罕见病因所致的异位ACTH综合征1例报告及文献复习

目的总结1例嗜铬细胞瘤导致的ACTH依赖性高皮质醇血症患者的临床及生化特征。方法 1报告我院收治的1例嗜铬细胞瘤所致异位ACTH综合征(EAS)的患者的诊治经过;2回顾性分析国内外文献报道的30余例嗜铬细胞瘤所致EAS的临床和生化特点。结果本例男性,23岁。1年体重增加5 kg。有多饮、多尿、多汗及手抖等症状。经详细检查最终诊断为嗜络细胞瘤所致的EAS。结论 1流行病学:嗜铬细胞瘤所致EAS占全部EAS的5%~25%,发病年龄12~74岁,女性比例高(F:M=7:1);2临床特点:低血钾和高血压更常见,多为单侧肾上腺占位,偶有双侧病变;3生化特点:尿儿茶酚胺升高,大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)后的血皮质醇反向升高;4病理特点:病理标本免疫组化染色ACTH阳性;5术后转归:切除病变侧肾上腺后ACTH明显下降。

不同年龄段肾细胞癌患者临床病理特点分析

目的探讨不同年龄段肾癌患者的临床病理特点。方法分析北京协和医院2002—2012年收治的2 268例肾癌患者的临床病理资料,根据年龄及病理类型分为不同的组别进行分析。结果 2 268例肾癌病例中<40岁,40～59岁和60岁以上患者数目分别为260(11.5%),1 178(51.9%)和830(36.6%)。不同年龄组间患者肿瘤大小及TNM分期无差异。但是,在有临床表现的病例中,<40岁患者组中的症状性肾癌发生率较高;不同年龄组间肾癌的病理学类型无显著性差异。此外,比较年轻患者多采用肾部分切除术,年龄较高患者多采用肾癌根治术。结论应重视对青年人群的健康体检,肾癌治疗的主要方式仍是根治性手术,但应重视保留肾单位手术。

细胞角蛋白20免疫细胞化学染色辅助尿液基细胞学诊断尿路上皮癌的价值

目的探讨细胞角蛋白20（CK20）的表达在辅助尿液基细胞学（LBC）诊断尿路上皮癌（UC）中的价值。方法采用前瞻性和回顾性研究两种方法。在前瞻性研究中，收集136例有泌尿系统症状患者和体检正常者尿液标本，进行尿LBC检查和CK20免疫细胞化学染色检测。在回顾性研究中，选取163例尿液细胞学档案中诊断为非典型尿路上皮细胞及更严重病变患者的液基薄片，脱色后进行CK20免疫细胞化学染色检测。以组织学诊断和临床随访结果作为金标准进行统计学分析。结果前瞻性研究中，UC89例，其他恶性肿瘤19例，良性病变12例，体检正常16例。CK20免疫细胞化学染色诊断UC的敏感性为75．3％，明显高于LBC（48．3％，P〈0．001）；特异性为91．5％，与LBC（91．5％）相同。CK20在G1、G2和G3级UC中的阳性表达率分别为64．7％（22／34）、73．3％（22／30）和91．3％（21／23），在G1和G2级UC中，CK20免疫细胞化学染色与LBC诊断的敏感性差异有统计学意义（G1级：P=0．0003，G2级：P=0．009）。回顾性研究中，UC119例，其他恶性肿瘤17例，良性病变27例。CK20在UC中的阳性表达率为90．8％，在非UC（良性病变和其他恶性肿瘤）中的阳性表达率为15．9％，差异有统计学意义（P〈0．001）。在119例UC中，LBC诊断癌62例（52．1％），可疑癌35例（29．4％），非典型尿路上皮细胞22例（18．5％）；CK20在LBC诊断为癌、可疑癌和非典型尿路上皮细胞中的阳性表达率分别为96．8％、97．1％和63．16％。在44例非UC中，LBC诊断癌6例（13．6％），可疑癌12例（27．3％），非典型尿路上皮细胞26例（59．1％）；CK20在LBC诊断为癌、可疑癌和非典型尿路上皮细胞中的阳性表达率分别为33．3％、33．3％和3．8％，与其在uc中的表达率差异均有统计学意义（均P〈0．001）。结论尿脱落细胞CK20免疫细胞化学染色可以辅助LBC提高诊断UC的敏感性。

膀胱癌组织中染色体3q26．1小片段高频率缺失及其意义

目的探讨人膀胱尿路上皮癌组织中染色体3q26．1小片段拷贝数改变及其临床意义。方法采用微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，Array—CGH）技术分析35例膀胱癌组织（Ta～T1 18例，T2～T4 17例）基因组DNA（区段／基因）拷贝数改变。采用实时荧光定量PCR验证57例冻存膀胱癌组织（Ta～T1 25例，T2～T4 32例），34例甲醛固定石蜡包埋膀胱癌组织（Ta～T1 15例，T2～T4 19例），以及29例膀胱癌患者术前尿脱落细胞和15例健康志愿者尿脱落细胞中3q26．1小片段拷贝数的改变情况。结果Array-CGH分析显示，膀胱癌组织中存在染色体3q26．1中一个小片段的高频率缺失，缺失率为77．1％（27／35）。实时荧光定量PCR验证发现，57例膀胱癌冻存组织和34例膀胱癌固定包埋组织中该3q26．1小片段高频率缺失率分别为78．9％（45／57）和100．0％（34／34）；膀胱癌患者术前尿脱落细胞中3q26．1小片段的相对拷贝数（中位数为0．0020）与正常对照组（中位数为0．0030）相比差异有统计学意义（P〈0．01）。结论染色体3q26．1小片段缺失是膀胱尿路上皮癌特征性的DNA分子水平异常改变。尿脱落细胞的3q26．1小片段缺失有可能成为膀胱癌的分子标志物。