基于倾向性评分匹配的末端直肠三厘米切除对中高位肛门直肠畸形患儿中期预后的影响研究

目的采用基于倾向性评分的科研设计,探讨切除直肠末端3 cm对于先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)患儿中期预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2018年12月在首都儿科研究所普通(新生儿)外科接受腹腔镜下肛门成形术治疗的171例中高位ARMs患儿临床资料。根据术中是否切除直肠末端3 cm肠管,分为切除组(120例)和对照组(51例)。采用倾向性评分对两组患儿基本资料进行1∶1匹配,得到术前临床资料(年龄、体重、分型、造瘘方式、合并畸形)差异无统计学意义的两组(每组各46例),比较两组患儿术后并发症及排便功能(排便功能采取Krickenbeck评分进行评估)。结果行倾向性评分匹配后,切除组和对照组手术时间、术后住院时间及术后并发症发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);对照组1例术后发生直肠回缩,1例随访过程中出现巨直肠。所有患儿中位随访时间5.5年,两组自主控便及污便发生率比较,差异均无统计学意义(P>0.05),但切除组便秘发生率显著低于对照组,差异有统计学意义(37.0%比69.6%,P=0.014)。结论切除ARMs患儿直肠远端3 cm可以降低术后便秘的发生率,不会增加污便发生风险。远端肠管过多保留是导致肛门直肠畸形患儿术后便秘的原因之一,可能与肠壁纤维化残留有关。

D-J管在儿童肾盂成形术中的应用分析——倾向性评分匹配法

目的 D-J管内引流方法在儿童肾盂成形手术后使用中的适应证及预后分析。方法 回顾性分析2012年1月~2022年1月在首都儿科研究所泌尿外科行单侧肾盂成形术的病例,根据术后引流方式不同分为D-J管组(396例)和肾盂造瘘组(334例),应用倾向性评分匹配法对两组病例的基线资料均衡匹配,比较两种引流方式的并发症及预后。结果 D-J管引流能显著减少患者平均住院时间、降低患儿痛苦、减轻皮肤瘢痕,提高医疗及护理质量。D-J管增加患儿术后泌尿道感染和再梗阻风险,临床应用应谨慎。对于D-J管植入术后泌尿道感染建立了包含性别、侧别、身高、肾实质厚度和血尿素氮的预测模型。结论 D-J管内引流方法能显著降低儿童肾盂成形手术后的住院时间、减轻护理负担,虽然这增加了患者近中期尿路感染的风险,但尿路感染的风险可以预测,D-J管在男性、小婴儿和重度肾积水的应用中应谨慎选择。

初诊手术切除对肝母细胞瘤患者预后的影响

目的研究肝母细胞瘤危险分层系统CHIC-HS极低危和低危患者接受初诊手术切除能否获得长期的疾病控制。方法选取2009年1月~2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的极低危和低危肝母细胞瘤患者47例,其中24例接受初诊手术切除。所有患者术后进行5年以上的随访,并计算化疗铂类药物的总累积剂量,以探索初诊手术切除对患者预后的影响。结果所有患者手术顺利,无术中并发症。23例患者接受2~6个周期的术前新辅助化疗,所有患者均接受2~4个周期的术后辅助化疗。接受初诊手术切除的患者5年无事件生存率(event-free survival,EFS)及5年总生存率(overall survival,OS)与接受新辅助化疗的患者差异无统计学意义(EFS:91.67%vs 86.96%,P=0.590,OS:95.83%vs 95.65%,P=0.988)。接受初诊手术切除的患者铂类药物总累积剂量显著低于接受新辅助化疗的患者(251.3±66.9mg/m^(2) vs 598.7±68.4mg/m^(2)),差异有统计学意义(P<0.001)。结论极低危和低危肝母细胞瘤患者接受初诊手术切除可以实现长期疾病控制,并能明显减少铂类药物的总累积剂量。

先天性肝内门体分流25例诊疗分析

目的总结先天性肝内门体分流(congenital intrahepatic portosystemic shunt,CIPSS)患儿的治疗策略。方法回顾性分析2017年8月至2022年12月期间于首都儿科研究所就诊的25例CIPSS患儿的临床资料。结果12例接受门体分流结扎术治疗;13例产前超声发现肝内门体分流患儿接受保守治疗。CIPSS的产前超声诊断率为72%(18/25)。高血氨发生率为80%(20/25)。黄疸和肝功能异常发生率分别为77.8%(14/18)和55.6%(10/18)。12例手术患儿术后血氨恢复正常,术后超声和CT检查显示门体分流消失。13例保守治疗患儿,5例超声随访显示门体分流消失;分流血管自发闭合率为38.5%(5/13)。所有保守治疗患儿的黄疸和肝功能异常治愈率为100%,治愈时年龄为1~8个月;高血氨治愈率为90.9%(10/11),治愈时年龄为1~7个月。结论CIPSS是一种可治愈的畸形。生后黄疸、肝功能异常和高血氨多可在1岁以内恢复。CIPSS患儿应保守治疗至1岁,1岁以上仍未闭合者可选择外科手术或介入治疗。

经脐单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室的疗效分析

目的总结经脐单切口腹腔镜治疗先天性肛门闭锁肛门成形术后尿道憩室的效果。方法对2017年4月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院收治的7例行单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室的患儿进行回顾性分析。7例患儿均因外院肛门形成术后出现尿道憩室就诊于本院,术前均行逆行膀胱造影及盆腔磁共振成像确定尿道憩室的位置及大小。患儿均为男性,出生后诊断为肛门闭锁,6例患儿出生后第2天行横结肠造口;1例未行结肠造口,出生后第1天行腹会阴肛门成形术。7例患儿中,直肠尿道前列腺部瘘2例,直肠尿道球部瘘5例。首次肛门成形术式为:腹腔镜辅助肛门成形术5例,后矢状入路1例,腹会阴手术1例。主要的临床症状包括:排尿困难3例,尿道内黏液样分泌物1例,排尿时自肛门漏尿2例,反复泌尿系感染2例,憩室内结石1例,排便困难2例。合并盆腔内假性囊肿1例。尿道憩室长度为(3.5±2.2)cm,直径为(2.3±1.1)cm。中位手术年龄为2.8(0.5~6.0)岁。结果7例患儿均在腹腔镜下完成手术,无中转开放,手术时间为(2.8±0.5)h。术后住院时间(10.3±2.9)d,术后开始进食时间为(2.4±1.4)d,术后完全恢复进食的时间为(3.8±2.1)d。术后中位随访时间为2.5(1.7~6.1)年。术后复查无尿道憩室,无尿道瘘复发,无尿失禁及泌尿系感染等。结论经脐部单切口腹腔镜治疗肛门成形术后尿道憩室安全可行,治疗效果满意。

门体分流结扎术治疗新生儿先天性肝外门体分流2例

患儿1,女,母孕5个月时超声检查发现门静脉纤细,生后2 d超声发现门静脉-下腔静脉分流。腹部增强CT检查发现门静脉主干与下腔静脉间存在异常分流(图1),诊断为Ⅱ型Abernethy畸形[1]。超声显示异常分流血管直径4.2 mm,血流速度约为0.44 m/s,显著高于门静脉主干的直径(3.4 mm)和血流速度(0.21 m/s)。血氨明显升高,达60.32µmol/L(正常值:11~40µmol/L)。血生化显示天冬氨酸转氨酶(56.5 U/L)、γ-谷氨酰转肽酶(177 U/L)、总胆红素(223.5µmol/L)、直接胆红素(12.7µmol/L)和总胆汁酸(11.8µmol/L)均明显升高。对于存在临床症状(包括高氨血症、黄疸和肝损伤)或分流量较大(一般分流>30%出现临床症状)的患儿需手术治疗或介入治疗[2-4]。因此,该患儿于生后10 d接受手术治疗。

单切口后腹腔镜治疗儿童肾上腺区肿瘤临床疗效分析

目的:探讨单切口后腹腔镜切除儿童肾上腺区肿瘤的有效性及安全性。方法:分析2020年10月至2023年7月首都儿科研究所附属儿童医院20例单切口后腹腔镜下肾上腺区肿物切除术患儿的临床资料,其中男13例,女7例;年龄为(65.7±51.9)个月,范围在6~177个月;肿物大小为11 mm×13 mm×15 mm~50 mm×35 mm×20 mm;术前完善影像学检查,均提示为肾上腺区占位,未包绕大血管。20例患儿均接受单切口后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。结果:所有患儿均顺利完成手术,其中4例同时行腹膜后淋巴结切除术。术中出血(9.0±5.9)ml,无术中术后输血,无中转开放手术,无一例术后转入ICU。手术切口2~4 cm,腔镜操作时间为(64.9±21.1)min。患儿术前均未留置胃肠减压管,术日或术后第1天经口进食,无呕吐、腹胀。术后住院时间为(4.8±2.3)d。随访1~24个月,无复发及转移。结论:儿童术前影像学检查明确为肾上腺区病变,无明显大血管包绕,可以行单切口后腹腔镜下肾上腺区肿物切除术,同时可行淋巴结活检术。此种术式安全有效,值得推广。

先天性巨结肠遗传学研究进展、问题与展望

先天性巨结肠(hirschsprung disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症,是引起儿童肠梗阻最常见的消化系统疾病,以肠神经嵴细胞增殖、迁移、分化障碍导致远端肠组织中神经节细胞缺失为主要病理特征.基因变异导致的功能缺陷和基因-环境交互作用分别在疾病发生中扮演不同角色.得益于遗传学研究方法的快速发展及普及应用,目前多数家族性患者及部分散发病例的致病基因及疾病遗传结构已被解析.本文首先对遗传及非遗传因素的疾病发生贡献进行了概述,然后重点阐述了肠组织特异性基因相互作用与复杂调控网络、多变异协同致病、肠神经系统发育调控分子以及嵌合体变异作为该病潜在遗传机制的主要研究进展,并围绕“遗传力丢失”、现有分析手段统计效力不足、针对弱效基因变异组合的检测模型缺乏及临床转化应用中面临的主要瓶颈问题进行了论述,最后展望了基于基因编辑技术的疾病研究模型构建、干细胞移植治疗及多组学整合的未来研究方向与应用前景.

西藏自治区首次腹腔镜辅助治疗Currarino综合征2例

拉萨市人民医院小儿外科团队首次在西藏自治区内诊断并以腹腔镜辅助治疗Curarrino综合征2例,现就诊断、治疗、手术及术后情况进行如下报道。患儿1男,6个月,因“排便困难6个月”院,患儿6个月前,出生后8d出现腹胀及呕吐后就诊于本院,检查发现肛门口位于正常肛凹,肛门口位置较深,小指指诊难以进入,但能勉强探入6号扩肛器,复查腹部平片提示:骶骨呈新月形畸形。

MNX1基因突变在Currarino综合征中的研究现状与进展

Currarino综合征是一种罕见的先天畸形,以骶骨、肛门直肠畸形与骶前肿物为典型表现,可伴多系统异常。根据患儿和成年患者的临床表型差异可分为完全型、轻型和微型。MNX1基因与Currarino综合征的发生密切相关。本文通过文献回顾,收集并分析145种MNX1致病变异携带者(297例)的临床表型及基因型信息,分析其临床特点及基因型-表型关联性。结果表明,Currarino综合征分型与突变位点的位置之间无明显关联,但累及MNX1基因的染色体变异携带者往往表型更重。突变位点的分布在MNX1基因的同源异形盒编码区内较为集中,这可能影响MNX1编码蛋白与特定下游靶基因的结合。罕见的MNX1纯合突变提示应关注Currarino综合征患儿的胰岛细胞功能。同一家系内携带相同MNX1突变的不同个体间表型差异大,提示存在其他调节因子。未来应在与MNX1存在显著相互作用蛋白的编码基因中继续寻找其他候选基因,重点关注参与胰腺、感觉器官发生、生殖结构发育等生物学过程的相关基因。