Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。