主要表现在影响肺脏生长发育,限制胸廓运动,导致通气功能和气体交换功能障碍。呼吸衰竭主要发生在早发型或妊娠后期的侧弯患者。手术可以矫正畸形并阻止侧弯的进展,但经胸腔手术对肺功能有一定损害。未经胸腔的手术阻止了肺功能的恶化,但不能促进肺脏的生长发育。因此,手术矫形时应尽量保护肺功能。

肥胖和睡眠呼吸疾病

随着肥胖发生率的增高,肥胖已成为最常见的代谢性疾病之一。肥胖还与许多呼吸系统疾病相关,特别是睡眠呼吸疾病,包括阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、肥胖低通气综合征和重叠综合征。本文总结了肥胖与这三种疾病的关系。

中国人弥漫性泛细支气管炎和冷凝集试验的探讨

目的探讨冷凝集试验(CHA)在中国人弥漫性泛细支气管炎(DPB)的价值,为临床诊断提供线索。方法1996年12月～2008年7月在北京协和医院诊断为DPB的患者18例和国内自1996年首例DPB报道以来以病例报告形式报道的病例60例,对其进行临床、CHA试验综合分析。结果北京协和医院诊断为DPB的18例患者仅有1例CHA阳性。国内60例DPB病例,48例患者描述了CHA结果,总阳性率54.1%。CHA阳性率与治疗药物的应用、人群等有一定相关性。结论CHA试验在中国DPB患者中的低阳性率,提示这一指标可能不适合于中国DPB的诊断标准。

维持性血液透析患者阻塞性睡眠呼吸暂停对二氧化碳结合力及左心室重构的影响

目的探讨维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者发生阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)的临床特点。方法对42例MHD患者进行夜间睡眠呼吸监测,将患者分为OSA组31例和非OSA组11例,再将OSA组进一步分为轻度组(n=16)和中-重度组(n=15)。对比OSA组与非OSA组、轻度组与中-重度组间临床检测指标的差异。结果①OSA组左心室向心性肥厚的发生率明显高于非OSA组(X^2=12.129,P=0.001);②OSA及中重度OSA组患者的每日碳酸氢钠服用量分别高于非OSA组及轻度OSA组(t值分别为-2.383、-2.448,P值分别为0.022、0.021)。结论临床医生应关注MHD患者OSA的早期诊断和防治。不同于普通OSA患者,该人群血清二氧化碳结合力与OSA程度呈负相关,需要临床医生尤其关注碳酸氢钠的用量以纠正酸中毒。

紫杉醇联合卡铂三周方案同步胸部放疗治疗不宜手术的局部晚期非小细胞肺癌疗效和安全性研究:一项来自单中心的回顾性研究

背景与目的对于局部晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)同步放化疗是推荐的标准治疗。理想的化疗方案并未确立。本研究拟回顾性分析紫杉醇/卡铂(paclitaxel/carboplatin,PC)三周方案同步胸部放疗治疗局部晚期NSCLC的疗效和安全性,并与标准的依托泊苷/顺铂(cisplatin/etoposide,PE)方案进行比较。方法回顾性分析北京协和医院2012年1月-2014年6月收治的局部晚期NSCLC患者共43例,其中15例接受PC三周方案同步胸部放疗,28例接受PE方案同步胸部放疗。比较两组患者的临床特征、疗效和不良反应。结果全组患者:客观缓解率(objective response rate,ORR)为41.9%,疾病控制率(disease control rate,DCR)为90.7%,中位无疾病进展生存时间(progression-free survival,PFS)为10.6个月(95%CI:7.4-13.8),中位总生存期(overall survival,OS)为19.2个月(95%CI:15.3-23.1)。PC组和PE组在疗效上无统计学差异(ORR:33.3%vs 46.4%,DCR:86.7%vs 92.9%,P=0.638;PFS:6.6个月vs 12.2个月,P=0.389;OS:16.1个月vs 22.1个月,P=0.555)。不良反应可处理,两组均未发生治疗相关死亡。结论PC三周方案同步胸部放疗治疗局部晚期NSCLC与标准PE方案疗效相似,不良反应可接受,在临床中可采用。

影响脊柱侧凸患者肺功能的脊柱胸廓畸形指标

目的研究脊柱侧凸患者的肺功能及影响肺功能的脊柱胸廓畸形指标。方法采用配对研究的方法,将78例先天性和特发性脊柱侧凸患者与正常受试者以性别和年龄1：1配对。测定两组受试者的肺功能和侧凸患者的脊柱胸廓畸形影像学指标。结果脊柱侧凸患者第1秒用力呼气容积和用力肺活量成比例下降,肺总量和功能残气量降低,呈现以肺容积下降为特征的限制性通气功能障碍。弥散量相应降低,单位肺泡弥散量正常或略偏高。气道阻力和气道传导未受累。先天性脊柱侧凸患者除了上述改变外,还出现了气道阻力和残气量的异常。多元线性回归分析显示,受累胸椎数、胸腰椎高度、侧凸度数是肺容积降低的主要影响因素,解释肺容积下降的40%-51%。结论脊柱侧凸患者的肺功能为限制性通气功能障碍伴弥散量降低。累及胸椎数越多、胸腰椎高度越低、侧凸度数越大,肺容积损害越明显。

原发性支气管肺癌中医证型分布特点的研究

目的探讨原发性支气管肺癌的中医辨证分型特点。方法参照"中药新药临床研究指导原则"、"中华人民共和国国家标准——中医临床诊疗术语证候部分",结合北京协和医院名老中医郭赛珊教授的临床经验拟定肺癌辨证分型标准,采用问卷及计算机统一辨证的方法对152例患者进行调查。结果 (1)单一证:血瘀证、阴虚证、气滞证、湿热证、气虚证、痰热证、痰湿证、阳虚证、火旺证的分布差异有统计学意义(P<0.01)。在单一证脏病中,肺脏受累占32.1%,其次为肝、心,各占22.6%和22.0%。(2)证型的出现率:单一证型为31.6%(48/152)、两证相兼型33.6%(51/152),三证及三证以上相兼型为32.9%(50/152),无证可辨型2.0%(3/152)。(3)临床分期分别与9个单一证出现的例次之间呈正相关(P<0.05)。血瘀证在临床各期患者中的出现率:Ⅰ期61.5%(16/26)、Ⅱ期60.0%(6/10)、Ⅲ期74.5%(38/51)、Ⅳ期80.0%(52/65)。(4)原发性肺癌吸烟与不吸烟患者中医证的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论单一证中以血瘀证最为多见,单一证脏病受累最多者为肺。临床分期与中医证之间有正相关,血瘀证在原发性支气管肺癌各期均最为多见,在肺癌的发病过程中占有重要地位,对于临床辨证论治有一定的指导意义。吸烟的肺癌患者以痰热证、湿热证多见。

动态肺量测定在支气管哮喘诊断和鉴别诊断中的价值

目的评价动态肺量测定在支气管哮喘诊断和鉴别诊断中的价值。方法回顾性分析在北京协和医院呼吸科完成动态肺量测定检查的145例支气管哮喘患者。每天清晨、下午、入睡前3个时间段对症状和情绪进行自我评估,同时用动态肺量测定仪测定肺功能,连续监测14d。除以上3个规定时间外,患者可根据病情,在任何时间、地点对症状的发作进行肺功能测定。结果进入分析的145例患者中,男性51例、女性94例,平均年龄(39.1±13.0)岁(10～65岁);平均病程(6.7±9.9)年。得到动态肺量测定证实的支气管哮喘患者126例,占87%。误诊14例(9.7%),过度诊断5例(3.4%)。结论动态肺量监测通过多时点测定,能够捕捉气道阻塞的可逆性、变异性,弥补了单次时点肺功能检查的缺陷,在支气管哮喘的鉴别诊断中具有不可或缺的价值。

九例继发性淋巴细胞性间质性肺炎临床及预后分析

目的探讨继发性淋巴细胞性间质性肺炎的临床特点及预后。方法回顾性调查北京协和医院1990年至2010年病理证实的9例继发性淋巴细胞性间质性肺炎的临床及随访资料。结果 9例患者中,男3例,女6例;年龄7～64岁;6例成人患者中5例女性。3例未成年患者中,2例EB病毒感染,1例考虑继发于反复肺部感染。6例成人患者中,1例诊断为干燥综合征,1例为重叠综合征,2例为原发性胆汁性肝硬化,1例可能继发于感染,1例合并高嗜酸粒细胞血症。呼吸系统症状以咳嗽、咳痰及呼吸困难为主。全身表现以乏力、发热、体重减轻及关节疼痛为常见。影像学主要征象为双肺弥漫病变或间质改变,以双肺弥漫或双下肺为主。病理学特点为弥漫的多克隆的淋巴细胞浸润气道周围并扩展到肺间质。给予糖皮质激素及糖皮质激素联合免疫抑制剂等治疗。2例死于继发感染,存活者未发现恶性病变。结论淋巴细胞性间质性肺炎临床表现有一定特点,但特异性不强,确诊需要病理诊断。针对原发病治疗,预后尚佳。

粉尘螨蛋白致敏小鼠肺部变应性炎症模型的建立

目的研究以粉尘螨蛋白建立小鼠肺部变应性炎症模型的方法。方法将C57BL/6小鼠分为对照组和实验组。实验组在第1、3、5、7、9和11天采取腹腔注射进行致敏,再用粉尘螨提取液多次雾化激发(第13、16、19、20和21天),最后1次雾化24 h后对小鼠作肺泡灌洗。对照组用生理盐水替代。观察肺组织病理变化与支气管肺泡灌洗液(BALF)细胞计数和分类,用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定BALF和脾细胞培养上清中IL-4与IFN-γ含量,用BCA法测定BALF中蛋白的含量。结果实验组C57BL/6小鼠肺组织呈明显炎症病理改变;BALF中细胞总数、淋巴细胞数和嗜酸性粒细胞计数明显升高(P<0.01);BALF中IL-4明显升高(P<0.01),IFN-γ显著降低(P<0.01);脾细胞培养上清中IL-4也明显升高(P<0.01),IFN-γ显著降低(P<0.01)。结论用腹腔注射粉尘螨蛋白致敏后再雾化激发的方式能够在C57BL/6小鼠体内成功构建肺部变应性炎症模型。

自身免疫性肺泡蛋白沉积症血清脂代谢特点

目的探讨血脂在自身免疫性肺泡蛋白沉积症(APAP)诊断与监测中的意义。方法连续收集APAP患者血清脂代谢资料,分析32例非糖尿病APAP患者及100例健康体检者血脂水平。用ELISA法测定APAP患者血清抗粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)抗体水平。分析血脂与乳酸脱氢酶、癌胚抗原、抗GM-CSF抗体、肺功能及血气指标的相关性。结果 APAP组血清总胆固醇及低密度脂蛋白-胆固醇水平分别为(5.54±0.99)及(3.73±0.83)mmol/L,显著高于健康对照组的(5.05±0.97)及(3.17±0.89)mmol/L(P均<0.05);高密度脂蛋白-胆固醇显著低于健康对照组[(1.10±0.18)比1.22(1.05-1.41)mmol/L,P均<0.05]。APAP组的低密度脂蛋白/高密度脂蛋白及总胆固醇/高密度脂蛋白比值分别为3.47±0.90及5.14±1.12,显著高于健康对照组的2.63±0.87及4.18±1.12(P均<0.05)。APAP组的甘油三酯水平与健康对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。高密度脂蛋白-胆固醇与肺泡动脉氧分压差呈负相关(r=-0.436,P<0.05),与动脉血氧饱和度呈正相关(r=0.459,P<0.05)。血脂指标与抗GM-CSF抗体无线性相关关系(P均>0.05)。结论APAP患者存在血脂代谢异常,血脂异常与疾病严重程度有一定相关性,在APAP患者的评估与治疗过程中需关注血脂异常。

细支气管肺泡癌184例临床分析

目的探讨细支气管肺泡癌(bronchioloalveolar cell carcinoma,BAC)的临床症状、诊断、误诊、病理类型、影像学特点、治疗方案及预后。方法用统计学方法回顾性分析北京协和医院1990年1月到2005年12月期间收治的经病理证实的184例细支气管肺泡细胞癌。结果本组病例占我院同期原发性支气管肺癌的5.2%(184/3534),占我院同期肺腺癌的14.5%(184/1265),男女之比为1:1.22;易误诊为肺炎、肺结核、间质性肺病,误诊率57%;中位生存期为6.48年(77.76个月);性别、临床分期、病理类型、影像学类型、治疗方案的组间生存曲线有统计学意义(P≤0.05);不同的病理类型、影像学类型、治疗方案是影响预后的因素。结论细支气管肺泡细胞癌与其他非小细胞肺癌亚型相比有自己的特点。本组BAC发病率男女比例相似;咳大量泡沫样痰在BAC中并不多见,但对诊断有提示意义;由于影像学上的多样性易被误诊,以致延误治疗;相对于其他非小细胞肺癌有较长的生存期;对BAC的治疗应尽可能手术为主,再结合化疗、放疗、分子靶向治疗的综合治疗为原则;EGFR-TKI的一线治疗可用于晚期BAC。

支气管镜在肺癌诊断中的应用——1315例支气管镜检查结果分析

目的探讨支气管镜在肺癌诊断中的应用。方法回顾性分析我院1998～2005年1315例肺癌患者支气管镜检查结果,应用SPSS10.0医学软件进行统计学分析。结果本组患者男女比例2.5:1,60～69岁为发病年龄高峰占33.0%。其中31.08% (418/1315)为腺癌,其次为鳞癌和小细胞癌,分别占31.0%(408/1315)和25.0% (329/1315)。病变部位以中心型多见,占89.7%(1180/1315),31.7%(417/1315)发生于上叶支气管(P<0.001),左右支气管发生率相似。60.8%(800/1315)镜下表现为增生型,其次为浸润型、外压型、正常型,分别占28.1%(370/1315)、2.8%(37/ 1315)和8.2%(108/1315),增生型鳞癌多见(40.6%)(P<0.001),浸润型、外压型和正常型腺癌多见,分别为48.9%、51.4%和63.0%(P≤0.001)。78.6%(1034/ 1315)经支气管镜确诊,其中钳检阳性率83.4%(966/1158),刷检阳性率14.0% (176/1257),肺泡灌洗阳性率31.0%(26/84),经支气管镜肺活检阳性率73.9%(17/ 23),经支气管镜淋巴结针吸活检阳性率63.6%(14/22),21.4%(281/1315)经其他方法确诊。鳞癌和小细胞癌钳检阳性率为81.6%和89.1%,均高于腺癌(P<0.001和P =0.023),鳞癌刷检阳性率为9.1%,低于腺癌(13.2%)(P=0.029)和小细胞癌(21.0%)(P=0.001)。中心型肺癌钳检阳性率(80.3%)和刷检阳性率(14.4%)均明显高于周围型(P<0.001)。增生型肺癌钳检阳性率(88.4%)及刷检阳性率(15.6%)均明显高于其他镜下表型(P<0.001)。正常型联合取材阳性率(23.1%)高于单纯钳检和刷检(P<0.001)。结论经支气管镜确诊肺癌男性多于女性腺癌比例较前呈明显上升态势;经支气管镜确诊肺癌好发于段以上支气管;支气管镜确诊肺癌阳性率高;联合取材可明显提高正常型肺癌诊断阳性率;经支气管镜淋巴结针吸活检安全有效,有助于提高支气管镜诊断阳性率。

4-PBA抗糖尿病大鼠内质网应激作用及机制

目的探讨4-苯基丁酸(4-PBA)对2型糖尿病(T2DM)大鼠的治疗作用及其抗胰腺β细胞凋亡的作用机制。方法高脂饮食喂养加小剂量链脲佐菌素(STZ)腹腔注射建立大鼠T2DM模型,造模成功后第10天灌胃给予4-PBA 20 d。用real-time PCR和Western blot法检测内质网(ER)应激相关分子CHOP、GRP78、caspase-3、Bax、Bcl-2和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,同时检测MAPK通路相关蛋白的磷酸化水平。结果高脂喂养和T2DM组大鼠胰岛β细胞出现明显的凋亡,4-PBA治疗显著降低caspase-3的活性,减轻了凋亡。高脂喂养和T2DM组大鼠CHOP、Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平显著升高,Bcl-2的表达降低(P<0.05)。4-PBA治疗显著降低了CHOP的表达,但对GRP78的表达没有影响;4-PBA治疗降低Bax和细胞色素C的mRNA及蛋白表达水平,并增加了Bcl-2的表达(P<0.05)。T2DM组可见ERK1/2磷酸化的增加,4-PBA治疗后降低了ERK1/2的磷酸化水平(P<0.05)。结论 4-PBA通过CHOP途径减轻高脂喂养和STZ导致ER应激增加诱导的胰岛β细胞凋亡,进而抑制了下游的线粒体途径,最终减轻ER应激诱导的胰岛β细胞凋亡,这一过程可能还与ERK1/2途径有关。

尼妥珠单抗治疗15例非小细胞肺癌临床疗效及不良反应的回顾性分析

目的回顾性分析尼妥珠单抗治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效及不良反应。方法纳入15例经病理组织学或细胞学检查确诊的Ⅳ期NSCLC患者,其中腺癌9例,鳞状细胞癌8例。所有患者均接受尼妥珠单抗治疗(尼妥珠单抗400 mg,静脉滴注,每周1次)。每治疗6周后按照实体瘤疗效评价标准(RECIST)进行疗效评价,按照NCI-CTC 3.0标准评价不良反应。结果 15例患者均可评价药物安全性,其中11例可评价药物的客观疗效。在这11例患者中,疾病稳定(SD)8例,病情进展(PD)3例,疾病控制率为72.7%(8/11);药物安全性评价结果显示尼妥珠单抗治疗相关的皮疹发生率低,且与临床获益无关;与尼妥珠单抗相关的不良反应轻。结论尼妥珠单抗联合化疗或放化疗能提高晚期NSCLC患者的疾病控制率,并且总体不良反应较轻。

肺血管内淋巴瘤的临床及病理特征

目的探讨肺血管内淋巴瘤的临床及病理特征。方法回顾性观察及总结了2008年3月至2011年6月北京协和医院经肺活检病理诊断的5例肺血管内淋巴瘤患者的临床、胸部电子计算机断层摄影(computed tomography,CT)及病理资料,并复习文献。活检标本经10%中性福尔马林固定,常规石蜡切片,HE及免疫组化染色。结果 5例肺血管内淋巴瘤患者中,男3例,女2例;年龄36～59岁,中位年龄45岁。临床症状主要为发热(5/5)、体重减轻(5/5)、咳嗽(4/5)、乏力(3/5)和气短(2/5)等;5例患者血清乳酸脱氢酶均有不同程度升高(316～1025U/L)。肺功能以弥漫性功能障碍为主。肺部CT:3例表现为双肺多发磨玻璃及实变影,1例为多发结节影、胸膜下楔形实变影及支气管血管束增粗,1例表现为右肺下叶实变影。病理组织学:肺血管内淋巴瘤主要表现为单个或小簇淋巴瘤细胞分布于狭小的肺泡间隔毛细血管腔内,保留肺泡结构,伴有肺泡上皮增生,其病变微小,易漏诊。1例肿瘤细胞形成瘤栓伴肺梗死。免疫组化显示3例为B细胞性,2例为T细胞性。随访20d～6个月(平均3.17个月),3例B细胞性血管内淋巴瘤患者均行R-CHOP方案化疗,2例化疗后病情平稳存活,1例化疗6程后病情进展,更换Hyper-CVAD方案化疗后病情平稳存活;2例T细胞性血管内淋巴瘤患者,1例失访,1例经CHOP方案化疗效果不佳,于诊断后20d死于消化道出血和呼吸衰竭。结论肺血管内淋巴瘤非常少见,常见于中老年人,其临床症状缺乏特异性,胸部CT常表现为弥漫性间质性病变。病理组织学显示,淋巴瘤细胞主要分布于狭小的肺泡间隔毛细血管腔内,其病变微小、易漏诊,免疫组化有助于其诊断。

临床常用肺功能检查项目及合理选择

肺功能检查包括肺量计测定、支气管舒张激发试验、肺容积测定、弥散功能测定、气道阻力测定、呼吸肌力测定、血气分析和气体交换、心肺运动试验、代谢测定等。各个项目从不同角度反映了呼吸的功能状态,因此在临床实践中,应根据临床所需解答的问题,有针对性地选择检查项目。最常用的是上述前四项,并且经常以组合的方式进行检查。合理选用肺功能项目和组合,可以帮助判断患者的气道病变及其可逆性,以及肺实质、肺血管、呼吸肌或心功能方面的异常。需要注意的是,任何疾病都不能仅凭肺功能检查诊断,因为许多不同疾病可有相似的肺功能异常。肺功能检查应该与临床症状、体征、其他实验室检查和影像学资料相结合,综合考虑,才能最大程度发挥作用。

结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析

目的分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性。方法回顾性分析2012年7月—2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征。结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫。结果提示:150例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多。表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线。249例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号。33例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化。此外,11例出现脑白质内多发软化灶。本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊。结论对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出。同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率。

蝎形探针扩增阻滞突变系统检测肺癌患者血清与肿瘤组织中表皮生长因子受体基因突变

目的应用蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测肺癌患者血清游离DNA和肿瘤组织中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,探索二者间的一致性。方法用硅胶膜离心柱法提取石蜡切片中DNA,比较硅胶膜离心柱法、酚氯仿法及磁珠法提取血清游离DNA的结果。应用Scorpions ARMS检测石蜡包埋肿瘤组织以及匹配患者血清游离DNA中EGFR基因第18、19、20和21外显子的突变。结果 35例肺癌组织标本和匹配的血清经上述方法测定,其中EGFR基因总突变率分别为54.3%和17.1%,敏感突变分别为31.4%和8.6%,血清和肿瘤组织EGFR基因突变的一致率为60%,Ⅲ和Ⅳ期患者血清EGFR基因突变率(35.7%)显著高于Ⅰ和Ⅱ期患者(4.5%)。结论血清游离DNA可能为监测Ⅲ和Ⅳ期肺癌患者EGFR基因突变提供新的来源;Scorpions ARMS是检测血清游离DNA和原发肿瘤组织中EGFR基因突变的可靠有效方法;磁珠法是提取血清DNA的有效方法,值得进一步探讨。