低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征:1例报道并文献复习

目的探讨低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征(HLAS)的病因、临床表现、诊断和治疗。方法回顾性分析我院确诊的1例伴出血时间延长的HLAS患者的临床特点,并结合文献报道加以归纳总结。结果HLAS临床表现差异很大,与体内凝血酶原活性不完全平行。年轻患者病因以结缔组织病和病毒感染为主,前者激素治疗通常有效,少数需要加用免疫抑制剂或静脉注射用免疫球蛋白(IVIG);后者主要发生在儿童,通常在3个月内自发缓解,个别患者需要使用激素治疗。年长者常见病因为肿瘤、药物相关或原因不明。结论对于不明原因的出血患者,应警惕HLAS的可能。

先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征

报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征。患者男,18岁。胸、背部色素沉着14年余,反复发热1个月,发现外周血三系降低20余天入院。入院后经查骨髓涂片诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。皮损组织病理检查示表皮萎缩,基底细胞点状液化变性,真皮浅层可见黑素颗粒及噬黑素细胞。