Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床特点与致病基因分析

目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断，更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家族型或散发型Ⅵ型胶原蛋白相关肌病患者进行回顾性临床研究，总结其症状体征、肌酶谱、肌电图、肌肉MRI、肌肉活体组织检查（简称活检）病理以及基因型与表现型相关性等方面特点。结果7例患者中以COL6A1、COL6A2、COL6A3为致病基因的分别为3例、1例和3例。2例为家族型，5例为散发型。下肢为重的肢体近端无力、关节挛缩为主要临床表现。血肌酸激酶轻微升高。肌电图提示轻度肌源性损害。大腿肌肉MRI示特征性分布肌群受累。肌肉活检病理可见肌营养不良样改变，多数肌纤维结构清楚，肌纤维问胶原结缔组织增牛。结论对于渐进性肌肉无力伴早发关节挛缩，肌酸激酶轻度升高，下肢肌肉MRI呈选择性受累的患者，应注意Ⅵ型胶原蛋白相关肌病可能。临床工作中注意识别Ⅵ型胶原蛋白相关肌病临床特点，对疑诊患者进行高通量测序基因诊断，有助于提高诊断率。