用限制性内切酶TaqI检测DMD基因缺失

本文应用限制性内切酶 TaqI 及 DMD 的2种探针(cDNA2b-3和 cDNA8),采用 Southern 印迹法对 DMD 患者、患者母亲及正常人的 DMD 基因进行研究。确定了 TaqI/cDNA2b-3和 TaqI/cDNA8的杂交带型,并用探针 cDNA2b-3检测出一名缺失型 DMD 患者。实验结果表明,TaqI 可与 cDNA 探针一起用于 DMD 基因缺失的检测。

18q-综合征一例报告

18q-综合征由De-Grouchy于1964年首先报道,女性患者多于男性。80％病例是新生的缺失,100%是由亲代的臂间倒位或易位所致,至今虽已发现50余例,但国内尚未见报道。现将我们见到的一例报告如下。 患儿王某某,女,1岁,因小头,视力障碍于1985年5月来遗传门诊。第一胎,足月,顺产。

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...

云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定

目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子４、５、６、７、１０、１１和１２进行了鉴定分析。结果共检出５种错义突变：Ｒ２４３Ｑ（５／２６）、Ｙ２０４Ｃ（３／２８）、Ｒ４１３Ｐ（２／２８）、Ｔ４１８Ｐ（１／２８）及Ｇ２４７Ｖ（１／２６），３种无义突变Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）（２／２６）、Ｗ３２６Ｘ（１／２８）及Ｙ３５６Ｘ（２／２６）和１种静止突变Ｖ３９９Ｖ（２／２６）。经检索国际ＰＡＨ基因突变数据库，其中Ｙ１６６Ｘ（Ｃ→Ｇ）为首次发现的新突变。结论云南藉ＰＫＵ与中国北方人群有相类似的最常见的ＰＡＨ基因突变类型（Ｒ２４３Ｑ、Ｙ２０４Ｃ、Ｙ３５６Ｘ、Ｖ３９９Ｖ和Ｒ４１３Ｐ），但与南方人群ＰＡＨ基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南ＰＫＵ的基因诊断率，并对我国ＰＡＨ基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。

用荧光底物对粘多糖贮积症IH型进行产前诊断

粘多糖贮积症IH型(mucopolysaccharidosis IH,MPS IH)又称Hurler综合征,属于溶酶体贮积症,为常染色体隐性遗传,它是由于α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏导致粘多糖不能正常降解而在患者组织和器官中贮积,并从尿中排出。婴儿初生时体格发育正常,

成人型多囊肾病的基因诊断──PKD_1基因与其两侧四种基因探针的连锁分析

采用位于α３′ＨＶＲ同侧与成人型多囊肾病基因（ＰＫＤ１）更加接近的ｐＧＧＧ１及另一侧的２４－１和２１８ＥＰ６等探针对正常人基因组ＤＮＡ进行限制性片段长度多态性（ＲＥＬＰ）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与３′ＨＶＲ一起对２个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这２个家系中，５个ＡＰＫＤ患者的ＲＦＬＰ单体型被证明与ＰＫＤ１基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状前个体。