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中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
1
作者
张姗
吴超
+3 位作者
刘兆睿
高祎濛
刘洁
晋红中
《罕见病研究》
2023年第2期261-272,共12页
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现,本文将...
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现,本文将梳理目前国内外已获批上市的皮肤孤儿药及中国用药可及性现状,以提高对皮肤罕见病及孤儿药的认识。
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关键词
皮肤罕见病
孤儿药
罕见病用药
可及性
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职称材料
人工智能助力皮肤罕见病诊疗
被引量:
1
2
作者
王煜坤
刘洁
《罕见病研究》
2023年第2期157-163,共7页
在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将A...
在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望,以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。
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关键词
人工智能
深度学习
卷积神经网络
皮肤罕见病
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职称材料
皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
3
作者
刘晓涵
晋红中
《罕见病研究》
2023年第2期147-152,共6页
皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。...
皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望。
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关键词
皮肤病
罕见病
诊断
治疗
管理
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职称材料
度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
4
作者
张钰乔
曾跃平
《罕见病研究》
2023年第2期294-302,共9页
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一...
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。
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关键词
度普利尤单抗
单基因遗传性皮肤病
Netherton综合征
高IGE综合征
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职称材料
皮肤罕见病团队工作进展与展望
5
作者
吴超
晋红中
《罕见病研究》
2023年第2期153-156,共4页
皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金...
皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来,将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式,研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统,开展高质量临床研究,提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平,惠及更多患者。
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关键词
皮肤罕见病
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会
罕见病专科医联体
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职称材料
中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
被引量:
1
6
作者
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会
国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
+2 位作者
中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
刘洁
晋红中
《罕见病研究》
2023年第2期191-209,共19页
蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活...
蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活检,并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定,早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗,晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗,系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要,在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估,充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应,以延缓疾病进展,改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果,结合中国的实际情况和专家经验制定,旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。
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关键词
蕈样肉芽肿
诊断
治疗
管理
指南
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职称材料
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例
7
作者
乔祖莎
晋红中
《罕见病研究》
2023年第2期285-289,共5页
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿(AEGCG)是一种罕见的肉芽肿性皮肤病。本文报道1例67岁男性患者,面、颈、肩、背及上肢环形斑块,轻度瘙痒1年余。皮肤组织病理学检查示真皮浅中层以淋巴细胞、组织细胞和多核巨细胞为主的肉芽肿性炎症浸润...
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿(AEGCG)是一种罕见的肉芽肿性皮肤病。本文报道1例67岁男性患者,面、颈、肩、背及上肢环形斑块,轻度瘙痒1年余。皮肤组织病理学检查示真皮浅中层以淋巴细胞、组织细胞和多核巨细胞为主的肉芽肿性炎症浸润,局部可见较多嗜酸性粒细胞。弹性纤维染色示肉芽肿区弹性纤维缺如,可见多核巨细胞吞噬弹性纤维现象。阿辛蓝染色阴性。结合患者临床表现和组织病理检查,诊断为AEGCG。本病的病因及发病机制不明,非曝光部位也可出现不典型表现,通常与系统性损害有关,目前尚无特效治疗。
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关键词
环状斑块
肉芽肿
多核巨细胞
弹性纤维变性
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职称材料
题名
中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
1
作者
张姗
吴超
刘兆睿
高祎濛
刘洁
晋红中
机构
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期261-272,共12页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)
国家自然科学基金(82173449)
+1 种基金
北京市自然科学基金(7232114)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2022-I2M-C&T-A-007)。
文摘
罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现,本文将梳理目前国内外已获批上市的皮肤孤儿药及中国用药可及性现状,以提高对皮肤罕见病及孤儿药的认识。
关键词
皮肤罕见病
孤儿药
罕见病用药
可及性
Keywords
rare skin diseases
orphan drugs
rare disease drugs
accessibility
分类号
R-1 [医药卫生]
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
人工智能助力皮肤罕见病诊疗
被引量:
1
2
作者
王煜坤
刘洁
机构
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期157-163,共7页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)
国家自然科学基金(82173449)
+1 种基金
北京市自然科学基金(7232114)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2022-I2M-C&T-A-007)。
文摘
在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望,以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。
关键词
人工智能
深度学习
卷积神经网络
皮肤罕见病
Keywords
artificial intelligence
deep learning
convolutional neutral network
rare skin diseases
分类号
R-1 [医药卫生]
R44 [医药卫生—诊断学]
R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
3
作者
刘晓涵
晋红中
机构
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期147-152,共6页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)
国家重点研发计划(2022YFC3601800)
国家自然科学基金面上项目(82073450)。
文摘
皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望。
关键词
皮肤病
罕见病
诊断
治疗
管理
Keywords
dermatosis
rare diseases
diagnosis
treatment
management
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
4
作者
张钰乔
曾跃平
机构
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
中国医学科学院
北京
协和
医学
院
出处
《罕见病研究》
2023年第2期294-302,共9页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)。
文摘
单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。
关键词
度普利尤单抗
单基因遗传性皮肤病
Netherton综合征
高IGE综合征
Keywords
dupilumab
monogenic inherited skin diseases
Netherton syndrome
hyper⁃IgE syndrome
分类号
R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
皮肤罕见病团队工作进展与展望
5
作者
吴超
晋红中
机构
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期153-156,共4页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-092)
国家重点研发计划(2022YFC3601800)
国家自然科学基金(82073450,82103736)。
文摘
皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来,将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式,研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统,开展高质量临床研究,提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平,惠及更多患者。
关键词
皮肤罕见病
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会
罕见病专科医联体
Keywords
rare skin diseases
Rare Skin Disease Committee of China Alliance for Rare Diseases
Medical Care Alliance for Rare Skin Diseases
分类号
R751 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
被引量:
1
6
作者
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会
国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
刘洁
晋红中
机构
不详
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期191-209,共19页
基金
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-C-021)
国家自然科学基金(82173449)
+1 种基金
北京市自然科学基金(7232114)
中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2022-I2M-C&T-A-007)。
文摘
蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活检,并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定,早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗,晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗,系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要,在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估,充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应,以延缓疾病进展,改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果,结合中国的实际情况和专家经验制定,旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。
关键词
蕈样肉芽肿
诊断
治疗
管理
指南
Keywords
mycosis fungoides
diagnosis
treatment
management
guidelines
分类号
R739 [医药卫生—肿瘤]
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职称材料
题名
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例
7
作者
乔祖莎
晋红中
机构
山西医科大学第二
医院
皮肤科
中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
出处
《罕见病研究》
2023年第2期285-289,共5页
基金
山西省应用基础研究青年项目(20210302124693)。
文摘
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿(AEGCG)是一种罕见的肉芽肿性皮肤病。本文报道1例67岁男性患者,面、颈、肩、背及上肢环形斑块,轻度瘙痒1年余。皮肤组织病理学检查示真皮浅中层以淋巴细胞、组织细胞和多核巨细胞为主的肉芽肿性炎症浸润,局部可见较多嗜酸性粒细胞。弹性纤维染色示肉芽肿区弹性纤维缺如,可见多核巨细胞吞噬弹性纤维现象。阿辛蓝染色阴性。结合患者临床表现和组织病理检查,诊断为AEGCG。本病的病因及发病机制不明,非曝光部位也可出现不典型表现,通常与系统性损害有关,目前尚无特效治疗。
关键词
环状斑块
肉芽肿
多核巨细胞
弹性纤维变性
Keywords
annular plaque
plaque granuloma
multinuclear giant cell
elastosis
分类号
R75 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望
张姗
吴超
刘兆睿
高祎濛
刘洁
晋红中
《罕见病研究》
2023
0
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职称材料
2
人工智能助力皮肤罕见病诊疗
王煜坤
刘洁
《罕见病研究》
2023
1
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职称材料
3
皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设
刘晓涵
晋红中
《罕见病研究》
2023
0
下载PDF
职称材料
4
度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展
张钰乔
曾跃平
《罕见病研究》
2023
0
下载PDF
职称材料
5
皮肤罕见病团队工作进展与展望
吴超
晋红中
《罕见病研究》
2023
0
下载PDF
职称材料
6
中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南
中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会
国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心
中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会
刘洁
晋红中
《罕见病研究》
2023
1
下载PDF
职称材料
7
环状弹性纤维溶解性巨细胞肉芽肿一例
乔祖莎
晋红中
《罕见病研究》
2023
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职称材料
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