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中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析
被引量:
1
1
作者
王继征
宋雷
+8 位作者
张禅那
张茵
孙凯
王虎
王志民
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
邹玉宝
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013年第2期497-500,共4页
目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国...
目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。
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关键词
肥厚型心肌病
MYBPC3基因
突变
原文传递
题名
中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析
被引量:
1
1
作者
王继征
宋雷
张禅那
张茵
孙凯
王虎
王志民
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
邹玉宝
机构
中国医学科学院
北京协和医学院
阜外心血管病医院
国家
心血管病
中心
心血管病
国家
重点
实验室
中国医学科学院
北京协和医学院
阜外心血管病医院
国家
心血管病
中心
心血管病
国家
重点
实验室
心内
科
中国医学科学院
北京协和医学院
阜外心血管病医院
国家
心血管病
中心
心血管病
国家
重点
实验室
高血压诊治
中心
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院国家心血管病中心心血管病国家重点实验室超声科
出处
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013年第2期497-500,共4页
基金
国家自然基金面上项目(81070100)
文摘
目的观察中国肥厚型心肌病(HCM)患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变的特点。方法在100例中国HCM患者中对MYBPC3基因的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。分析国人HCM患者基因突变的特点。结果 100例HCM患者中,10例患者携带9种MYBPC3基因突变,5种为错义突变,1种为剪接位点突变,1种为插入突变,2种为缺失突变。结论 MYBPC3基因是中国HCM人群的常见致病基因,并且MYBPC3基因突变形式多种多样,这是其主要的突变特点之一。
关键词
肥厚型心肌病
MYBPC3基因
突变
Keywords
Hypertrophic Cardiomyopathy
MYBPC3
Mutation
分类号
R542.2 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国肥厚型心肌病患者心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因突变特点分析
王继征
宋雷
张禅那
张茵
孙凯
王虎
王志民
蒋雄京
周宪梁
惠汝太
邹玉宝
《中国分子心脏病学杂志》
CAS
2013
1
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