北京市老年人Alzheimer病与痴呆家族史关系研究

目的 探讨Alzheimer病 (AD)和痴呆家族史的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究设计 ,通过分层分析和Logistic回归分析估计AD与其痴呆家族史之间的联系强度。结果 一级亲属有痴呆病史者 ,患AD危险性显著高于对照人群 (OR值为 2 82 ,P <0 0 1)。同时调整年龄和受教育程度后 ,一级亲属的痴呆家族史仍和AD的发生有显著联系 (调整后的OR值为 3 5 17,P <0 0 1)。结论 北京市老年人Alzheimer病存在家族聚集性。

缺氧与血红素氧化酶-1的表达

血红素氧化酶-1(hemeoxygenase1,HO-1)为诱导型血红素氧化酶,是一种急性应激反应蛋白,其催化血红素代谢的产物具有扩张血管和抗氧应激损伤等保护作用。急性缺氧普遍诱导哺乳动物细胞中HO1基因的表达,但在一些人类细胞中,缺氧却抑制HO1的表达,显示出种属、组织和细胞的特异性。缺氧时HO-1的特异性表达可能受细胞内活性氧、MAPK途径以及HIF-1,AP-1和Bach-1等转录因子的调节。

嫖客的人格特征与其性行为的关系

目的 评价嫖客的个性特征与嫖娼原因、安全套使用、感染性病可能性的自我评价的关系。方法 对深圳市1998年7月～1999年3月收容的165名嫖客进行问卷调查和量表测定。结果 （1）全部嫖客的16PF得分与常模相同。（2）持强、兴奋、独立的个性特征与嫖娼原因有关。（3）自律的个性特征和安全套使用频率有关系。（4）聪慧、稳定、持强、敏感、自律的个性特征与感染性病可能性高低的自我评价有关系。结论 嫖客的个性特征和普通人没有差别,16PF个别特征与嫖娼行为有联系,因此,安全性行为教育应该针对大众而不能仅仅局限在高危人群中,教育内容应该更强调自律、社会责任和社会认同。

甲醇酵母表达体系

甲醇酵母表达体系柴清黄秉仁（中国医学科学院基础研究所、中国协和医科大学基础医学院，北京１００００５）关键词巴氏毕赤酵母醇氧化酶表达体系甲醇酵母（Ｐｉｃｈｉａｐａｓｔｏｒｉｓ）是最近迅速发展的一种表达宿主，它有许多优点：（１）含特有的ＡＯＸ（醇氧化酶基...

阿尔茨海默病与家族史病例对照研究

目的 探讨家族史和阿尔茨海默病 (AD)的关系。方法 采用以人群为基础的病例对照研究设计 ,病例组为 12 7例临床诊断为AD的病例 ,并以 1∶2配对 ,以年龄、性别、受教育程度为匹配条件的 2 5 4名非痴呆者作为对照 ,通过单因素分析和条件logistic回归分析 ,估计AD与家族史之间的联系强度。结果 一级亲属有痴呆病史或重性精神病史者 ,患AD危险性显著高于对照人群 (OR值分别为 6 .2 5和 8.33,P <0 .0 1)。调整混杂因子的影响后 ,一级亲属的痴呆家族史和AD的发生仍有显著联系 (调整后OR =2 .0 7,P =0 .0 18)。结论 AD可能存在家族史聚集性。

原纤维蛋白1基因新突变导致单纯性晶状体异位

目的 研究我国单纯性晶状体异位家系的致病基因 ,并确定基因突变。方法 对单纯性晶状体异位一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中 7例患者和 3例健康成员的静脉血 ,提取基因组DNA。通过连锁分析确定致病基因的染色体位点后 ,应用聚合酶链反应 (PCR)扩增原纤维蛋白(FBN) 1基因外显子 ,直接测序确定致病的基因突变。采用PCR和限制性内切酶法进行群体分析。结果 单纯性晶状体异位患者的FBN1基因外显子 6发生了错义突变 ,cDNA 6 4 0位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代 (G6 4 0A) ;对应的甘氨酸改变为丝氨酸 (G2 14S)。突变后EagⅠ内切酶位点消失。家系中健康成员和5 0名正常人均未发现该突变。结论 FBN1基因新突变G6 4 0A (G2 14S)是该家系单纯性晶状体异位的致病基因突变。