北京协和医院内科学系复合型精英医学人才培养探索

临床医学博士后项目是国家人力资源和社会保障部推行的复合型医学精英人才毕业后教育项目。2016年北京协和医院设立了临床医学博士后培养项目,内科学系在既往住院医师培养模式的基础上,创新设立了分层培养模式、阶梯式培养评估反馈体系、360°评价体系及危重症模拟培训课程等,并在实施过程中对项目进行持续改进和优化。本文对北京协和医院内科学系临床医学博士后培养项目运行实践进行总结,为培养具有国际视野的复合型医学精英人才提供借鉴和参考。

具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病的诊断体会

具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病(MGRS)是一组由B淋巴细胞和浆细胞增殖性疾病产生的单克隆免疫球蛋白(M蛋白)引起相关肾损害的疾病,其诊断未达到多发性骨髓瘤(MM)、华氏巨球蛋白血症(WM)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)或淋巴瘤的诊断标准。MGRS概念的提出具有重要临床意义,目的在于使相关科室的临床医生(肾脏科和血液科)充分认识到M蛋白累及肾脏会影响肾功能,导致移植后肾病复发,增加病死率,确诊后应尽早、充分治疗。

遗传性罕见肾脏病:精准肾脏病学的窗口

作为罕见病的重要组成部分,遗传性罕见肾脏病病种繁多,近年来其诊疗研究管理策略均有较大进步,越来越多新基因和新机制被揭示,催生了一批精准医学诊疗新技术和新药临床应用。本文系统梳理了中国罕见病目录中泌尿系统受累的罕见病,举例说明遗传性罕见肾脏病诊疗研究和管理思路、通过拓展生理机制推动新药临床应用的启示,特殊血液净化在危重罕见病领域的应用,展望了未来罕见肾脏病精准诊疗前景。

虚拟现实技术在终末期肾病透析患者中应用的研究进展

随着远程医疗模式的兴起,虚拟现实技术也逐渐在医疗领域中展现了广阔的发展前景,文章从虚拟现实技术在终末期肾病透析患者中应用现状、对运动管理、疾病负担、辅助患者培训等方面的作用进行综述,提出未来展望,以期为该技术在我国终末期肾病透析患者中的应用提供参考。

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

一例结节性硬化症多器官受累患者的多学科诊疗

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病,可于皮肤、脑、眼、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性血管平滑肌脂肪瘤,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状,发病率为1/10000~1/6000新生儿。本例展示了一例中年女性,以癫痫、结节样白斑起病,后期出现下腹包块、肌酐升高、重度贫血,根据临床特征和全外显子组测序明确原发病为TSC,实验室和影像学检查明确下腹包块为子宫来源,CT引导下穿刺活检病理和手术病理考虑平滑肌瘤伴脓肿。患者多器官受累,存在主线诊断之外诸多合并症,该例患者的诊治过程体现了严谨的临床思维和多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

肾内科腹透患者的血糖管理

腹膜透析是维持终末期肾脏病患者的主要治疗之一,我国透析患者中糖尿病肾病的比例在快速上升,如何管理进入透析阶段的糖尿病患者的血糖,特别是腹透患者的血糖是重要的临床问题。本文试图简述近年来国内外进展和共识,并结合临床实践,简述糖尿病肾病患者透析方式的选择、血糖控制的目标和胰岛素的用法。

反复横纹肌溶解、肾功能不全伴血色病一例

极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long chain acyl-CoA dehydrogenase, VLCAD)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中以3型即迟发性间歇肌病型最为常见,临床表现为运动、感染、饥饿等诱发的反复横纹肌溶解。本文首次报道1例自幼起反复发作横纹肌溶解、并伴有肾功能不全和血色病病史的患者,全外显子测序发现ACADVL基因复合杂合突变,符合3型VLCAD缺乏症的诊断。进一步通过肾穿刺活检明确了该患者肾功能不全的病因,其肾脏病理以肾小管间质损伤为主要表现,未见脂质及铁沉积,为3型VLCAD缺乏症横纹肌溶解的并发症。本文回顾该患者的诊治过程并结合文献复习,以期为肾功能不全这一临床常见症状的罕见病因提供鉴别诊断思路。

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

终末期肾病患者缓和医疗的应用现状及研究进展

终末期肾病是慢性肾脏病的终末阶段,目前国内关于终末期肾病患者缓和医疗的研究尚处于起步阶段。国内外终末期肾病缓和医疗的研究内容主要包括:症状的识别和管理、预立医疗照护计划、心理社会和精神支持以及透析决策中的伦理问题等,实践经验仍不足。通过从终末期肾病患者缓和医疗的概述、发展情况、患者需求、开展形式及模式等方面进行综述,梳理相关研究进展及应用现状,以期为今后相关研究和临床实践提供参考。

慢性肾脏病患者出院准备度现状及影响因素研究

目的 了解慢性肾脏病(CKD)患者出院准备度现状并探讨其影响因素。方法 采用方便抽样法,选取2021年1-9月在我院住院治疗的CKD患者225例。采用一般资料调查表、出院准备度量表(RHDS)、出院指导质量量表(QDTS)、一般自我效能量表(GSES)及焦虑自评量表(SAS)进行调查。结果 CKD患者RHDS总分为[114.00(100.50,120.00)]分,处于较高水平,各维度均分由高到低依次为适应能力维度、预期性支持维度和个人状态维度。多元线性回归分析显示:自我效能、焦虑及出院指导质量对CKD患者出院准备度有独立影响(P<0.05)。结论 CKD患者出院准备度水平较高,提示医护人员应在疾病知识和技能的指导基础上,加以关注患者个性化需求及心理状态,确保高质量的出院指导,进一步提高患者出院准备度。

人工智能在肾脏病学领域中应用的文献计量学分析

目的:研究探讨Web of Science(WOS)科技文献数据库中人工智能(AI)在肾脏病学领域中相关的研究与应用,为临床相关研究提供提供参考。方法:通过系统检索WOS数据库建库至2022年5月8日关于AI在肾脏病学领域中应用的科技文献,获得1136篇相关研究数据,其中包括文献发表时间、期刊名称、研究机构、国别、引文和关键词信息,使用VOSviewer1.6.17软件对AI在肾脏病学中的研究信息进行提取,并对国家、研究机构和作者生成合作网络聚类图,对关键词进行可视化聚类分析,建立共聚类图谱。结果:经过排除及筛选,共检索获得AI在肾脏病学领域中应用的科技文献1 136篇,发文量呈逐年上升趋势。发文量排名前5的国家分别为美国、中国、意大利、韩国和日本,发文量较多的国家间形成4个合作团体。其中,发文量最多的期刊为《Journal of Endourology》(《内泌尿学杂志》),美国的KaoukJH作者参与发文数量最多;参与10篇及以上的57名作者之间形成8个合作团体。参与合作机构数量>8个的18个研究机构形成了5个合作团体,其中机构中心性最高的是克利夫兰医学中心(Cleveland Clin)。检索分析的关键词中,最终聚类为机器人辅助手术、癌症治疗以及机器学习在肾脏病风险预测和诊断中的应用共3类。结论:AI在肾脏病学领域中展现出了广阔的应用前景,以深度学习为代表的机器学习是当前的研究重点。

从事罕见病工作医生状况调查及对罕见病人才培养的初步探讨

背景近年来,罕见病已成为重大公共卫生问题,亟须提高该类疾病诊疗水平,而其中关键一环就是罕见病人才的培养。方法本研究通过对北京协和医院从事罕见病诊治的专科医生进行问卷调查,并与非从事罕见病工作的医生做比较,了解其人员特征,评估其心理和工作状态。结果本研究共回收从事罕见病工作的医生问卷95份,其中女性∶男性为1.6∶1,以40~54岁年龄组为主(63.2%),享受研究罕见病的过程为最主要的选择从事罕见病工作的原因(64.2%)。与同期调查的108名非从事罕见病工作的医生相比,自我评价工作得到患者认可度更高(P<0.001)。用时较多的工作内容除常规医教研工作外,还有34.7%选择了医患沟通,31.6%选择了医疗管理沟通工作。结论本研究通过分析从事罕见病工作医生的问卷调查结果,对罕见病人才培养过程、继续教育平台的搭建、所需技术和政策支持提出了一些思考和建议。

蔗糖铁注射液治疗血液透析患者肾性贫血的多中心临床研究

目的比较蔗糖铁与口服琥珀酸亚铁治疗血液透析患者肾性贫血的疗效与安全性。方法采用同期随机对照的多中心研究。结果选择维持性血液透析患者中肾性贫血者77例,静脉给药组40例,口服铁剂组37例,除口服组血红蛋白(Hb)均值(90.34g/L)高于静脉组(84.31g/L,P﹤0.05)外,两组年龄、性别、身高、干体重等基础情况均无显著性差异。治疗后Hb、红细胞压积(HCT)、网织红细胞计数(Ret)两组均有升高,静脉组Hb、HCT比口服组升高更显著(P﹤0.001),且Hb上升速度快于口服组;该组血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度治疗后均升高(P﹤0.001),且升高幅度大于口服组(P﹤0.001);静脉组不良反应少于口服组(P﹤0.05)。结论静脉用蔗糖铁治疗肾性贫血安全有效。

难治性高血压诊断治疗中国专家共识

1 前言 难治性高血压（resistant hypertension，RH）是高血压治疗中的一个难点。随着人口老龄化以及肥胖、睡眠呼吸暂停低通气综合征、慢性肾脏病等疾病的增多，RH成为越来越常见的临床问题。血压控制不良会导致心、脑、肾等靶器官损害，从而促进临床血管事件的发生，积极有效地使血压达标是高血压治疗的重要环节。影响血压难以达标的因素较多，包括患者的不良生活方式、患者的依从性差、药物治疗的不足或不规范以及继发性高血压等多方面。有效的诊断以及合理的药物治疗是控制RH的重要手段，近年，介入性治疗方法的引进也为RH提供了治疗机遇。本共识旨在归纳RH的临床特点、诊断评估方法以及最佳血压控制的治疗策略。通过总结目前对RH的认识，呼吁广大临床医生关注并正确地诊治RH，从而进一步规范和提高我国的高血压防治水平。

基于聚类分析的慢性肾病患者自我管理类型分类研究

目的 :从慢性肾脏病(CKD)自我管理的角度,分析CKD患者可能的不同分型,以期为提出更有针对性的疾病管理策略提供依据。方法 :采用自行设计的问卷对217名慢性肾脏病患者进行调查,通过SPSS 22.0中的聚类分析方法进行分类,比较不同类型患者的一般特征。结果 :217名CKD患者可分Ⅰ类乐观实践型、Ⅱ类盲目放任型、Ⅲ类悲观不作为型、Ⅳ类忧虑实践型。4类患者在居住地、住院经历、是否接受过健康宣教、受教育程度方面的差异有统计学意义(P<0.05);而在患者的年龄、性别、婚姻状况、支付方式等方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论 :通过聚类分析将CKD患者分为不同的亚型,将为医护人员为不同自我管理类型的CKD患者制定有针对性的自我管理策略,实现医疗资源的优化利用提供依据。

低蛋白饮食加α-酮酸对减轻腺嘌呤慢性肾功能衰竭大鼠模型血管钙化的作用

目的:观察低蛋白饮食加α-酮酸(LPD+α-KA)这一终末期肾功能衰竭(ESRD)病人营养治疗方法对减轻血管钙化的作用。方法:将18只大鼠随机分为正常对照组、正常蛋白-慢性肾功能衰竭(NPD-CRF)组和LPD+α-KA-CRF组。两组CRF大鼠饲料中含0.75%腺嘌呤。于喂养6周后留取血标本和腹主动脉,测定血钙、磷等生化指标,并采用H-E和Von-Kossa染色,观察各组动物腹主动脉血管壁的钙化程度。结果:与正常对照组比,两组CRF大鼠血肌酐水平均显著升高。NPD-CRF组表现为低钙高磷;LPD+α-KA-CRF组仅血钙显著升高,两组大鼠钙磷乘积均高于正常对照组。NPD-CRF组H-E染色示腹主动脉中层弹力纤维层数减少,排列紊乱,且弹力纤维迂曲断裂。经Von-Kossa染色可见弥漫的蓝黑色颗粒沉积,普遍发生钙化;而LPD+α-KA-CRF组大鼠血管壁中层弹力纤维结构尚完整,仅偶见蓝黑色颗粒沉积,钙化程度较轻。结论:腺嘌呤CRF大鼠模型存在钙磷代谢异常、血管钙化现象。LPD+α-KA可改善低钙高磷血症,并有助于减轻血管钙化程度。

加强总住院医师制度在内科住院医师规范化培训中的作用

总住院医师制度是医院人才培养的重要环节。内科总住院医师身处医疗、教学第一线,可以在医疗、教学、管理等方面全面促进住院医师的素质提高。坚持并加强总住院医师制度在内科住院医师规范化培训中的作用,对规范化培训的成功有重要意义。

低蛋白加α-酮酸对慢性肾衰大鼠营养状况及肾间质纤维化的作用

目的观察低蛋白饮食(lowproteindiet,LPD)以及LPD+α-酮酸(α-ketoacid,α-KA)对腺嘌呤致慢性肾功能衰竭(chronicrenalfailure,CRF)大鼠模型营养状况及肾间质纤维化的作用。方法雄性Wistar大鼠46只分对照组(n=10),CRF模型组(n=36,以腺嘌呤150mg/kg.d灌胃6w制模)。CRF模型组造模成功后随机分正常蛋白(normalproteindiet,NPD)组、LPD组和LPD+α-KA组,于10w、14w末测定血肌酐(Scr)与尿素氮(BUN)、血浆钙(Ca)、磷(P)、白蛋白(Alb)、血红蛋白(Hb)、24h尿蛋白(24hUPro);Masson染色分析肾间质纤维化程度;免疫组化方法测定肾组织中α平滑肌肌动蛋白(α–SMA),RT-PCR方法测定肾组织α–SMAmRNA表达程度。结果CRF各组体重增长、Alb、Hb、Scr水平均无差异。10w时,LPD及LPD+α-KA组BUN水平显著低于NPD组。10w时,CRF各组Ca、P水平无差异。14w时,LPD及LPD+α-KA组血Ca显著高于NPD组,CRF各组血P无差异。10w、14w时,LPD及LPD+α-KA组24hUPro明显低于NPD组。CRF各组间质纤维化程度逐渐加重,LPD、LPD+α-KA组显著轻于NPD组;10w时,LPD与LPD+α-KA间差异不显著;14w时,LPD+α-KA组较LPD组轻(P<0.05)。10w时,LPD与LPD+α-KA比NPD组肾组织α-SMA表达减轻,两者之间没有差别,14w这种作用不明显。结论LPD+α-KA及LPD均能维持CRF动物营养状态正常,均能减缓肾间质纤维化,LPD+α-KA的作用更强。这可能与肾小管上皮-间充质转化(epithelialmesenchymaltransition,EMT)程度减轻有关。