Fabry病左室应变特征及其在肥厚型心肌病中的鉴别诊断价值

目的分析Fabry病的左室应变特征及其在肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)中的鉴别诊断价值。材料与方法回顾性分析2018年1月至2022年6月中国医学科学院阜外医院经病理或基因证实的Fabry病患者病例10例(Fabry病组)和同时纳入的性别、年龄相匹配的20例HCM患者(HCM组)以及20例正常对照者(正常对照组)的临床资料。分别比较Fabry病组与正常对照组和HCM组的临床基线资料、MRI基本参数及左室应变特征。结果Fabry病组[女6例、男4例,就诊年龄(50.6±9.7)岁]中9例患者有临床症状,其中6例合并肾功能不全或周围神经痛。同正常对照组比较,Fabry病组的左室射血分数无明显减低[(63.1±7.8)%vs.(64.4±4.3)%,P=0.641],而其三个方向的整体应变及其对应的收缩期与舒张早期应变率均显著减低(P值均<0.001)。同HCM组比较,Fabry病组的整体径向应变(global radial strain,GRS)与周向应变(global circumferential strain,GCS)均显著减低(P值均<0.05)。多因素logistic回归分析示GRS与Fabry病独立相关(OR=0.84,95%CI:0.72~0.97,P=0.017),其区分Fabry病与HCM的曲线下面积为0.813。结论左室应变可早期反映Fabry病患者的亚临床心肌功能障碍。GRS能够有效区分Fabry病与HCM,是一个具有潜在价值的新型诊断指标。