先天性小耳畸形合并先天泌尿生殖系统畸形发病率的研究

目的研究先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统先天畸形的发病率,分析两者的相关性。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月3143例小耳畸形患者,通过肾脏超声或腹部CT检查,统计其中合并泌尿生殖系统畸形的病例,并对其畸形进行分类;对先天性小耳畸形合并泌尿生殖系统畸形患者的发病情况、患耳侧别与泌尿生殖系统畸形侧别之间的相关性等进行分析。结果在3143例小耳畸形患者中,163例伴有泌尿、生殖系统方面的畸形,包括单侧肾脏缺如、肾脏发育不全、肾脏积水、尿道下裂、睾丸发育异常等,总发病率为5.2%。数据分析显示,先天性小耳畸形伴发先天性泌尿生殖系统畸形的患者中,Ⅱ度小耳畸形的占比最高,肾积水、肾囊肿和睾丸发育异常的占比较高,且先天性小耳畸形的侧别与先天性泌尿系统畸形的侧别具有相关性。结论泌尿生殖系统畸形在先天性小耳畸形患者中比一般人群中发病率高,且两者大概率是同侧畸形,可通过体格检查、肾脏超声及腹部CT诊断。先天性小耳畸形患者的诊疗中应关注患者肾脏功能,以改善此类患者预后。

小耳畸形及其伴发畸形的临床流行病学研究

目的探讨先天性小耳畸形及其伴发畸形的临床特征。方法收集2015年1月至2020年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者,通过临床查体、胸部CT和超声等结果进行诊断,记录其不同分型和伴发畸形情况,进行临床流行病学分析。结果共纳入3463例先天性小耳畸形患者,其中男性2659例(76.8%)>女性804例(23.2%);右侧1951例(56.3%)>左侧1217例(35.1%)>双侧295例(8.5%);小耳畸形3度2677例(77.3%)>2度627例(18.1%)>1度94例(2.7%)>4度65例(1.9%)。家族性病例40例(1.2%),其余3423例(98.8%)为散发病例。不同分型小耳畸形在患病侧别(χ^(2)=91.908,P<0.001)和散发病例(χ^(2)=8.293,P=0.040)上差异有统计学意义。伴发畸形方面,3463例中2038例(58.6%)合并一种或多种伴发畸形。其中最常见的为颅面部畸形(51.5%),其次为肌肉骨骼系统(11.0%)和心血管系统畸形(4.8%)。小耳是否伴随其他畸形在患病侧别(χ^(2)=15,413,P<0.001)和不同分型(χ^(2)=44.189,P<0.001)上差异有统计学意义。结论先天性小耳畸形患者伴发畸形比例较高,且具有明显的临床异质性。临床诊疗中,医师需进行全面系统的检查,以提供个体化治疗。

先天性小耳畸形合并先天性心脏病的发病率研究

目的研究先天性小耳畸形合并先天性心脏病的发病率,分析两者之间的相关性,并指导临床诊疗。方法回顾性分析2018年5月至2019年7月收治的903例先天性小耳畸形患者,根据患者的住院病历及超声心动图,统计先天性心脏病的发病率及其发生的类型。结果共发现小耳畸形合并先天性心脏病患者47例(5.2%),包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、复杂先天性心脏病、心脏合并畸形等。结论小耳畸形患者中先天性心脏病的发生率高于一般人群。

获得性耳廓缺损的耳廓再造术

目的总结采用皮肤软组织扩张器法对获得性耳廓缺损行耳廓再造的手术方法及临床疗效。方法 2007年1月-2009年12月,收治获得性耳廓缺损患者136例。男93例,女43例;年龄8～60岁,中位年龄20岁。致伤原因:烧伤82例,创伤47例,咬伤7例。50例完全失去耳廓及耳垂,35例失去上中2/3耳廓,31例失去上1/3耳廓,9例失去中1/3耳廓,11例失去下1/3耳廓及耳垂。均采用皮肤软组织扩张器法放置自体软骨支架行耳廓再造。结果术后皮瓣血运良好,植皮均成活,切口均Ⅰ期愈合。患者均获随访,随访时间6～24个月,平均14个月。再造耳廓全部成活,皮瓣色泽红润、质地柔软、冷热触觉无明显异常;外观无臃肿,无磨损破溃,移植肋软骨支架无软化、吸收、变形;再造耳廓位置、形态、大小、耳颅角和对侧基本一致。根据庄洪兴等再造耳廓疗效评定标准评价疗效均为良好。结论皮肤软组织扩张器法行耳廓再造治疗获得性耳廓缺损疗效满意,应用时可结合患者不同情况选择扩张器埋置位置及数量。

二期法耳廓再造同期置入骨桥在先天性小耳畸形中的应用

目的探讨二期法耳廓再造同期置入骨桥治疗先天性小耳畸形的临床效果。方法回顾性分析2017年6月至2019年8月中国医学科学院整形外科医院与首都医科大学附属北京同仁医院合作收治的52例先天性小耳畸形伴听力功能障碍患儿的临床资料,男35例,女17例,年龄6~12岁。所有患者均完成二期手术:一期行Nagata法耳廓支架植入术;二期行耳颅角成形及骨桥置入术。术后进行随访,通过耳廓形态和听力评估等评价手术效果,耳廓形态由患儿本人及家属进行主观评价,听力评估主要对比患者术前和术后的纯音测听结果及言语识别率。应用SPSS 19.0软件进行数据分析,计量资料x±s表示,采用配对样本t检验进行比较,P<0.05为差异有统计学意义。结果术后随访3~10个月,平均6个月,52例中47例(90.4%)患者再造耳的空间三维结构及局部亚单位形态均令人满意;4例出现耳后瘢痕明显增生或瘢痕疙瘩。术后3周纯音测听检查结果显示,术后气导阈值平均为(38.8±7.2)dB HL,比术前的(72.4±9.0)dB HL下降了(33.6±6.2)dB HL,差异有统计学意义(t=38.13,P<0.001);言语识别率术前平均为31.9%,术后平均为85.0%,提高了24%~67%,术前后比较差异有统计学意义(t=-40.15,P<0.001)。结论耳廓再造与骨桥置入同期进行,使先天性小耳畸形患儿在获得良好耳廓形态的同时,听力亦得到明显改善。

扩张双瓣法耳郭再造术后软骨外露的临床分析及处理策略

目的统计分析扩张双瓣法耳郭再造术后软骨外露的情况及病因,探讨针对耳再造术后软骨外露应采取的处理策略。方法自2018年1月至2020年12月,中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行扩张双瓣法耳郭再造术853例(908侧),术后出现软骨外露32例。耳支架软骨外露的患者为病例组(32例),按照性别、年龄及侧别等变量,在非软骨外露组(821例)进行1∶1匹配抽样,匹配抽样出的同样数量的样本为对照组(32例),病例组及对照组患者均按照OMENS分类系统进行评估,分析软骨外露与HFM及OMENS分型之间的相关性。对于外露的耳支架采用颞浅筋膜瓣转移+游离皮片移植覆盖的方法进行修复。结果病例组与对照组对比发现,半侧颜面短小畸形为耳支架软骨外露的危险因素,OMENS分型中眼畸形、神经发育畸形、软组织发育畸形与耳支架软骨外露明显相关。根据软骨支架外露的情况进行修复后均得到了较好的手术效果。结论扩张双瓣法耳郭再造术后耳支架软骨外露与患者的畸形严重程度存在一定的相关性,半侧颜面短小畸形为其高危因素,颞浅筋膜瓣转移+皮片移植覆盖的方法为修复术后耳支架外露的良好手术方案。

耳郭再造的再认识

耳郭再造技术的细节较多且难以把控,往往不易获得稳定效果。经过60余年的发展,该技术有了显著提高,Nagata二次法、部分扩张皮瓣法、完全扩张皮瓣法均得到了广泛应用。而获得再造耳满意效果和高优良率的前提是能够认识和理解每种再造方法,并根据患者的实际条件及每种耳郭再造技术的优势和不足,建立个性化治疗方案,有利于提高耳郭再造的整体效果和优良率。同时,也应对耳郭再造的整形医师进行系统规范培训,从而整体提高我国耳郭再造的技术水平。

耳郭再造术后局部积液的处理策略

目的观察耳郭再造术后局部积液出现的部位,并探讨留置针穿刺法处理局部积液的临床疗效。方法自2017年1月至2019年12月于中国医学科学院整形外科医院外耳再造二中心行耳郭再造术患者共1240例(1296侧),统计其术后拔除引流管后5 d内出现局部积液的情况,并采用留置针穿刺引流的方法进行术后处理。结果术后出现局部积液者共55例,Nagata法24例,扩张单瓣法31例。经留置针穿刺引流,其中1例经治疗积液未见明显减少,再次行手术治疗后好转;2例存在支架的轻度吸收;其余均获得了较好的手术效果。结论采用留置穿刺针引流的方法操作简单,能较好地解决耳郭再造术后局部积液问题,获得了良好的再造耳效果。

获得性部分性脂肪萎缩1例

该文分析2020年9月河北医科大学第二医院整形外科收治的1例29岁女性获得性部分性脂肪萎缩(APL)患者的临床资料。患者因"面部脂肪丢失"入院,经综合检查诊断为APL,采用自体脂肪移植的技术,改善因脂肪丢失引起的面部凹陷,取得了良好的结果。作者回顾相关文献进行探讨,以进一步提高对APL的认知。

巨耳伴先天性半侧颜面增生一例

一、病例介绍 患者男，5岁，因先天性左侧巨耳于2009年9月入院。患者出生后即被发现左侧耳廓巨大，无其他不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大（图1）。患者系第1胎，足月顺产，其父母均健康，非近亲结婚，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。

先天性小耳畸形染色体变异及相关基因的研究

目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组,以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血,提取基因组DNA,并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析,明确染色体变异的类型,定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度,并通过等位基因频率的比较,得到因染色体变化发生改变的基因,从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者,男695例,女247例,年龄(11.4±3.2)岁;对照组1802例,男1290例,女512例,年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例,对照组未见染色体异常,2组比较差异具有统计学意义(P=0.003)。染色体变异的5例中,染色体数目变异3例,其中1例为XXY综合征,另外2例为X三体综合征;染色体结构变异2例,其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复,发现了可能与小耳畸形相关的基因:OTX2、BMP4和GSC,另1例为5号染色体长臂部分重复,发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性;通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。

小耳畸形流行病学调查及危险因素列线图的建立

目的探讨先天性小耳畸形的临床流行病学特征及可能的危险因素,建立预测重度小耳畸形的列线图模型。方法根据入选标准对2015年7月至2018年7月中国医学科学院整形外科医院收治的先天性小耳畸形患儿进行临床流行病学分析。将符合先天性小耳畸形伴或不伴有其他畸形的病例作为研究对象,排除了有明确染色体综合征的患者。对患儿父母进行问卷调查,收集人口学和围孕期危险因素暴露情况。运用卡方检验和Fisher确切概率法对各变量进行统计分析,多因素Logistic回归模型分析独立危险因素并构建列线图模型。采用C指数、校准曲线、Hosmer-Lemeshow拟合优度检验及受试者工作特征(ROC)曲线进行模型评估。结果共纳入593例患儿,其中男456例(76.9%),女137例(23.1%),年龄(11.4±4.1)岁,右侧329例(55.5%),左侧217例(36.6%),双侧47例(7.9%)。其中家族性病例16例,其余患者均为散发。593例中392例(66.1%)合并多发畸形。危险因素方面,母亲妊娠初期患病史(OR=2.205,95%CI:1.020~4.020)、父亲饮酒史(OR=2.221,95%CI:1.329~3.677)是重度小耳畸形的独立危险因素,母亲此胎生育年龄在26~30岁(OR=0.507,95%CI:0.281~0.913)、31~35岁(OR=0.258,95%CI:0.125~0.531)、父亲居住于平原地区(OR=0.512,95%CI:0.288~0.913)可能是保护因素。将上述有统计学意义的变量引入列线图后,其C指数=0.703(95%CI:0.646~0.760);内部验证的校准曲线显示与标准曲线贴合良好;模型通过了Hosmer-Lemeshow拟合优度检验(χ^(2)=4.512,P=0.808);ROC曲线分析显示模型具有较高的敏感性和特异性。结论先天性小耳畸形好发于男性,右侧及散发病例多见,且常合并其他畸形。基于父母围孕期多种危险因素构建的预测重度小耳畸形的列线图模型,具有较好的区分度和准确度,可为临床个体化防治提供指导。

小耳畸形分型与父母围孕期危险因素调查研究

目的调查围孕期危险因素对小耳畸形不同分型间的影响。方法选取2013年1月至2015年1月就诊于整形外科医院的600例患者为研究对象,向患者父母进行问卷调查,收集人口学及围孕期危险因素暴露情况。根据小耳畸形分型及严重程度分组,采用卡方、秩和检验行单因素分析,非条件Logistic回归行多因素分析。结果共收集572份问卷。单因素分析表明,性别、妊娠年龄、孕期腹部受外力冲击及孕期接受保胎治疗在不同分型小耳畸形间差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析提示,孕期腹部受外力冲击可能是严重小耳畸形的独立危险因素(OR=2.157,95%CI:1.267~3.674),出生体质量在3~5 kg可能是保护因素(OR=0.112,95%CI:0.015~0.841;OR=0.110,95%CI:0.013~0.921)。结论围孕期多种危险因素暴露对小耳畸形发病的严重程度值得进一步关注和探讨。