关于射血分数降低的心力衰竭治疗的10个关键问题——《2021 ACC专家共识决策路径:优化心力衰竭的治疗》解读

自《2017美国心脏病学会(ACC)专家共识决策路径:优化心力衰竭的治疗》发布以来,随着新的治疗方式的出现,射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)的治疗手段也不断扩展。《2021 ACC专家共识决策路径:优化心力衰竭的治疗》回答了HFrEF的10个关键问题,本文就其主要内容和更新要点进行解读。

肾动脉狭窄致心力衰竭患者的临床特征及诊治经验

背景既往临床对肾动脉狭窄(RAS)致心力衰竭患者的重视度不足,尤其是疏忽了对青少年人群血压的监测,导致多数患者就诊时已出现靶器官损伤和急性失代偿性心力衰竭,而老年患者较易被误诊为原发性高血压病,进而延迟治疗。目的探讨RAS致心力衰竭患者的临床特征及诊治经验,以期为临床诊疗提供参考。方法选取2014—2019年于中国医学科学院阜外医院住院的RAS致心力衰竭患者5例。患者入院后均给予标准的抗心力衰竭治疗方案,并进行血运重建术,术后规律随访1~5年。收集患者的基线资料、手术治疗情况、术前及术后随访时相关指标。结果5例患者中男性1例,女性4例;年龄13~77岁;除病例5外,其他4例患者有难治性高血压表现、心肌肥厚改变,表现为胸闷、气促、夜间不能平卧、端坐呼吸及双下肢水肿等;病因:大动脉炎(TA)4例,动脉粥样硬化1例。患者均顺利完成肾动脉血运重建术,手术时间为17.0~60.0 min,X线曝光时间为10.0~31.0 min,其中4例TA所致RAS的患者行肾动脉球囊扩张成形术,1例动脉粥样硬化所致RAS的患者行肾动脉球囊扩张成形术+肾动脉支架植入术。患者术后随访时纽约心脏病协会(NYHA)分级由术前Ⅲ~Ⅳ级恢复至Ⅰ~Ⅱ级,N末端脑钠肽前体(NTproBNP)由术前的1071~35000 ng/L下降至27~2581 ng/L,左心室射血分数(LVEF)由术前的25.0%~38.0%升高至47.0%~66.0%,左心室质量(LVM)由术前的188.1~354.3 g下降至147.8~283.1 g,左心室质量指数(LVMI)由术前的133.7~239.4 g/m2下降至94.8~153.8 g/m2。结论RAS致心力衰竭起病隐匿,且患者临床症状无特异性,但对于伴有难治性高血压、心肌肥厚、LVMI明显增加的患者应进一步筛查继发性高血压因素,而采用肾动脉血运重建术治疗可有效改善其心功能。

儿童大动脉炎致主动脉狭窄的诊断与治疗初探

目的 探讨大动脉炎致主动脉狭窄患儿的临床特点及诊治经验.方法 该研究为回顾性研究.连续入选2016年1月至2018年8月于中国医学科学院阜外医院住院并确诊为大动脉炎致主动脉狭窄的患儿5例,对其临床特点、实验室检查及治疗转归进行分析.结果 5例患儿中男性2例,女性3例,就诊时年龄10~13岁,主要临床症状为间歇性跛行及高血压(5例)、心功能不全(3例).3例心功能不全的患儿在外院均被误诊为扩张型心肌病.除1例患儿术前病情加重死亡外,其余4例患儿因严重的心功能不全或难以控制的高血压,均在激素抗炎治疗的基础上尽早行介入治疗,其中2例患儿行主动脉球囊扩张成形术,2例患儿行主动脉球囊扩张成形术+主动脉支架置入术.术后随访,行介入治疗的4例患儿临床症状均明显改善,各项指标整体好转.结论 大动脉炎致主动脉狭窄患儿就诊时临床症状以间歇性跛行、高血压、心功能不全为主,对于严重心功能不全或难以控制高血压的患儿,应尽早行主动脉介入治疗.

一个猝死家系的遗传基因检测与临床表型分析

目的对一个猝死家系行遗传基因检测和临床表型分析,明确该家系猝死的病因,探索以猝死为首发症状病因诊断的合理方法。对象和方法收集猝死家系成员的资料,包括临床资料和静脉血,进行临床表型分析。利用高通量二代测序技术,对于目前报道的心源性猝死相关基因进行基因检测,发现基因变异后行Sanger法测序验证。1300例健康者作为对照。根据已有的研究结果和软件分析,对发现的遗传变异进行致病性分析。结果表型分析提示本猝死家系为心源性猝死,分析可疑患者(两次不明原因的晕厥、其父为猝死先证者)的临床资料,除心电图发现窦性心动过缓、ST-T改变和间歇性QT间期延长(QT/QTc 536 ms/494 ms)外,未发现其他临床线索,综合分析临床资料,最可能的致病原因为长QT综合征(LQTs)。可疑患者遗传基因检测发现3个罕见基因变异CACNA1C c.G2573A,R858H、SCN1B基因c.C566T,p.T189M、SYNE2 c.C585A,p.C195X。其子也携带同样的三个罕见基因变异。其中CACNA1C R858H突变为肯定致病突变,能够导致LQTs 8型。虽然其子无明显临床症状,但也具有明确猝死风险。结论 LQTs 8型是导致该家系猝死的最可能病因,CACNA1C R858H突变是其遗传病因。临床表型分析结合遗传基因检测,能够指导临床更加精准的识别猝死病因,基因检测对于家系成员的早期诊断价值大。