以科学态度推动遗传检测新技术在胎儿疾病筛查中的应用

随着二代测序技术的发展,胎儿遗传性疾病的产前筛查范围已从常见染色体非整倍体扩展到染色体微缺失/微重复综合征和单基因病,筛查策略也从仅针对染色体异常逐渐进展至对胎儿染色体非整倍体、拷贝数变异和单基因变异进行同步筛查的策略。目前,游离DNA检测已经成为产前筛查的主流检测技术,但在检测疾病范围、目标疾病的检测性能方面还有较大的提升空间。在临床实践中,正确评估新遗传性检测技术的准确性和筛查效率,完善临床路径,提高从业人员的咨询能力,全面评估新技术临床应用的可行性和服务可及性,进一步完善产前筛查产前诊断的技术和管理体系,是目前亟需解决的实际问题。

《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会的联合组织与指导下,制定了我国首部系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南。该指南针对13个亟待解决的临床问题作出基于循证证据的推荐,涵盖了孕前准备(孕前咨询、妊娠风险评估、妊娠时机选择、辅助生育措施选择)、妊娠期疾病监测与治疗、胎儿监测与并发症诊治、产后随访与哺乳注意事项及新生儿监护的母婴全程管理,指南还就SLE患者妊娠的适应证、禁忌证、妊娠过程中一些重要脏器损害的识别与治疗、妊娠与哺乳期药物的使用、妊娠终止的适应证与围妊娠终止期药物的调整、合并抗磷脂抗体综合征患者的诊治等临床关心的重大问题作出了详细推荐,旨在提高SLE患者的妊娠成功率,降低母婴病死率。

16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果①13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常,除3例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常。②3例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果为16-三体嵌合体,超声发现胎儿心脏异常,终止妊娠。其余2例产前遗传学检测未见异常,1例在孕29周发现孕妇罹患左侧乳腺癌,行剖宫产终止妊娠,随访新生儿未见异常;另1例失访。结论对于NIPT提示8号染色体异常的病例,应进一步行产前诊断,遗传学检测的方案建议包含染色体核型分析、CMA和未培养细胞的FISH分析。对于产前诊断胎儿8-三体嵌合体的病例,应进行详细的遗传咨询,如果超声检查未见异常,一般预后良好,可以考虑继续妊娠。

维生素D结合蛋白基因多态性与孕早期维生素D水平相关性分析

目的:探讨怀孕早期维生素D水平及相关影响因素。方法:选取北京儿童医院顺义妇儿医院建档的387名孕早期妇女,由统一培训的专业人员收集其基本信息。早上空复采血后,检测维生素D浓度并收集维生素D代谢相关基因位点的SNPs数据。结果:孕妇维生素D总体水平为(20.13±9.11)ng/mL,维生素D不足率为91.2%。维生素D浓度与年龄、孕前BMI、孕次、产次、GCrs7041多态性等相关性无统计学差异(P>0.05);与GCrs2282679多态性相关(P<0.05),与T/T型相比,G/G型维生素D浓度低3.46个单位(95%CI-6.53~-0.39,P=0.027),G/T型维生素D浓度低1.75个单位(95%CI-3.65~0.16,P=0.073)。Logistic回归分析显示,GCrs2282679的G/G型具有较高的维生素D缺乏程度(OR=0.273,95%CI 0.126~0.592,P=0.001),而高年龄人群具有较低的维生素D缺乏程度(OR=2.679,95%CI 1.040~6.902,P=0.041)。结论:怀孕早期孕妇维生素D普遍不足,且维生素D浓度与GCrs2282679的多态性有关,有必要开展进一步研究。

智慧孕产妇健康服务系统设计与实现

分析孕产妇健康服务开展背景及需求,阐述基于孕产妇个人信息构建用户健康画像的智慧孕产妇健康服务系统技术方案、应用效果及设计创新性,指出该系统的应用有助于提升孕产妇健康管理服务水平,提出问题并对未来进行展望。

2号染色体三体限制性胎盘嵌合体合并单亲二体胎儿1例的研究及文献综述

目的对1例2号染色体三体(T2)限制性胎盘嵌合体(CPM)合并胎儿单亲二体(UPD)的妊娠进行遗传学分析,结合其临床特征,探讨T2 CPM的临床意义。方法对1例无创产前检测(NIPT)提示胎儿2号染色体高风险的孕妇进行羊水染色体核型分析,同时进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)和家系全外显子组测序(trio-WES)检测。通过超声波检查密切监测胎儿的生长发育情况。产后对胎盘进行多点取样和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq),以明确其遗传学病因。结果胎儿染色体核型未见异常,SNP array发现其2号染色体存在多个杂合性缺失片段,trio-WES检测确认为母源性2号染色体UPD。超声提示胎儿宫内发育迟缓,羊水过少,于孕23+4周宫内死亡。引产儿病理学检查未发现器官异常。胎盘经CNV-seq检测确认为完全性T2。结论T2 CPM可造成NIPT假阳性,同时可能合并胎儿UPD,出现宫内发育迟缓、羊水过少、胎死宫内等严重的并发症。