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题名2型神经纤维瘤病标本库的建立及应用分析
被引量:2
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作者
赵赋
张晶
王振民
渠沛然
杨智君
王博
刘丕楠
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机构
中国医学科学院北京市神经外科研究所
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科
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出处
《分子诊断与治疗杂志》
2013年第1期8-11,共4页
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基金
国家科技支撑计划课题(2012BAI12B03)
北京市自然科学基金(7112049)
北京市卫生系统高层次卫生技术人才队伍建设专项经费资助
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文摘
目的初步建立2型神经纤维瘤病(NF2)患者的标本库,分析其临床应用及遗传学研究的价值。方法收集NF2患者病例资料并进行长期跟踪随访,绘制家族系谱图并建立信息资料库;采集NF2患者及家族高危成员外周静脉血,分离血浆、血清及淋巴细胞分别保存;术中获取新鲜肿瘤组织15min内存入液氮中,部分组织制作成石蜡标本;提取肿瘤及淋巴细胞标本中的DNA,质检并保存,采用PCR-DNA测序方法进行NF2基因突变分析。结果已将293例患者信息纳入资料库,并完成定期随访;收集肿瘤冰冻标本72例,肿瘤石蜡标本275例,血液样本80例;外周血及冰冻肿瘤组织提取DNA的OD260/280值在1.80~1.86之间,198例石蜡样本提取的DNA片段长度主要分布在1700~2500bp之间,能满足分子遗传学研究的需要。结论 NF2标本库的建立可为症状前基因筛查、遗传规律分析及发病机制研究提供标本来源。
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关键词
2型神经纤维瘤病
标本库
分子遗传学
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Keywords
Neurofibromatosis type 2
Bank
Molecular genetics
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分类号
R739.4
[医药卫生—肿瘤]
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