人工智能时代的妇产科学发展

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展,并讨论了AI潜在的挑战和限制,提出了相应的优化措施。目前发现,在妇科肿瘤领域,AI主要通过从临床数据、肿瘤成像、分子分析中提取信息和特征,从而指导肿瘤的诊断、治疗和监测;同时在辅助产科超声诊断和辅助生殖治疗的诸多环节均发挥重要作用。未来,AI将持续在医学领域发挥其巨大潜力。

2023年度卵巢癌药物治疗研究进展

卵巢癌作为女性生殖系统恶性程度较高的常见肿瘤,严重危害女性健康。随着对卵巢癌基因分子层面认识的加深,以及靶向药物、抗体偶联药物、免疫治疗、热灌注化学药物疗法等逐渐应用于临床,卵巢癌的精准治疗手段也越来越丰富;对于难治、复发、耐药的卵巢癌,也取得了长足的进展。卵巢上皮性癌是卵巢恶性肿瘤中最常见的一类,本文回顾总结2023年度国际肿瘤会议中卵巢癌研究相关的进展,并对2023年度卵巢上皮性癌研究结果进行盘点,以期服务于临床诊疗和实践。

甲基化检测用于卵巢癌筛查和诊断的研究进展

卵巢癌是妇科恶性肿瘤中死亡率最高、预后最差的癌症,目前缺少有效的早诊早筛工具。甲基化在卵巢癌发生发展中有关键作用,目前已经开展了多项研究,分析基于液体活检方案的细胞游离DNA甲基化检测诊断卵巢癌的效能,总体准确度达到85%的中位水平,优于糖类抗原125(CA125)等传统蛋白分子标志物。卵巢癌组织甲基化检测结果与患者生存结局及药物敏感性也密切相关。卵巢癌甲基化检测方式方法的改进发展有望为卵巢癌诊疗分子方案研究提供新的路径和机遇。

子宫内膜癌筛查现状及研究进展

子宫内膜癌是妇科三大癌种之一,育龄期女性子宫内膜癌占比逐年增加,如何通过早诊早筛实现有效、安全和符合卫生经济学的子宫内膜癌防控,已成为子宫内膜癌诊疗的重大课题。目前子宫内膜癌的早诊早筛依然存在巨大挑战,子宫内膜癌筛查面临方法方案不足、筛查对象不明的困境,缺少高效经济的微无创方案。近年来迅速发展的分子检测和影像组学方案正在逐步纾解这些困境,有望成为子宫内膜癌普筛高效而安全的方案。综述近年来子宫内膜癌筛查的现状及新兴分子和影像组学方案在子宫内膜癌早筛早诊中的研究进展,探索未来子宫内膜癌筛查策略的实施和研究方向。

手术联合放化疗在局部晚期子宫颈神经内分泌癌中的价值:单中心回顾性队列研究

目的探讨手术联合放化疗在局部晚期[国际妇产科联盟(FIGO)2018分期为Ⅰb3~Ⅳa期]子宫颈神经内分泌癌(NECC)中的价值。方法本研究为单中心回顾性队列研究。收集2011年1月至2022年4月中国医学科学院北京协和医院收治的局部晚期NECC患者,按不同初始治疗方式分为同步放化疗组、手术联合放化疗组,比较两组患者的复发率;采用Kaplan-Meier法分析并比较两组患者的无进展生存(PFS)、总生存(OS)情况。结果(1)一般情况:共有46例Ⅰb3~Ⅳa期NECC患者纳入本研究,其中同步放化疗组22例、手术联合放化疗组24例。46例患者的诊断年龄为(46.9±10.7)岁,常见症状为阴道不规则流血(83%,38/46)、阴道排液(9%,4/46)、盆腔包块或下腹痛(4%,2/46);共有16例(35%,16/46)患者行新辅助化疗,有效率为15/16。(2)复发:46例患者治疗后的中位随访时间为27.5个月(范围:10~106个月),随访期内26例(57%,26/46)复发,中位复发时间为11.0个月(范围:5~44个月)。按初始复发部位分类,盆腔内复发4例(9%,4/46)、盆腔外复发25例(54%,25/46),其中3例(7%,3/46)盆腔内、外均有复发。与同步放化疗组相比,手术联合放化疗组患者的盆腔内复发率[分别为14%(3/22)、4%(1/24)]有下降趋势,但两组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=1.296,P=0.255);两组患者的盆腔外复发率[分别为55%(12/22)、54%(13/24)]、总复发率[分别为59%(13/22)、54%(13/24)]相似,两组分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。(3)生存结局:46例局部晚期NECC患者中,随访期内死亡22例(48%,22/46),其中同步放化疗组11例(50%,11/22)、手术联合放化疗组11例(46%,11/24),两组比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.080,P=0.777)。与同步放化疗组相比,手术联合放化疗组的中位PFS时间(分别为17.0、32.0个月)和中位OS时间(分别为37.0、50.0个月)均有延长趋势,但两组分别比较,差异均无统计学意义(P=0.287,P=0.125);两组患者的3年OS率(分别为54.2%、69.9%)、5年OS率(分别为36.1%、38.8%)相似,两组分别比较,差异均无统计学意义(P=0.138,P=0.217)。结论本研究支持多模式治疗策略(包括手术、化疗、放疗)是治疗局部晚期NECC的重要组成部分,手术联合放化疗在局部晚期NECC中的治疗可能有优势,但还需多中心大样本量研究证实。

卵巢非上皮性恶性肿瘤保留生育功能治疗的现状与挑战

卵巢非上皮性恶性肿瘤约占所有卵巢恶性肿瘤的10%[1],主要包括恶性生殖细胞肿瘤(malignant germ cell tumor,mGCT)和性索间质肿瘤(sex cord stromal tumor,SCST)。卵巢mGCT和恶性SCST的年发病率分别为3.7/100万和2.1/100万[1]。卵巢mGCT占所有卵巢恶性肿瘤的5%和青春期前卵巢恶性肿瘤的80%,主要发生在青少年女性中,通常在35岁以下发病。而恶性SCST约占卵巢恶性肿瘤的3%~5%.

妇科盆底重建手术加速康复的中国专家共识

加速康复外科(ERAS)理念通过基于循证医学证据的一系列围手术期优化处理措施,减少手术产生的创伤和应激,以加速患者的术后康复,减低平均住院时间及住院费用,同时提高患者的生命质量。ERAS理念近年来逐渐深入至妇科盆底重建手术领域,对于以中老年女性为主要患者群体的妇科盆底重建手术也具有适用性。妇科盆底重建手术实施ERAS的基本原则包括:术前宣教与咨询、术前取消常规肠道准备、合理调整术前禁食水的时间、术前摄入含碳水化合物的清饮料、手术路径优先选择微创、多模式镇痛、术中注意保温、优化麻醉方案、优化围手术期液体治疗、预防手术切口感染、预防血栓治疗、术后早期进食和尽早下地活动、避免常规阴道纱布填塞、减少放置引流管以及尽早拔除尿管。ERAS的成功实施需要多学科间的密切合作,同时需充分结合中老年女性器官功能衰退的具体情况以及各医疗中心的实际条件,在标准化的同时做到个体化、最优化,让患者实际获益,促进妇科盆底重建手术围手术期ERAS路径在我国妇科盆底重建手术领域中科学、规范、有序开展。

女性慢性盆腔痛诊治中国专家共识

女性慢性盆腔痛(CPP)是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛, 患病率高, 病因涉及多个器官、系统, 常伴有心理变化, 严重影响患者的身心健康, 诊治极为复杂, 目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上, 结合国内的临床实践经验, 由妇科、泌尿科、消化科、疼痛科、影像科、心理学及基础神经生物学等多学科专家共同讨论制定, 详细阐述了CPP的评估(包括详细询问病史、系统全面查体、针对性的辅助检查以及疼痛、心理评估)、诊断和治疗(包括患者教育、药物治疗、康复治疗、介入治疗、手术治疗、补充和替代治疗、精神心理治疗和多学科综合治疗)等方面, 并给出了19条推荐意见, 旨在为这一复杂病症提供诊治思路以及为临床工作提供指导。

甲基化检测在妇科肿瘤中的应用

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性。本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述, 探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向。

肿瘤遗传咨询中的生育指导

遗传性肿瘤综合征是指胚系基因致病变异导致的肿瘤发病及症候群。生育相关咨询是遗传性肿瘤家系中尤其是有生育需求个体最为关注的问题,但遗传性肿瘤生育问题涉及内容及需考虑的因素相对复杂,目前国内遗传咨询生育指导还缺少相应共识和指南,其咨询路线、方法学研究数据均不充分。本文根据国内外研究和重要共识指南,对遗传性肿瘤患者及突变携带者的生育问题进行总结说明,对其涉及的相关因素、流程和架构进行阐释和推荐。

甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的研究进展

子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前病变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤病毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, 这些筛查方法存在低特异度的缺点, 增加了阴道镜转诊率和子宫颈的有创性评估。为纾解这一困境, 研究者逐渐关注更高效和无创的子宫颈癌筛查或分流方法。甲基化事件参与子宫颈癌的发生、发展, 针对宿主基因或HPV DNA的甲基化检测方案已被数项指南推荐用于子宫颈癌筛查。除了早筛早诊, 甲基化检测在子宫颈癌前病变的进展或转归预测、子宫颈癌的预后预测及疗效评估方面均具有巨大潜力。本文就甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的应用现状及研究进展作一综述, 探讨甲基化检测用于子宫颈癌全程管理的临床价值。

女性盆底重建手术植入物并发症登记中国专家共识

随着盆底修复手术技术的革新和重建材料的发展,女性盆底重建手术中植入物的应用日益广泛,其术式包括经阴道植入网片手术(TVM)、骶骨固定术(SC)、抗尿失禁尿道中段悬吊带术(MUS)。植入物相关并发症临床并不少见,部分并发症表现严重,许多国际学术组织、国家或地区的学术组织推出了并发症诊断登记指南或规范。中华医学会妇产科学分会妇科盆底学组,以学组专家成员为基础、同时邀请部分国内本领域专家,结合国内外最新相关文献,一同进行了深入讨论,形成了《女性盆底重建手术植入物并发症登记中国专家共识》,内容涵盖手术的登记标准、植入物并发症的登记标准[包括“类别-时间-部位(CTS)”编码分类系统及Clavien-Dindo分级]、随访及并发症登记的质量控制。必须更好地完善我国盆底重建手术(包括TVM、SC、MUS)中植入物相关并发症的登记工作。盆底重建手术涉及的人口学信息、疾病诊断与评估信息以及手术情况(包括围手术期信息、手术结局、随访情况等)均应该登记,盆底重建手术植入物并发症均应按照CTS分类和Clavien-Dindo分级进行登记,也应该注意随访及并发症登记工作的质量控制。

第二十届国际小儿及青少年妇科大会侧记

第二十届国际小儿及青少年妇科大会于2023年5月18—21日在塞尔维亚首都贝尔格莱德举行,大会由国际小儿及青少年妇科联盟(FIGIJ)主办,每3年举行1届,本届大会共有来自全球56个国家和地区的880余位代表参会,内容全面覆盖小儿和青少年妇科(PAG)的相关领域。本届大会从青少年心理、避孕、营养的宏观角度开场,并对流产、青少年性传播疾病及青少年中预防性疫苗的应用(包括HPV疫苗)进行了宣讲。大会对青少年多囊卵巢综合征、青少年肥胖与生殖健康、青少年妇科相关的疾病(包括青少年原发性痛经、青少年子宫内膜异位症等)进行了深入探讨,并针对青少年月经的相关知识以及FIGIJ关于青少年月经异常性疾病的指南、关于青少年心理健康的指南、关于青少年营养健康的指南进行了宣讲。大会还对微创手术在青少年妇科良性肿瘤中的应用、青少年外阴阴道相关疾病的诊治、乳腺疾病和先天性生殖道畸形的诊治进展以及较为少见的青少年妇科恶性肿瘤的诊治(包括青少年恶性肿瘤患者生育力的保护)等进行了专题讲座。本届大会还增设了中国专场,北京协和医院朱兰教授、香港中文大学陈丞智教授、河北医科大学第二医院黄向华教授等分别进行了精彩的讲座,深圳市儿童医院彭刚教授的投稿《罕见部位的恶性生殖细胞肿瘤:幼女阴道内胚窦瘤两例报道》获得本届大会的最佳壁报奖。

早期子宫颈癌非广泛性手术治疗研究进展

在世界范围内,子宫颈癌是一种可预防的肿瘤,但仍具有较高的发病率和死亡率。随着联合筛查[薄层液基细胞学检查(TCT)+人乳头瘤病毒(HPV)检测]的广泛应用,越来越多的患者被早期诊断,这也促使人们对早期子宫颈癌的治疗方法进行深入研究和探讨。传统治疗方法中,广泛性子宫切除术(radical hysterectomy,RH)一直被认为是早期子宫颈癌的标准手术方式[1]。

女性生殖道畸形的诊治和生育新观念

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

DNA甲基化检测在绝经后女性子宫内膜癌筛查中的应用价值

目的探讨DNA甲基化检测在绝经后女性子宫内膜癌筛查中的应用价值。方法选取2020年5月至2021年10月就诊于北京协和医院妇产科、可疑内膜病变、拟行宫腔镜检查的绝经女性143例,术前收集宫颈脱落细胞进行基因甲基化检测。同时收集患者基本临床信息、生物标记物与经阴道超声(TVS)的子宫内膜厚度等。以宫腔镜下内膜组织病理学诊断为金标准,采用多因素logistic回归模型分析子宫内膜癌的相关因素,利用受试者工作特征(ROC)曲线下的面积(AUC)重点分析基因甲基化检测联合或不联合超声检查对绝经后妇女子宫内膜癌的筛查效能。结果143例患者分为内膜癌组(56例)和对照组(87例),年龄分别为(59.27±6.45)和(61.07±8.26)岁(P=0.051)。多因素分析发现,CA125≥35 U/ml、绝经出血、绝经内膜厚度≥5 mm、CDO1甲基化(ΔCt≤8.4)、CELF4甲基化(ΔCt≤8.8)是发生子宫内膜癌的相关因素,OR值(95%CI)分别为33.23(2.51~1335.28)、8.41(1.81~39.05)、14.45(2.35~88.84)、17.34(3.34~89.98)、44.01(6.79~285.25),均P<0.05。双基因甲基化(CDO1ΔCt≤8.4或CELF4ΔCt≤8.8)诊断内膜癌的灵敏度、特异度最高,分别为87.5%(95%CI:75.9%~94.8%)和90.8%(95%CI:82.7%~95.9%)。TVS联合DNA甲基化检测可进一步提高灵敏度,为100.0%(95%CI:93.6%~100.0%),但不能改善特异度,为59.8%(95%CI:48.8%~70.1%)。结论对于绝经后女性宫颈细胞学DNA甲基化筛查内膜癌的准确性优于其他无创临床方案。联合TVS可以改善筛查的敏感性。

早期子宫颈神经内分泌癌的术后放疗价值及预后影响因素分析

目的探讨早期子宫颈神经内分泌癌(NECC)术后放疗的价值,并分析高危病理因素对预后的影响。方法本研究为单中心回顾性队列研究,收集2011年1月至2022年4月中国医学科学院北京协和医院收治的早期(Ⅰ~Ⅱa2期)NECC患者,均行子宫广泛性切除术±辅助治疗,根据术后是否放疗分为术后未放疗组和术后放疗组,对术后复发的相关因素进行单因素及多因素logistic回归分析;采用Kaplan-Meier法计算并比较两组患者的无进展生存(PFS)时间、总生存(OS)时间、复发率和死亡率。结果(1)共62例早期NECC患者纳入本研究,其年龄为(43.6±11.7)岁;其中,术后未放疗组33例、术后放疗组29例。(2)术后中位随访时间为37个月(范围:12~116个月),随访期内23例(37%)复发,其中7例(11%)为盆腔内复发、20例(32%)为盆腔外复发[其中4例(6%)盆腔内、外均有复发]。与未放疗组相比,术后放疗组的盆腔内复发率(18%、3%,P=0.074)降低,盆腔外复发率(24%、41%,P=0.150)和总复发率(33%、41%,P=0.513)均升高,但两组分别比较,差异均无统计学意义。单因素分析显示,淋巴脉管间隙浸润、子宫颈间质浸润≥1/2均为显著影响早期NECC患者术后复发的危险因素(P均<0.05);多因素分析显示,淋巴脉管间隙浸润为影响早期NECC患者术后复发的独立危险因素(OR=23.03,95%CI为3.55~149.39,P=0.001)。(3)随访期内18例(29%,18/62)死亡,术后未放疗组10例(30%,10/33)、术后放疗组8例(28%,8/29),两组比较,差异无统计学意义(P=0.814)。62例早期NECC患者的3年生存率为79.2%,5年生存率为60.8%。对不同高危病理因素进行亚组分析显示,与术后未放疗组相比,术后放疗组中子宫颈间质浸润≥1/2所占比例更高(27%、64%;P=0.011),此类患者术后放疗使PFS时间(32.3、53.9个月)和OS时间(39.4、73.4个月)有延长趋势,但分别比较,差异均无统计学意义(P=0.704,P=0.371);有淋巴脉管间隙浸润患者中,与术后未放疗患者相比,术后放疗患者并未改善PFS时间(54.5、37.3个月,P=0.860)和OS时间(56.2、62.4个月,P=0.550)。结论早期NECC手术后放疗有减少盆腔内复发的趋势,但未能降低盆腔外复发率和总复发率,未能改善死亡率;对于子宫颈间质浸润≥1/2的患者,术后放疗有延长PFS时间和OS时间的趋势;淋巴脉管间隙浸润为术后肿瘤复发的独立危险因素,但此类患者术后放疗并无生存获益。