一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的基因定位研究

目的：对一个中国北方遗传性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系进行连锁分析，寻找致病基因。方法：总结所选家系的临床特点，选择GEFS＋的5个候选基因及4个候选基因座附近的微卫星标记进行连锁分析。0—0时，LOD值≥2提示连锁，而优势对数量表（LOD）评分≤-2提示不连锁。结果：所选微卫星标记LOD值均〈2，与致病位点无肯定连锁关系。结论：GEFS＋的遗传异质性高，具有严重表型的家系找到致病突变的可能性更大。