尿道下裂患者雄激素受体基因突变的研究

目的研究国人尿道下裂患者雄激素受体基因突变情况。方法采集92例各型尿道下裂患者外周抗凝血,使用酚氯仿变性法提取基因组DNA,通过PCR扩增DNA测序的方法,检测了雄激素受体2～7外显子全部序列。结果4例患者外周血提取的基因组DNA中具有雄激素受体基因外显子突变,第4外显子1例(664ATT→ACT);第7外显子3例(840CGT→CAT、855CGC→CAC、859CTC→CTA)。结论雄激素受体基因点突变可能是尿道下裂的发病原因之一,但是所占比例仅为43%。