混合现实技术在外科领域的应用进展

混合现实(MR)技术作为一种将虚拟世界与现实世界“无缝”连接起来的新虚拟仿真技术,目前在外科领域得到了初步应用。与虚拟现实及增强现实技术相比,MR技术具有虚实结合、精准匹配、实时交互等特点,在三维虚拟教育、术前评估及沟通、术中实时精准导航、远程医疗等方面有着独特的优势,是缩短外科医师学习曲线、推进精准外科快速发展、促进医患关系和谐、改善医疗资源分配现状的新一代辅助工具。目前MR技术在外科的应用仍处于探索阶段,未来仍需要进一步研究相关图像处理技术及应用模式,促进其在外科领域的广泛应用。

基于单核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中肌肉微环境特征

目的 双同源盒蛋白4基因(DUX4)及其靶基因的激活是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的主要发病因素。通过单细胞核转录组测序分析FSHD患者肌肉微环境中各细胞谱系的组成及转录异质性。方法 选择2例FSHD患者,男性1例,年龄65岁,病程43年;女性1例,年龄46岁,病程32年;采集双侧不对称病变的口轮匝肌(轻度组:2例患者肌肉损伤相对正常侧;重度组:2例患者肌肉损伤较重侧)。2例健康志愿者,男性1例,年龄42岁;女性1例,年龄38岁;采集男性左侧和女性右侧正常口轮匝肌(对照组)。对6个样本进行单细胞核转录组测序分析。过滤掉低质量细胞后,对所有样本的44 303个细胞进行聚类分群和细胞类型鉴定,寻找各细胞类型中疾病组和对照组之间的差异表达基因,并对这些基因进行通路富集分析,分析其参与的生物学过程。通过基因集特征评分探索不同样本中特定细胞类型的功能状态差异,利用拟时序分析构建特定细胞类型的单细胞发育轨迹。结果 从6个样本的肌肉组织中共鉴定出10种细胞类型,即肌细胞、卫星细胞、纤维/脂肪祖细胞(FAPs)、巨噬细胞、T淋巴细胞、肥大细胞、内皮细胞、血管平滑肌细胞、脂肪细胞、施旺细胞。其中免疫细胞和FAPs介导的微环境失调在FSHD疾病进展中起重要作用。重度组M1型巨噬细胞的比例增加,促进了肌肉炎症和脂肪替代。疾病组FAPs处于分化紊乱的异常状态,并激活了促炎症、纤维化及脂肪化的相关基因,与FSHD的双侧肌肉不对称改变有关。最后,在重度组的巨噬细胞和FAPs中鉴定了一组关键基因:脂肪酸转位酶基因(CD36),过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因(PPARG),半乳糖凝集素1基因(LGALS1),骨形态发生蛋白5基因(BMP5),核受体亚家族4A组成员1基因(NR4A1),磷酸二酯酶基因10A(PDE10A),可作为FSHD的潜在治疗靶点。结论实验研究揭示了FSHD双侧肌肉样本的细胞谱系组成和转录异质性,探索了免疫细胞和FAPs在FSHD肌肉微环境中的作用,有助于FSHD的治疗和预后。

唇腭裂上颌后缩患者的正颌外科治疗

先天性唇腭裂患者在生长发育过程中会出现面部发育不足、面中部凹陷的情况,部分患者需要接受正颌外科的治疗以解决颌骨畸形问题。文章以作者近10年的临床经验和研究为基础,结合文献报道,对青少年和成人唇腭裂上颌后缩患者进行了适当分类,并提出了相应的手术方案,是作者对唇腭裂正颌外科治疗方案系统性优化的初步总结。

颊肌黏膜瓣的研究和临床应用进展

颊肌黏膜瓣具有质地柔软、分泌功能、血供丰富等多种特性,自设计之后应用于临床,已成为修复口腔以及口周缺损的良好手段,获得较好效果,并在一些情况下成为首选手术方式。本文对颊肌黏膜瓣血管和神经支配的解剖学研究和应用其修复治疗腭裂、唇红和舌缺损等方面进行回顾,并初步描述了通过组织工程以及功能重建等方法扩展颊肌黏膜瓣应用前景。

经缝牵引成骨术治疗唇腭裂患者面中部发育不全的临床研究与三维有限元分析

目的通过临床研究和三维有限元分析,探讨经缝牵引成骨术治疗唇腭裂患者的生物力学机制,为临床应用该方法纠正面中部发育不足提供理论依据。方法通过对1例单侧完全性唇裂患者经缝牵引前后头颅三维CT影像进行重建,生成头颅骨骼三维模型影像,然后将其注册进入同一空间坐标体系进行拟合配准,分析并测量骨缝在三维方向上的形态学改变。同时采用三维有限元法,建立患者颅上颌复合体模型,模拟经缝牵引成骨,获取骨缝应力分布。结果牵引结束后,患者面部形态获得显著改善,面中部凹陷畸形消失。骨缝在三维方向上不等量移位,在前后向上,翼颌缝有着最大前移量;在垂直向上,鼻旁区的鼻颌缝、额颌缝标志点表现为明显的上移,而靠近上颌骨下方的翼颌缝表现为明显的下移;在左右向上,各骨缝标志点位移较小。在健侧,Von Mises应力最大值出现在颧颌缝,患侧Von Mises应力比健侧Von Mises应力更大,最大值位于蝶颌缝及颧颌缝。结论经缝牵引成骨术可以实现整个面中部骨骼的生长前移。各缝区生长潜能的不同,造成了面中部骨骼群自上而下的渐进式不等量前移。

改良上颌骨牵引成骨治疗中重度唇腭裂上颌后缩效果评价

目的探讨改良上颌骨牵引成骨治疗中、重度唇腭裂上颌后缩的手术效果及可能出现的相关并发症。方法回顾性分析2017年7月至2019年12月中国医学科学院整形外科医院收治的采用改良上颌骨牵引成骨治疗的唇腭裂修复术后上颌后缩患者的临床资料。术中行上颌Le FortⅠ型截骨后,采用经鼻引出上颌骨坚固外固定牵引支架,牵引3~4周;牵引完成后立即行上颌骨坚固内固定。对患者术前、牵引完成即刻头颅CT颌面部骨性结构进行三维重建及测量分析。术前、后各指标测量数据的比较采用配对样本t检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入15例患者,男12例,女3例,年龄14~25岁。牵引完成即刻上、下颌形态与术前相比,所有测量指标差异均具有统计学意义(P<0.05)。上颌骨上牙槽座点前移(10.69±9.01)mm,上牙槽座点-鼻根点-下牙槽座点形成的角增加(13.53±7.14)°,上牙槽平面角增加(3.97±5.87)°,下颌平面角增加(4.65±3.67)°,前面高增长(5.63±4.41)mm。上颌骨向前下方移位,中面部突度增加,轮廓获得改善。牵引过程会对下颌骨位置产生一定影响,15例患者中有5例出现中、重度张口度下降,在牵引结束进行固定后再配合张口训练,张口受限自行缓解;1例同时出现颞下颌关节脱位,通过关节手法复位、上颌骨固定及下颌矢状劈开后退术,张口受限和脱位问题均得到解决。结论改良上颌骨牵引成骨治疗中、重度唇腭裂上颌后缩,能够有效前移上颌骨,使下颌骨出现顺时针旋转,改善面部轮廓,并且明显缩短牵引治疗时间,但牵引过程中可能出现张口受限和颞下颌关节脱位等并发症。

非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂严重面中部骨骼发育不全中的应用

目的探讨非对称性经缝牵引成骨术在青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全中的治疗效果。方法回顾性分析2011年1月至2020年12月中国医学科学院整形外科医院收治的单侧唇腭裂术后严重面中部骨骼发育不全的青少年患儿资料,均行非对称性经缝牵引治疗,采用颅骨外固定支架联合镍钛记忆合金弹簧的尖牙支柱骨承力牵引方式,对两侧上颌骨施加不同大小的牵引力,并通过适度的牵引矫枉过正处理、及时的正畸治疗和适时的面弓牵引维持策略预防术后复发。通过对牵引前后的上牙槽座点(A)、梨状孔外侧缘点(LPA)、鼻颌缝最下点(INM)以及翼上颌缝点(PTM)到过蝶鞍点冠状面(CR平面)距离进行测量,分析对比面中部骨骼裂隙侧与非裂隙侧的变化,计算INM、LPA及PTM点的非对称率。结果研究共纳入38例患儿,其中男34例,女4例,年龄8~15岁。所有患儿均顺利完成牵引治疗,术后面形及咬合关系得到显著改善。术后随访1~3年,结果显示牵引结束时因矫枉过正所致面中部凸出及咬合超覆盖会在6~12个月后恢复协调,3例术后未接受面弓牵引维持的患儿于随访3年后出现不同程度的上颌复发。对其中25例患儿牵引前后头颅CT影像进行分析,结果显示A点前移量为(12.67±4.62)mm(6.21~23.28 mm)。牵引前裂隙侧INM、LPA及PTM点到CR平面的距离均小于非裂隙侧,差异具有统计学意义(P<0.05),而在牵引结束后INM和PTM点的两侧距离差异无统计学意义(P>0.05),LPA点的两侧距离差值虽然有缩小,但裂隙侧仍显著小于非裂隙侧,差异具有统计学意义(P<0.05)。与牵引前相比,牵引结束后INM、LPA及PTM点的非对称率均有显著的降低,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论非对称性经缝牵引成骨术为临床上青少年单侧唇腭裂患儿严重面中部骨骼发育不全的早期矫治提供了一种有效方法,并能很好地恢复面中部对称性。

前脑无裂畸形诊断与治疗

前脑无裂畸形是人类常见的前脑畸形,其年患病率在我国呈上升趋势。目前病因仍不明确,临床表现异质性较大,对其诊断、治疗具有挑战性。该文对前脑无裂畸形的病因、临床表现、影像学和遗传学诊断以及内外科治疗进展等方面进行总结和阐述,以便加强医务人员对此类疾病的认识,及早诊断、治疗前脑无裂畸形患者。

三叶瓣法结合唇鼻肌肉张力系统构建的单侧唇裂修复术式

目的探讨三叶瓣形切口设计联合唇鼻肌肉张力系统构建用于治疗单侧唇裂的效果。方法对2015年1月至2017年12月整形外科医院收治264例单侧唇裂患者,男162例,女102例,年龄95~153 d,采用三叶瓣术式结合唇鼻肌肉张力系统构建术进行修复治疗。术后拍摄随访照片并选取统一的标记点,通过3组指标的测量对比患侧与健侧的唇鼻形态。结果所有患者切口均一期愈合,未发生血运障碍。对其中112例患者的术后随访照片进行分析,唇峰高度差百分比为(2.98±1.65)%,双侧鼻孔横径比为1.02±0.05,双侧鼻孔纵径比为0.94±0.04。患者术后唇鼻部形态良好,患侧唇峰下降充分,双侧鼻孔对称性改善明显,且患侧切口瘢痕与健侧人中嵴基本对称。结论对于单侧唇裂患者,三叶瓣形切口设计联合唇鼻部肌肉张力系统构建可获得良好、稳定的治疗效果。

隐性唇裂畸形机制的肌肉张力带解析

临床上由于对隐性唇裂的发生机制认识不足,在治疗方面倾向于采用唇裂的一般治疗思路进行"肌肉解剖复位",修复效果常常与患者预期相距甚远。作者根据十余年来对唇隐裂的解剖学研究及临床观察,系统阐述了唇隐裂的肌肉错构特征,解释了唇隐裂令人困惑的临床表现。并进一步对隐性唇裂进行病理机制分型,提出唇隐裂的肌肉生物力学仿生修复技术——"尹氏唇鼻肌肉框架",以指导临床手术治疗。该文初步总结了作者近年来对隐性唇裂的重新理解和认识,应用唇鼻肌肉张力带理论解析唇隐裂中诸多谜团,这个过程本身亦是对张力带理论的一次临床实践检验。

腭裂的腭咽肌肉张力带重建

在应用唇鼻肌肉张力带进行唇裂修复术后,笔者团队通过对腭咽部肌肉进行微米CT(Micro-CT)扫描和三维重建,对腭咽部6组肌肉的起止点和肌纤维走向进行分析,包括腭帆提肌、腭咽肌、腭帆张肌、腭垂肌、腭舌肌和咽上缩肌。发现腭咽肌和腭帆提肌相互配合调节软腭运动,翼钩区存在精细的滑轮结构,不应轻易破坏。对6组肌肉进行生物力学分析和空间结构分析,提出腭腱膜与腭垂肌构成腭咽肌肉主张力带、腭帆提肌和腭咽肌构成腭咽肌肉第一副张力带、腭咽肌和咽上缩肌构成腭咽肌肉第二副张力带,据此提出腭咽肌肉空间张力带重建的腭裂修复术。新术式重建了3组腭咽肌肉张力带的生物力学关系,最大限度地保护翼钩区精细解剖结构,初步实现了腭咽肌肉的生物力学仿生修复。

基于单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症中细胞间通讯模式

目的:通过单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症(FSHD)中细胞间通讯模式。方法:选取2例FSHD患者的双侧不对称病变的口轮匝肌组织和2例正常口轮匝肌组织,共6例样本,分为对照组、轻度组和重度组。对照组为2例健康人的正常肌肉组织,轻度组和重度组分别为FSHD患者相对正常和损伤较重的一侧肌肉组织。对3组样本的全部细胞进行单细胞核转录组测序,鉴定差异表达基因和富集通路,并通过细胞通讯分析主要细胞类型间的细胞间通讯模式以及关键信号通路。结果:FSHD患者双侧肌肉样本的差异基因表达分析共鉴定了不同细胞类型中与疾病相关的46个功能性差异表达基因,与细胞凋亡、氧化应激、免疫炎症和肌肉功能等相关。FSHD重度组的细胞间通讯普遍增加。纤维/脂肪祖细胞(FAPs)和巨噬细胞是FSHD异常肌肉微环境中的重要信号来源,与疾病进展密切相关。FSHD组中存在6条独有信号通路:骨形态发生蛋白(BMP)、转化生长因子-β(TGF-β)、CXC基序趋化因子配体(CXCL)、黏附G蛋白偶联受体E5(ADGRE5)、白细胞介素-16(IL-16)和无翅型MMTV整合位点家族(WNT)信号通路,这些信号通路主要涉及巨噬细胞、FAPs和脂肪细胞间的相互作用,可能参与调控病变肌肉的脂肪沉积和纤维化改变。结论:单细胞核转录组测序提供了FSHD关键细胞类型间较为全面的细胞间通讯模式,为理解FSHD肌肉微环境的细胞间调控机制提供参考。

miR-146a-5p在先天性巨中型黑色素细胞痣及正常皮肤中的差异表达

目的 探讨先天性巨型黑色素细胞痣、先天性中型黑色素细胞痣和正常皮肤在miRNA表达水平的差异.方法 分别收集先天性巨型黑色素细胞痣、先天性中型黑色素细胞痣和正常皮肤样本各10例.第一步：每组选取3例样本进行AgilentmiRNA芯片检测,筛选不同组别间的差异miRNA.选取与MAPK、Wnt、NF-kB等信号通路有关的5个差异miRNA进行下一步验证,分别是：miR-146a-5p、miR-140-5p、miR-106b-5p、miR-17-5p、miR-483-5p.第二步：每组选取10例样本,通过实时荧光定量PCR（Taqman探针法）对上述差异miRNA表达进行定量验证并进行统计学分析.结果 通过miRNA芯片检测,共发现了先天性黑色素细胞痣与正常皮肤之间的23个差异miRNA.实时荧光定量PCR验证发现miR-146a-5p含量在先天性巨型黑色素细胞痣与中型黑色素细胞痣比较P=0.003;先天性巨型黑色素细胞痣与正常皮肤比较P=0.000;先天性中型黑色素细胞痣与正常皮肤对比P=0.013,三者之间差异均具有统计学意义.其他4个miRNA在3组间差异无统计学意义.结论 先天性黑色素细胞痣中miR-146a-5p的表达量增高,先天性巨型黑色素细胞痣增高尤为明显,这可能与不同组织中黑色素细胞的增殖和衰老状态有关.

颌面部骨修复材料的应用与研究进展

颌面部骨缺损发病率居高不下,其骨修复重建正在追求个性化、精准化、微创化和高效率,颌面部骨修复材料一直是临床医学和生物组织工程学中的研究热点。该综述对颌面部骨缺损的特点及病因、颌面部骨缺损的修复方法作了介绍,对颌面部骨修复材料的特点及临床应用进行了全面的总结对比。纵观全局,目前颌面部骨修复材料仍面临许多瓶颈问题,其研究前景十分广阔。

单侧齿槽嵴裂骨缺损体积测定的研究

目的探讨齿槽嵴裂患者上颌骨质缺损的测定方法。方法对2015年7月至2016年12月收治的26例9-12岁单侧齿槽嵴裂患者颅面部进行CT扫描，将CT数据分别通过3D打印和计算机辅助工程软件进行处理。在3D打印模型上，使用橡皮泥填充缺损，模拟齿槽骨移植物，并通过排水法测量其体积；在计算机辅助工程软件中，通过镜像-翻转技术求得骨质缺损的体积。结果3D打印模型获得的模拟移植物的平均体积是1．61ml，计算机辅助工程软件计算得到的平均骨缺损体积为1．60ml。2种方法求得的体积差异从-0．34ml到0．54ml。配对t检验显示应用2种方法得到的体积值之间差异无统计学意义。结论9-12岁的单侧齿槽嵴裂患者上颌骨缺损体积约为1．6ml。计算机辅助工程软件的镜像．翻转技术与在3D打印模型测定上颌骨质缺损体积同样准确，可作为测量上颌骨质缺损的可靠方法。

腭瘘的分类及修复研究进展

腭瘘又称口鼻瘘,是腭裂修复术后最重要的并发症之一,通常会严重损害患者的口鼻腔卫生、语言、听力和身心健康。长久以来,腭瘘分类未形成统一标准,导致发病率报道差异较大。此外,腭瘘修复技术种类繁多,如何降低术后复发率,在修复重建的同时实现美学和功能的统一,是腭瘘修复研究的重点。现就腭瘘分类及修复技术研究进展作一综述。

Keutel综合征诊治研究进展

Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,1972年由Keutel等首次报道并描述,发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致的软组织异常钙化,特征为异常的弥漫性软骨钙化,临床表现包括面中部发育不良、外周肺动脉狭窄(PPS)、短指、听力损失、发育迟缓、智力低下、不同程度的心肺功能受累等,但不是所有的患者都表现出该综合征的所有特征。目前国内外报道约37例,因此正确认识Keutel综合征,及时诊断和分科治疗非常重要。