肺癌易感性与p73基因多态性关系的研究

目的 探讨中国人群p73基因 5’UTR区域两个单核苷酸多态性 (G4C14 ,A4T14 )与肺癌的关系。方法 采用病例对照研究 ;选择经组织学确诊的肺癌病例 4 2 5例 ,地区、年龄和性别频数匹配的对照 5 88名 ,以聚合酶链反应 单链构象多态性方法进行多态性检测。结果 此两个多态性之间具备完全的连锁不平衡 ,AT(A4T14 )单倍型在病例组显著少于对照组 (0 .2 2 5vs.0 .2 87,P =0 .0 0 18) ,提示变异的AT单倍型对肺癌具有保护作用。与携带p73GC GC单倍型基因型者比较 ,携带GC AT单倍型基因型者肺癌风险降低 30 % (OR =0 .70 ,95 %CI:0 .5 3～ 0 .92 ) ,而携带AT AT单倍型基因型者肺癌风险降低 5 5 % (OR =0 .70 ,95 %CI:0 .2 6～ 0 .80 )。结论 p73基因多态改变可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关。

DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性

目的探讨中国人DNA修复基因XPCAla499Val、Lys939Gln多态与肺癌易感性的关系。方法以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例,相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322人,以PCR为基础的方法进行多态性检测,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨吸烟在其中的影响。结果与携带499Ala/Ala基因型者比较,携带至少1个499Val等位基因者(即Ala/Val和Val/Val基因型)肺癌风险增加1.54倍(95%CI=1.11～2.14),而同时有499和939两个位点变异等位基因者肺癌风险增加2.55倍(95%CI=1.45～4.52)。交互作用分析显示,XPC499Val变异基因型与吸烟具有超相乘模型的交互作用,同时有两个位点变异等位基因并吸烟者肺癌风险增加可高达7.36倍(95%CI=3.19～17.0)。结论XPCAla499Val和Lys939Gln多态可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。