成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识

法布雷病(FD)是一种X染色体连锁遗传疾病,因GLA基因突变,导致其编码的α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb3)及衍生物脱乙酰基Gb3(Lyso-Gb3)在多种细胞和组织中贮积,引起多脏器病变。在心血管系统中,FD主要会导致左心室肥厚和(或)传导异常,即FD心肌病。由于FD心肌病是FD成人患者死亡的主要原因,因此结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断,以及早期特异性酶替代疗法对于改善患者预后非常重要。本共识综合总结国内外已发表的FD心肌病诊断与治疗的相关证据,为FD心肌病的诊断与管理提供依据。

罕见病病种遴选与优先主题确定方法的思考

本文通过对罕见病病种遴选和优先主题确定全流程的梳理和总结,对罕见病病种的申报和初步审查、病种主题信息的标准化、病种主题优先级遴选的证据梳理及罕见病主题确定和病种遴选的评价方法等多个环节内容进行了深入分析。以期为后续开展罕见病病种遴选工作、提升罕见病病种遴选的公平合理性和科学性,并进一步推动中国罕见病相关领域的研究和决策提供参考和借鉴。