延胡索酸水化酶缺陷相关子宫肌瘤临床特点分析

目的探讨延胡索酸水化酶(FH)基因是否突变的子宫肌瘤的差异,为FH基因突变相关子宫肌瘤的早期诊疗和咨询提供依据。方法选取2018年12月至2019年6月因子宫肌瘤在中国医学科学院北京协和医院行手术治疗的患者91例。术前抽取外周血、术中留取最大子宫肌瘤组织行全外显子测序,比较无FH基因胚系突变组(81例)和突变组(10例)的临床资料、病理类型、基因突变类型的差异。结果(1)无FH基因突变组和突变组患者的平均年龄分别为(36.0±6.5)岁和(23.6±4.7)岁,差异有统计学意义(P<0.05)。两组单发肌瘤比例分别为33.3%(27/81)和10.0%(1/10),差异有统计学意义(P<0.05)。两组既往存在子宫肌瘤剔除术史的患者分别占3.7%(3/81)和80.0%(8/10),差异有统计学意义(P<0.05)。(2)无FH基因突变组病理类型为平滑肌瘤患者占92.6%(75/81),富于细胞性平滑肌瘤患者占7.4%(3/81),突变组则分别为30.0%(3/10)和50.0%(5/10),两种病理类型差异均有统计学意义(均P<0.05)。(3)FH基因突变组患者年龄最小为19岁,最大为32岁;子宫肌瘤个数波动在1~150个,其中2例患者子宫肌瘤数量>100个。仅1例患者存在肾癌家族史。9例患者在术后1年之内超声提示复发。(4)FH基因突变组10例患者中2例病理类型为恶性潜能未定的平滑肌瘤,5例为富于细胞性平滑肌瘤,3例为子宫平滑肌瘤。恶性潜能未定的平滑肌瘤的突变位点分别为FH:exon5:c.C703T:p.H235Y;FH:exon5:c.G557A:p.S186N。结论对发病年龄小且多发或单发较大、复发时间短的子宫肌瘤患者,应尽早行FH基因检测来明确诊断,从而获得更有针对性的临床治疗和预防。