反常性痤疮一家系nicastrin基因突变研究

目的 研究一家系2例汉族反常性痤疮患者γ分泌酶基因的突变。 方法 提取家系中5名成员（2例患者、先证者父亲、2例目前未发病者）的外周血DNA，扩增nicastrin蛋白（NCSTN）、早老素（PSEN） 1、早老素增强子（PSENEN）、前咽缺陷蛋白（APH1）基因所有外显子和侧翼序列进行测序，并以100例无关系健康人作为对照。同时比较先证者皮损与4个健康对照NCSTN基因mRNA表达差异。 结果 检测到2例患者血样DNA存在NCSTN基因中第477位碱基发生C→A的杂合突变，即c.477C〉A，其余3名家系成员及健康对照未发现相应突变；查询美国国家生物技术信息中心网站单核苷酸多态性数据库也未发现此突变。另外，先证者皮损NCSTN mRNA水平较健康对照明显减少。 结论 NCSTN基因新的无义突变c.477C〉A是该反常性痤疮家系的致病突变，并可能通过无义介导的mRNA降解途径导致该基因功能失活。

CD69＋T细胞在银屑病皮损中的表达及其临床意义

目的 探讨银屑病患者皮肤CD69＋T细胞的表达及其与疾病活动性的关系.方法 免疫组化检测31例银屑病患者皮损和非皮损中CD69＋T细胞在皮肤中的表达,与6例健康人进行对照.结果 CD69＋T细胞主要分布于皮肤真皮.31例银屑病患者皮损和非皮损的真皮中,CD69＋T细胞分别为（35.16±12.67）％和（8.70±3.29）％,皮损明显高于非皮损（t=12.5,P＜0.01）.6例健康人对照皮肤中CD69＋T细胞（8.71±2.55）％,明显低于银屑病皮损（t=5.03,P＜ 0.01）,与非皮损相比,差异无统计学意义（t=0.05,P＞ 0.05）.20例急性期与1 1例稳定期银屑病患者皮损中CD69＋T细胞分别为（40.89±10.31）％和（24.46±9.49）％,急性期明显高于稳定期（t=0.36,P＜ 0.01）.结论 银屑病患者皮损中CD69＋T细胞表达增高,与疾病的活动性有关.