室间隔完整型大动脉转位新生儿期后左心室发育的超声评价研究

目的利用常规二维超声和斑点追踪技术（speckletrackingimage，STI）对室间隔完整型大动脉转位（transpositionofthegreatarteries，TGA）患儿新生儿期后的左心室发育进行评估，从中筛选出最为敏感的超声影像学指标，为患者术式选择提供依据。方法人选22例新生儿期后室间隔完整型TGA患儿，根据术中心室测压决定接受肺动脉环缩术（pulmonaryarterybanding，PAB）（PAB组，10例）或大动脉调转术（arterialswitchoperation，AS0）（ASO组，12例）。15例年龄、体质量相匹配的的健康婴儿作为对照组。术前采集左室心尖和基底段短轴观的二维灰阶动态图像，脱机分析不同水平室壁的旋转角度、左室总体扭转角度等指标。结果所有患儿术后均存活出院。术前常规超声提示两组患儿均存在左室萎缩的表现。与对照组相比，PAB组和ASO组的射血分数、室壁厚度无差异，但左室舒张末内径、容积及左室质量指数均显著减少。PAB组和ASO组之间左室舒张末内径、容积及左室质量指数差异均无统计学意义。STl分析表明，两组患儿的左室心尖部和心底部整体旋转角度、左室总体扭转角度与对照组相比存在差异，但PAB组心尖部整体旋转角度、旋转角度达峰时间以及左室总体扭转角度较对照组和ASO组均显著减少。结论常规二维超声检查可以初步对超过最佳治疗时期的TGA患儿的心室发育进行评估，但STI技术可以更精确地评价患儿左室退化的程度。心尖部整体旋转角度、旋转角度达峰时间和左室总体扭转角度有助于甄别出边缘状态的退化左室，对术式的选择有重要的参考价值。

心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病

目的观察肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G>A基因突变,该突变位于外显子15,造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氨酸转变成丝氨酸(G416S),该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适,无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM,携带该突变的患者表型轻、预后好。