儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病临床及生物学特征分析

目的探讨儿童骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPD)的临床及生物学特征。方法对我科收治的28例MDS/NPD临床资料进行分析总结。结果临床主要以贫血、出血为首发症状,部分可见肝脾肿大;血常规示两系以上血细胞减少,骨髓中可见病态造血,幼稚细胞比例增高;染色体异常多见,可见毒-7、+8等特异性染色体核型异常。结论儿童MDS/MPD非常少见,占儿童血液系统恶性肿瘤的2%,具有与成人MDS不同的临床表现和生物学特征。

雄激素治疗114例获得性非重型再生障碍性贫血患儿疗效分析

为分析雄激素治疗儿童获得性非重型再生障碍性贫血(non-severe aplastic anemia,NSAA)的疗效,本研究回顾性分析1996年1月-2009年1月在我院治疗的114例NSAA患儿临床资料。所有患儿均接受了康力龙0.1mg/(kg.d)治疗。结果表明,15例(13.2%)患儿在中位时间12个月(2-72个月)获得了完全缓解;6例(5.3%)患儿在中位时间19个月(6-72个月)进展为重型再生障碍性贫血(SAA);其余93例患者(81.6%)仍处于NSAA状态。分析各因素(包括性别、年龄、诊断初期中性粒细胞绝对值(ANC)、网织红细胞绝对(ARC)、血红蛋白,骨髓涂片中粒系/红系比例以及是否有输血依赖)与预后的关系发现,诊断初期伴输血依赖较无输血依赖患者更易进展为SAA(19.2%vs1.1%),两组间差异有统计学意义(p=0.016);诊断初期ARC低于50×109/L或ANC低于0.8×109/L易进展为SAA(8.1%vs0%)(p=0.029);(9.1%vs1.7%)(p=0.034),两者均低的患者更易进展为SAA(12.8%vs1.3%)(p=0.011)。结论 :给予康力龙治疗的NSAA患者有5.3%进展为SAA;诊断初期ARC最低值低于50×109/L和/或ANC最低值低于0.8×109/L的患者或初诊时有输血依赖的NSAA患者更易进展为SAA。

大剂量甲氨蝶呤治疗急性淋巴细胞白血病患儿对肝肾功能影响的临床研究

目的:研究大剂量甲氨蝶呤治疗急性淋巴细胞白血病患儿对肝肾功能的影响。方法:2004年3月至2008年5月期间165例急性白血病住院患儿纳入研究,并分为2个组:3g/m2剂量组(119例)和5g/m2剂量组(46例)。3g/m2剂量组中男64例,女55例,平均年龄(104.88±21.40)月。5g/m2剂量组中男37例,女9例,平均年龄(101.57±20.43)月。给药方法:甲氨蝶呤先按3g/m2或5g/m2总剂量的1/6作为突击量于30min内静脉滴注,其余5/6剂量于23.5h内滴注完毕,同时给予5%碳酸氢钠注射液3～5ml/kg静脉滴注至甲氨蝶呤血浓度<0.1μmol/L和尿液pH值6～8时停用。每天给予2～3L/m2液体水化。给予甲氨蝶呤36h后静脉注射亚叶酸钙解救,其总量为甲氨蝶呤的3%～5%,分6～8次给予,每6h1次,首次剂量加倍;给予还原型谷胱甘肽0.6～1.2g/d,多烯磷脂酰胆碱232.5～465mg/d,均静脉滴注,连续给药10～14d。甲氨蝶呤给药后于24、36、48、72和96h测定其血浓度,记录甲氨蝶呤使用前和使用后2～7d及化疗结束后的肝肾功能,记录化疗开始后24h尿量和pH值。结果:5g/m2剂量组和3g/m2剂量组给药24、36、48h后甲氨蝶呤的血浓度分别为(130.99±67.23)μmol/L、(1.95±0.98)μmol/L、(2.13±3.03)μmol/L与(55.02±29.46)μmol/L、(1.22±0.75)μmol/L、(1.28±2.75)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05,P<0.05)。化疗过程中5g/m2剂量组与3g/m2剂量组的γ-GT、TBil、DBil值分别为(63.94±76.41)U/L、(24.87±42.91)μmol/L、(12.19±29.92)μmol/L与(40.72±35.34)U/L、(13.01±6.26)μmol/L、(4.39±2.59)μmol/L,差异均有统计学意义(均P<0.01);5g/m2与3g/m2剂量组的ALT、AST和ALP值分别为(187.29±171.18)U/L、(85.47±111.59)U/L、(141.71±69.24)U/L与(165.93±178.84)U/L、(73.45±82.42)U/L、(138.60±59.92)U/L,差异有统计学意义(均P<0.05)。2组的肾功能,治疗中与治疗前比较,以及治疗中2组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。保肝治疗后,5g/m2与3g/m2剂量组的ALT、AST及ALP明显下降,分别为(47.86±37.84)U/L、(24.00±10.78)U/L、(115.40±34.43)U/L与(75.16±68.52)U/L、(32.78±27.65)U/L、(151.27±60.18)U/L,差异有统计学意义(均P<0.05)。5g/m2剂量组与3g/m2剂量组首日与次日液体排出量分别为(3673±974)ml、(4216±1189)ml与(3236±1039)ml、(3832±1134)ml,5g/m2剂量组的液体排出量高于3g/m2剂量组,差异有统计学意义(P<0.05)。尿pH值无明显改变。结论:大剂量甲氨蝶呤能致急性淋巴细胞白血病患儿肝损害,损害程度与剂量相关。应用还原型谷胱甘肽和多烯磷酯酰胆碱对肝脏有保护作用。

单细胞凝胶电泳试验在范可尼贫血诊断中的意义及其与丝裂霉素C试验相关性研究

目的评价单细胞凝胶电泳（SCGE，又称彗星试验）试验在范可尼贫血（FA）诊断中的意义及其与丝裂霉素C诱导的染色体断裂试验之间的相关性。方法选取2007年1月-2011年6月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心就诊的248例血细胞减少患儿的骨髓（或外周血）单个核细胞进行丝裂霉素c及SCGE试验。分别分析两种试验的检测结果，并将两种试验方法的结果进行相关性分析。通过对SCGE试验各个指标的受试者T作特征（ROC）曲线下面积的比较，寻找最适合的SCGE参数。结果（1）248例患儿男122例，女126例，男女比例0．97：1。中位年龄5岁（0．2—15岁）。17例诊断为FA，231例为非FA。（2）在丝裂霉素C为80ng／ml浓度下染色体畸变数目FA组为[（32．2±4．8）％]，高于非FA组[（19．9±3．0）％]和正常对照组[（21．6±4．8）％]，组问差异有统计学意义（F=95．678，P〈0．01）。（3）SCGE试验结果中，将17例FA患儿与231例非FA患儿各参数比较，两组患儿间均有统计学差异（P=0．000）。（4）将单细胞凝胶电泳各分析参数与丝裂霉素C的不同浓度下染色体畸变结果进行相关性分析。SCGE各参数指标与丝裂霉素c浓度80ng／ml的染色体畸变数均相关（P=0．000），其中，最为显著相关的参数是彗星细胞率（r=0．848，P=0．000）。（5）SCGE试验指标的ROC曲线结果表明：彗星细胞率的ROC曲线下面积最大，为0．999。结论SCGE试验可以作为FA诊断的辅助检查之一。SCGE的试验结果与丝裂霉素C的80ng／ml的染色体畸变数显著相关，FA患儿与非FA患儿的SCGE的试验结果差异有统计学意义，彗星细胞率可作为重要分析参数。